definiție
Osteopetroza este un grup de boli genetice rare care afectează scheletul.
Aceste afecțiuni patologice sunt caracterizate, în special, de o creștere a densității osoase (evidentă din radiografii), cauzată de un defect în dezvoltarea sau funcția osteoclastelor (celulele responsabile în mod normal de osteoliză, adică îndepărtarea țesutului osos vârstnic sau deteriorat). .
În ciuda formării excesului de os, persoanele cu osteopetroză tind să aibă oase mai fragile decât cele normale.
Osteopetroza poate fi moștenită într-o manieră autosomală recesivă, dominantă sau legată de X. În aproximativ 70% din cazuri, este posibilă identificarea aberațiilor patogenetice specifice care explică debutul bolii.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- anemie
- Durerea osoasă
- Dureri ale articulațiilor
- Creșterea durerilor
- Dureri musculare
- hepatomegalie
- Fracturi osoase
- pierderea auzului
- hipocalcemie
- pancitopenie
- parestezii
- trombocitopenie
- Reducere a vederii
- Întârziere de creștere
- Intarzierea mentala
- scolioză
- syndactyly
- splenomegalie
- Oboseală cu spasme (spasmofilie)
Direcții suplimentare
Denumită și boala oaselor de marmură, osteopetroza prezintă imagini clinice foarte variabile. În unele cazuri, debutul este neonatal și implică complicații pe tot parcursul vieții; în alte momente, simptomele se manifestă din copilăria târzie sau în timpul adolescenței.
Activitatea redusă a osteoclastelor poate duce la fragilitate osoasă, osteomielită, încetinirea creșterii, statură scurtă, anemie, neuropatie compresivă, hipocalcemie, convulsii tetanice și pancitopenie.
Cele mai severe forme de osteopetroză sunt fatale deja în copilărie, datorită hipoplaziei medulare, în timp ce cele ușoare se caracterizează printr-o așteptare normală, dar calitatea vieții poate fi compromisă de fracturi spontane recurente (datorate celor săraci calitatea skeletală) și sensibilitatea la infecții (deoarece măduva osoasă nu se dezvoltă normal).
Unele variante mai rare de osteopetroză pot avea ca rezultat tulburări neurologice (orbire, surditate și paralizie a nervilor cranieni), deficit intelectual, implicarea sistemului imunitar sau acidoza tubulară renală.
Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică și radiografică; în raze X, oasele celor afectați apar mai des decât în mod normal.
Osteopetrosis. Culoarea albă intensă indică o densitate marcată a cutiei. Prezența displaziei atât a capetelor, cât și a gâtului femural. Cavitatea măduvei osoase a fost înlocuită cu os.
Condiția trebuie diferențiată de mielofibroză, boala Paget, otrăvire cu plumb și unele neoplasme, inclusiv limfom și metastaze osteoblastice. În cazul în care este cunoscut defectul genetic responsabil de boală care se produce în cadrul familiei, se poate efectua și diagnosticul prenatal.
În prezent, nu există o terapie resolutivă pentru osteopetroză; de aceea tratamentul este predominant simptomatic. Uneori este posibil să se încerce transplantul de celule stem hematopoietice.
