definiție
Tumoarea Wilms (sau nefroblastomul) este un neoplasm malign al rinichiului, caracteristic vârstei pediatrice.
Cel mai afectat grup de vârstă este între primul și al cincilea an al vieții, dar boala poate apărea și la copiii mai mari și, rareori, la vârsta adultă.
Tumoarea lui Wilms este de origine embrionară, adică rezultă din schița renală primitivă.
Debutul este predominant sporadic și doar 2% din cazuri pot fi ereditare.
În patogeneză, sunt implicate diferite anomalii genetice. În particular, procesul neoplazic poate fi declanșat prin mutații și deleții ale genei WT1 (localizată pe cromozomul 11), care intervine în mod normal în diferențierea nefroblastelor, în primele etape ale dezvoltării embrionare a rinichiului. Alte aberații genetice asociate tumorii Wilms includ ștergerea cromozomului 16 și duplicarea cromozomului 12.
Nefroblastomul se dezvoltă predominant într-un singur rinichi; Sindroamele bilaterale sincrone apar la aproximativ 5% dintre pacienți. Uneori, boala poate apărea în asociere cu anomalii congenitale ale tractului urogenital (hipoplazia renală, boala chistică, hipospadias și criptorchidism), hemi-hipertrofie (asimetrie corporală) sau sindroame specifice (Beckwith-Wiedemann și Denys-Drash).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- anorexie
- astenie
- Durere de o parte
- Dureri abdominale
- Rinichi durere
- febră
- hipertensiune
- Masa abdominală
- Pierdere în greutate
- Sânge în urină
Direcții suplimentare
Deseori, tumora lui Wilms se manifestă ca o masă în abdomenul palpabil și ne-dureros (monolateral sau bilateral). În aproximativ 20% din cazuri, primul semn al bolii este apariția hematurii (sânge în urină), ceea ce indică o implicare a tuburilor renale de colectare.
Pacienții cu nefroblastom pot prezenta, de asemenea, dureri abdominale, febră, anorexie, scădere în greutate și oboseală.
Dacă compresia pediculului renal (complex de formări vasculare care provin de la rinichi sau direct la acesta) cauzează o ischemie a parenchimului de organ, poate să apară o creștere a tensiunii arteriale.
În alte momente, manifestarea bolii poate fi dramatică, deoarece tumora se poate rupe în interiorul abdomenului provocând sângerare.
Wilms tumora este adesea găsit în timpul unui control pediatric. Evaluarea diagnosticului implică efectuarea unei ultrasunete abdominale (indică dacă masa este chistică sau solidă și dacă este implicată vena renală sau vena cavă inferioară). CT abdominală este necesar pentru a stabili amploarea tumorii și pentru a verifica răspândirea la ganglionii limfatici regionali, la rinichiul contralateral, la ficat sau la plămân. Diagnosticul este confirmat prin intermediul biopsiei în masă.
Prognosticul depinde de stadiul tumorii până la diagnostic (boala localizată în rinichi sau difuzată în alte organe), caracteristicile histologice (favorabile sau nefavorabile) și vârsta pacientului, dar în general este bună la copii.
Tratamentul poate include rezecție chirurgicală și chimioterapie (cu vincristină și actinomicină D), cu sau fără radioterapie. Copiii cu boală mai avansată sunt, de asemenea, tratați cu doxorubicină.
Alte medicamente frecvent utilizate includ ciclofosfamida, ifosfamida și etopozida. Copiii cu tumori inoperabile foarte mari sau tumori bilaterale sunt candidați pentru chimioterapie urmate de reevaluare și, dacă este posibil, prin rezecție.
