generalitate
Agenesia este termenul medical care descrie absența completă a unui organ, datorită unei dezvoltări embrionare incorecte.
Astfel, incidentele de ageneză sunt anomalii anatomice de natură congenitală.
Ageneza nu trebuie confundată cu aplazia: în timp ce în cazul agenezei, organul afectat este complet absent, în cazul aplaziei, organul afectat este minim conturat.
Definiția agenesis
Agenesis este termenul care, în medicină, indică absența completă a unui organ, în urma unei erori în timpul dezvoltării embrionare
Anagenesia este, de fapt, o anomalie anatomică de tip congenital, în care "congenital" înseamnă "prezent de la naștere".
Numeroase organe ale corpului uman pot fi obiectul agenezei.
AGENESIA ȘI APLASIA SUNT SINOTIME?
Deși este o tendință destul de comună, identificarea agenezei cu aplazia este o greșeală.
De fapt, în timp ce ageneza este absența completă a unui organ, termenul aplasia indică lipsa dezvoltării unui organ sau a unui țesut, unde "eșecul dezvoltării" înseamnă "dezvoltarea nu este finalizată".
Practic, prin urmare, dacă în prima situație (ageneză) nu există nici măcar o schiță a organului implicat, în cea de-a doua situație există o încercare - deși minimă - a dezvoltării organului implicat și uneori este și ea vizibilă.
ORIGINEA NUMEI
Termenul "ageneză" derivă din unirea a două cuvinte grecești, care sunt: așa-numita alfa privativă, care corespunde literei inițiale "a" și "geneza" (γενεσις). Alfa-privativa denotă o lipsă, în timp ce "geneza" înseamnă "naștere" sau "generație".
Prin urmare, sensul agenezei este "lipsa de generație".
tipuri
Există diferite tipuri de ageneză . Criteriul de distincție pentru diferitele tipologii este, după cum se înțelege, organul implicat.
Printre cele mai comune tipuri de ageneză se numără: ageneza renală, ageneza penisului, ageneza testiculară, ageneza corpului callos, ageneza Müllerian, ageneza uterină și phocomelia.
Dintre tipurile mai puțin frecvente de ageneză, pe de altă parte, există: ageneza vezicii biliare, ageneza oculară, ageneza urechilor și ageneza dentară-orală.
AGENESIA RENALĂ
Ageneza renală este o anomalie anatomică congenitală, caracterizată prin lipsa, de la naștere, a unuia sau a ambilor rinichi . Mai precis, lipsa unui rinichi ia numele de ageneză renală monolaterală, în timp ce lipsa ambilor rinichi este mai bine cunoscută sub numele de ageneză renală bilaterală .
Ageneza renală în forma sa monolaterală este mult mai răspândită decât cea a agenezei renale în forma ei bilaterală; conform studiilor statistice fiabile, de fapt, primul ar afecta un nou născut la fiecare 500, în timp ce cel de-al doilea se referă la un nou născut la fiecare 4.000.
Din motive necunoscute, lipsa unuia sau a ambilor rinichi de la naștere (lipsa congenitală) este mai frecventă la populația masculină.
Ageneza renală poate fi o afecțiune izolată sau o stare asociată cu stări patologice, cum ar fi: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, trisomia 10 sau sindromul Turner.
Imaginea simptomelor de ageneză renală este variabilă: absența unui singur rinichi este o afecțiune asimptomatică, atâta timp cât singurul rinichi prezent este sănătos; dimpotrivă, lipsa ambelor rinichi presupune, începând deja din viața fetală, prezența unei stări cunoscute ca oligohidramnios, din care pot deriva alte malformații și, în cele mai grave cazuri, moartea la naștere.
Malformații anatomice care pot fi asociate cu ageneză renală monolaterală: |
|
AGENESIA PENIENA
Agenția penisului este o anomalie anatomică congenitală, care se referă numai la populația masculină, caracterizată prin lipsa penisului .
Cu o incidență egală cu un caz la fiecare 5-6 milioane de nașteri de sex masculin nou-născuți, agenția penisului se poate prezenta în izolare sau asociată cu ageneză testiculară (care va fi discutată ulterior).
Principala problemă a bărbaților născuți cu ageneză penioasă este incapacitatea de a elimina urina. Pentru a remedia aceste probleme, pacienții trebuie să efectueze o intervenție chirurgicală specifică care are ca scop crearea unei uretra funcționale.
AGENESIA TESTICARĂ
Ageneza testiculară este termenul medical care indică o anomalie anatomică congenitală, exclusivă pentru populația masculină, caracterizată prin lipsa testiculelor .
Conform studiilor fiabile, agenția testiculară ar apărea ca urmare a eșecului, în timpul dezvoltării embrionare, a unor celule particulare, numite celule Leydig .
Lipsa testiculelor are repercusiuni diferite asupra funcționalității sistemului reproductiv al bărbatului afectat: de la lipsa / absența testosteronului până la absența spermatozoizilor și de dezvoltarea inexistentă a caracteristicilor sexuale secundare.
AGENESIA ORGANULUI CALLOSO
Ageneza corpusului callos este un defect anatomic congenital, caracterizat de absența așa-numitului corpus callosum . Calusul corpus este o lamă a materiei albe, cu un curs sagital și o formă curbată, care se interpune între cele două emisfere cerebrale și este compusă din fibre nervoase mielinizate.
Agenizarea corpului calosum depinde de o eroare în timpul dezvoltării fetale a creierului, ultimul proces care are loc între a treia și a douăsprezecea săptămână de gestație.
Cauzele erorii menționate mai sunt încă incerte. Potrivit celor mai fiabile ipoteze, acestea ar putea consta în: aberații cromozomiale, mutații genetice-ereditare, infecții sau traume capului prenatal, expuneri prenatale la toxine, chisturi cerebrale prenatale sau boli metabolice.
Agenezarea corpusului callos poate determina diverse simptome și semne clinice, printre care: dificultăți vizuale, hipotonie, reducerea coordonării motorii, încetinirea mișcărilor, percepția redusă a durerii, dificultatea de mestecare și înghițire, deficiențele cognitive, atacurile de epilepsie, , probleme auditive, malformații craniene etc.
În prezent, nu există tratamente specifice pentru agenesis corpus callosum, dar numai tratamente de susținere care vizează îmbunătățirea imaginii simptomatice.
| Condiții medicale asociate cu, foarte des, agenezarea corpusului callos: |
|
Figura: carusul corpus din creierul ființei umane.
AGENESIA MULLERIANĂ ȘI AGENESIA UTERĂ
Exclusiv pentru populația feminină, ageneza Müllerian și ageneza uterină sunt două anomalii anatomice particulare de natură congenitală, caracterizate, respectiv, de absența uterului, combinate cu malformații mai mult sau mai puțin severe ale porțiunii proximale a vaginului și pentru singura absență a uterului.
Cu alte cuvinte, în timp ce femeile cu agenezi Müllerian nu au uter și au un vagin anormal, femeile cu ageneză uterină nu au decât uter.
Atât ageneza Müllerian cât și ageneza uterină sunt responsabile pentru o condiție de amenoree primară, în care nivelul hormonilor sexuali este normal datorită prezenței gonadelor funcționale.
Uneori asociate cu ageneză renală sau vertebre anormale, ageneză Mülleriană și ageneză uterină sunt două exemple de anomalii ale tubului mullerian ; pentru a fi mai precis, sunt anomalii ale conductelor Müllerian de clasa I.
focomelia
Phocomelia este o boală genetică foarte rară care cauzează anomalii congenitale anatomice de severitate variabilă, în membre, în cap și / sau în organele interne.
Phenomelia face parte din lista formelor de ageneză, deoarece, printre posibilele anomalii anatomice dependente de aceasta, există și lipsa membrelor superioare sau inferioare și lipsa plămânilor.
AGENȚIA CISTIFELLEI
Agenția vezicii biliare este o anomalie anatomică congenitală, caracterizată prin absența vezicii biliare.
Foarte adesea asimptomatic, această condiție particulară este într-adevăr foarte rară; conform unor studii statistice, de fapt, ar avea o incidență asupra populației generale egală cu mai puțin de 0, 1%.
AGENESIA OCULARĂ
Agenția oculară este o anomalie anatomică congenitală, caracterizată prin absența globilor oculari.
AGENESIA URILOR
Agenizarea urechilor este o anomalie anatomică congenitală, care se poate distinge prin absența tuturor componentelor urechilor (de la urechea exterioară la urechea internă) sau datorită absenței numai a porțiunii externe (urechea interioară).
În timp ce oamenii care nu au toate componentele urechilor sunt complet surzi, subiecții care nu au doar urechea externă au un anumit grad de auz.
AGENȚII DENTAL-ORALE
Agenția dentară orală este un grup de malformații, caracterizat prin lipsa elementelor care alcătuiesc gura.
Printre diversele ageneze dentare-orale, acestea merită o citare: anodonția, aglosia și agnația .
Anodonția este ageneza dinților ; această condiție particulară se poate referi atât la dinți primari cât și la cei secundari.
Aglosia este ageneza limbii ; prin urmare, subiectele interesate nu prezintă limba.
În cele din urmă, agnația este ageneza osului mandibular sau a mandibulei .
