boli genetice

Arthrogryposis - Cauze și simptome

definiție

Arthrogryposis este o contracție multiplă comună, care implică două sau mai multe districte anatomice.

Acest semn clinic este congenital și poate fi găsit în diferite condiții patologice. Artrogripa poate fi sporadică sau poate apărea pe o bază genetică.

Cauzele sunt parțial necunoscute, dar se presupune că originea poate fi multifactorială. În orice caz, această manifestare compromite dezvoltarea normală a articulațiilor în al doilea trimestru de sarcină și pare să fie asociată cu intervenția factorilor care acționează prin limitarea sau prevenirea mișcărilor fetale în utero. Această situație ar duce la proliferarea colagenului și la înlocuirea țesutului muscular cu o componentă fibroasă.

Artrogripa poate apărea în cazurile de modificări neurologice sau musculo-scheletice (cum ar fi distrofii musculare, tulburări ale țesutului conjunctiv, atrofie musculară spinală și neuropatii periferice congenitale). Această manifestare poate fi, de asemenea, asociată cu problemele întâlnite în timpul sarcinii, cum ar fi tulburările care împiedică mișcările uterului copilului (de exemplu, oligohidramnios, sarcini multiple și malformații uterine).

În plus, artrografia poate apărea în contextul unor tulburări genetice, inclusiv trisomia 18 (sau sindromul Edwards).

Cauzele posibile * ale artrogriozelor

  • Atrofia musculară spinală
  • Diabetul gestațional
  • Trisomia 18