Ataxia lui Friedreich: definiție
Atația lui Friedreich își datorează numele lui Nikolaus Friedreich, care în 1863 a descris simptomele acestei tulburări cinetice; Dintre dischinezii, ataxia lui Friedreich reprezintă cu siguranță cea mai cunoscută tulburare degenerativă a mișcării, o anomalie genetică cu transmisie autosomal-recesivă responsabilă de deteriorarea progresivă și inevitabilă a sistemului nervos central și periferic.
incidență
După cum sa menționat deja, cea a lui Friedreich este cu siguranță cea mai comună formă de ataxie ereditară: credeți că jumătate din sindroamele ataxice sunt diagnosticate la fel ca ataxia lui Friedreich. Statisticile medicale raportează aproximativ 100.000 de subiecți bolnavi ai acestei ataxii, dintre care 1200 sunt italieni.
Cel mai adesea, ataxia lui Friedreich începe în copilărie, în special la copiii cu vârste cuprinse între 6 și 15 ani; în unele cazuri, sindromul ataxic menționat anterior apare după 20 de ani (debut târziu).
Transmiterea genetică
Fiind o patologie de transmisie autosomal-recesivă, părinții sănătoși din punct de vedere clinic pot transmite genei ataxiei Friedreich la descendenți atunci când atât mama cât și tatăl sunt purtători sănătoși, cu o șansă de 25% (1 bolnav la fiecare 4 copii).
În prezent, ataxia lui Friedreich este diagnosticată printr-un test genetic molecular, care este posibil prin analizarea unei probe de sânge.
În jurul anului 1996, cercetarea în domeniul molecular a raportat un punct important de cotitură, deoarece gena responsabilă pentru ataxia lui Friedreich a fost izolată: este gena FXN - cunoscută și ca X25, localizată la nivelul cromozomului 9 (regiunea 9q13-q21) - care codifică frataxina (sau frataxina), o proteină care constă în repetarea tripletului GAA (Guanine-Adenin-Adenină) în primul loc necodificat al genei (intron). După cum sa menționat deja în articolele anterioare, frataxina este localizată la nivelul mitocondrial și este responsabilă pentru reglarea fierului și eliminarea deșeurilor metabolice produse de mecanismele energetice din mitocondrii. În condiții standard, secvențele bazelor de nucleotide de mai sus nu numără mai mult de 40 tripleți (subiecți sănătoși), dar la pacienții ataxici secvențele GAA sunt peste 100 sau chiar 1200 [de la www.atassiadifriedreich.it]
simptomele
Pe baza vârstei de debut a ataxiei lui Friedreich și a severității tulburării, pot fi construite mai multe imagini simptomatice; rezultă că simptomele derivate din sindromul ataxic al lui Friedreich nu sunt întotdeauna constante. În orice caz, de obicei, primele simptome afectează echilibrul și controlul motorului, prin urmare, subiectul afectat nu este capabil să mențină o anumită poziție corectă pentru perioade lungi de timp, mai ales atunci când este în locuri aglomerate. Ataxia lui Friedreich este destinată degenerării: în timp, pacientul prezintă probleme evidente în a efectua cele mai simple activități, cum ar fi mâncarea, vorbirea, scrierea etc. Ataxia lui Friedreich este o boală care dezactivează atât de mult încât adesea pacientul afectat este forțat să se miște cu un scaun cu rotile; în cazurile de severitate mai mare, sindromul ar putea provoca și cardiopatii grave, uneori letale.
Alte simptome legate de ataxia lui Friedreich sunt scolioza și piciorul gol (în care talpa piciorului este evident arcuită); în plus, aproape toți pacienții afectați au o creștere evidentă a pereților septului interventricular, o electrocardiogramă modificată și o creștere a frecvenței cardiace. Astfel, ataxia lui Friedreich nu implică numai sistemul nervos: mulți pacienți sunt diagnosticați cu boală cardiacă progresivă, responsabilă de mărirea anormală a mușchiului inimii și de o dificultate evidentă în pomparea sângelui.
Diagnostic și terapii
Diagnosticul molecular, care poate fi efectuat prin colectarea sângelui pacientului, este cu siguranță cea mai potrivită metodă pentru identificarea genei mutante; totuși imagistica prin rezonanță magnetică este de asemenea utilă, precum și examinările neurofiziologice, utilizate pentru a evalua transmiterea stimulilor nervului.
În prezent sunt disponibile teste de laborator pentru a verifica diagnosticul ipotetic al unui transportator sănătos. Statisticile medicale arată că 20% dintre pacienții cu ataxie Friedreich sunt diabetici: în acest sens, se recomandă un control anual sau semestrial al glicemiei.
Având în vedere posibilele probleme cardiace derivate din ataxia Friedreich, medicul poate prescrie specialități farmacologice specifice pacientului, pentru a controla orice degenerare simptomatică.
