generalitate
Fibroza chistică este cea mai frecventă tulburare autosomală recesivă în populația caucaziană, deoarece afectează aproximativ 1 persoană la 2500 de persoane.
Această afecțiune patologică este cunoscută pentru efectele ei dăunătoare asupra sistemului respirator, dar afectează și alte sisteme, cum ar fi sistemul digestiv și sistemul reproducător.
La persoanele cu fibroză chistică, tractul respirator este blocat de mucus gros și vâscos, dificil de eliminat chiar și cu cea mai energică tuse. Respiratia devine dificila si pacientii - daca nu se fac eforturi continue pentru a mentine caile respiratorii de cateva ori pe zi - riscul de a muri din cauza secretiei proprii. Persoanele cu fibroză chistică mor frecvent din cauza pneumoniei, deoarece căile respiratorii înfundate oferă un mediu fertil pentru creșterea bacteriilor.
cauze
Fibroza chistică este cauzată de mutații în gena conductivității transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) localizată la nivelul cromozomului 7 (maparea locului: 7q31).
Sunt cunoscute cel puțin 1500 de mutații ale genei CFTR. Cea mai frecventă mutație este denumită în mod obișnuit "Delta-F508" (DF508) și este determinată prin ștergerea a 3 perechi de baze în exonul 10, care determină pierderea fenilalaninei în poziția 508.
Proteina codificată de gena CFTR este un canal transmembranar aparținând superfamiliei ATP-azei de trafic sau a transportorilor ABC, localizat la nivelul membranei apice a celulelor epiteliale și responsabil pentru transportul ionului de clor.
În condiții normale, celulele particulare care liniile căilor respiratorii secretă mucus împreună cu un lichid apos care scade densitatea. În fibroza chistică secreția lichidului apos este mult redusă , în consecință mucusul devine foarte gros și dificil de îndepărtat din tractul respirator.
În epiteliul respirator, ca tot epiteliul care transportă lichide, transportul apei depinde de transportul substanțelor dizolvate. Pentru a elimina apa, celulele epiteliului respirator transportă activ ioni de clor (Cl-) din lichidul interstițial în lumen, creând un potențial electric negativ care determină un flux pasiv de sodiu (Na +) în aceeași direcție. Mișcările Na + și Cl - ridică presiunea osmotică a lichidului care curge pe partea laterală a epiteliului îndreptat spre lumen, în consecință, apa se mișcă pasiv în funcție de gradientul osmotic, de la lichidul interstițial la lumen. Defectele genetice care afectează debutul fibrozei chistice împiedică în mod direct transportul de Cl și indirect interferează cu transportul de Na + și apă. Ca o consecință, gradientul osmotic necesar pentru secreția de apă nu este creat în epiteliu.
Factori de risc
- Moștenirea familiei . Având în vedere că fibroza chistică este o boală ereditară, care este transmisă într-o manieră autosomală recesivă, este important să se ia în considerare istoria familială (anamneza) a viitorilor părinți.
- Rasă . Incidența fibrozei chistice este mai mare la persoanele de culoare albă din nord și de origine europeană.
Simptomele și semnele clinice
Pentru a aprofunda: simptome de fibroza chistica
Severitatea simptomelor poate varia, în funcție de evoluția bolii: majoritatea semnelor clinice afectează sistemul respirator și sistemul gastro-intestinal.
Semne și simptome respiratorii
Mucusul gros și vâscos asociat cu fibroza chistică provoacă obstrucția căilor respiratorii și inhibă activitatea cilia a căptușelii epiteliului pulmonar, facilitând eliminarea mucusului însuși. În micile căi respiratorii, stagnarea mucoasă rezultată ajută la crearea unui mediu ideal pentru bacterii, cum ar fi Streptococcus aureus sau Pseudomonas aeruginosa, care predispun la infecții și inflamații recurente, care, la rândul lor, pot fi grave, cum ar fi pneumonia. Cronarea acestor procese inflamatorii poate deteriora țesutul pulmonar în timp și, în consecință, duce la o funcționare respiratorie slabă.
Astfel, simptomele caracteristice care se dezvoltă pe parcursul fibrozei chistice includ:
- Tuse persistentă cu producerea sputei
- Respiră repede
- Lipsă de respirație și dificultăți de respirație
- Infecții pulmonare recurente
Semne și simptome ale sistemului digestiv
Mucusul gros poate, de asemenea, să închidă canalele care transportă enzimele digestive din pancreas în intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinul nu poate digera și absorbi complet substanțele nutritive în consumul de alimente (în special, grăsimi, colesterol și vitaminele A, D, E și K liposolubile).
Rezultatul este adesea următorul:
- Umflarea abdomenului, meteorism, steatorrhea
- Slabă creștere în greutate și creștere slabă (datorită malnutriției)
- Blocaj intestinal, în special la nou-născuți (meconium ileus)
- Constipație sau constipație severă
complicaţiile
Tulburări ale sistemului respirator
- Bronchiectazia : fibroza chistică este o cauză majoră a bronhiectazei, o afecțiune care dăunează căilor respiratorii, ducând la o incapacitate de ventilație obstructivă, cu o reducere semnificativă a fluxurilor de expirație.
- Infecții cronice : mucusul gros care stagnează în plămâni și sinusurile nazale oferă un loc de reproducere ideal pentru bacterii și ciuperci. Ca rezultat, persoanele cu fibroză chistică pot avea atacuri frecvente de sinuzită, bronșită sau pneumonie.
- Nazii nazali : deoarece căptușeala interioară a nasului este inflamată și umflată, se pot dezvolta creșteri moi și cărnoase (polipi), care pot împiedica respirația în timpul somnului.
- Tuse cu sânge (hemoptizie): în timp, fibroza chistică poate cauza subțierea pereților căilor respiratorii. Ca o consecință, pacienții cu fibroză chistică pot emite sânge din căile respiratorii, de obicei prin tuse.
- Pneumotorax : această condiție, care constă în acumularea de aer în cavitatea pleurală, este mai frecventă la persoanele în vârstă cu fibroză chistică. Pneumotoraxul poate provoca dureri în piept și dificultăți de respirație.
- Colapsul pulmonar : infecțiile pulmonare cronice pot deteriora parenchimul pulmonar, ceea ce face ca apariția colapsului pulmonar să fie mai probabilă.
- Insuficiență respiratorie : în timp, fibroza chistică poate deteriora țesutul pulmonar și compromite funcționalitatea acestuia.
Complicații ale sistemului digestiv
- Deficiențe nutriționale : mucusul gros poate bloca canalele pancreatice care poartă enzime digestive de la pancreas până la intestinul subțire. Fără aceste enzime, organismul nu poate absorbi proteine, grăsimi și vitamine solubile în grăsimi.
- Diabetul : celulele beta ale pancreasului secretă insulina, necesare pentru a media nivelul de reglare a glucozei din sânge. Fibroza chistică crește riscul de diabet zaharat. Aproximativ 20% dintre cei afectați dezvoltă diabet la vârsta de 30 de ani, astfel încât pacienții sunt supuși testelor de glucoză din sânge la intervale regulate.
- Obstrucția conductelor biliare : conducta care transportă bila din ficat și de la vezica biliară la intestinul subțire se poate înfunda și se poate inflama, ducând la probleme hepatice și, uneori, la calculi biliari.
- Prolapsul rectal : Tusea frecventă sau tusea în timpul defecării (constipație) poate determina țesutul rectal intern să iasă din anus.
- Intussuscepție : copiii cu fibroză chistică prezintă un risc mai mare de invazie, o condiție în care o parte a faldurilor intestinale se întinde pe ei înșiși, creând invaginații. Rezultatul este obstrucția intestinală, o situație de urgență care necesită un tratament imediat.
Replicări ale sistemului reproducător
Aproape toți bărbații care suferă de fibroză chistică sunt sterilizați, deoarece conductele care leagă testiculele și glanda prostatică (vas deferens) sunt obstrucționate de mucus sau lipsesc complet (absența conductelor este încă o cauză necunoscută).
Deși femeile cu fibroză chistică pot fi mai puțin fertile decât celelalte femei, ele încă mai păstrează capacitatea de a concepe și de a duce sarcina la concluzie. Cu toate acestea, gestația poate contribui la agravarea simptomelor fibrozei chistice.
Alte complicații
Osteoporoza : Persoanele cu fibroză chistică prezintă un risc mai mare de apariție a osteoporozei, având ca rezultat pierderea masei și a forței osoase. Pacienții trebuie sfătuiți să ia calciu, vitamina D și bifosfonați, după caz.
Dezechilibre electrolitice : persoanele cu fibroză chistică au tendința de a avea un nivel mai ridicat decât cel normal în sânge. Semnele și simptomele, cum ar fi creșterea frecvenței cardiace, oboseala, slăbiciunea și tensiunea arterială scăzută, ajută la clarificarea decompensării care suferă echilibrul hidro-salin în sânge.
Diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice »
