Ce este distonia?
Printre tulburările de mișcare - cunoscute sub numele de dischinezie - se distinge distonia, responsabilă pentru contracțiile musculare involuntare și spasmele care obligă subiectul să își asume poziții fizice anormale sau să realizeze mișcări neobișnuite, de multe ori dureroase. Un pacient dystonic nu este în stare să-și asume din nou o poziție naturală sau, altfel, el sau ea ar putea să schimbe poziția neobișnuită, dar treptat, folosind un efort anormal și suferințe fizice uneori exagerate și în zadar.
Contracțiile involuntare ale mușchilor forțează corpul să efectueze mișcări repetitive și poziții incomode și contorsionate; există aproximativ 13 forme dystonice, uneori tipice unor forme patologice grave. Din păcate, pentru cea mai mare parte a distoniei, nu există nici un tratament definitiv; totuși, îmbunătățirile pot fi obținute prin administrarea unor specialități farmacologice specifice, pe care le vom analiza în cursul discuțiilor.
incidență
În prezent, se estimează că în SUA 300.000 de persoane sunt afectate de distonie, în timp ce în Italia au fost înregistrate 20.000 de pacienți distonici. În general, distonia apare la 370 de subiecți la fiecare milion de indivizi sănătoși.
Boala poate afecta fără discriminare bărbații, femeile și copiii de toate vârstele și rasele; totuși, unele studii au descoperit o ușoară prevalență feminină în unele forme de distonie, în timp ce la om se crede că picioarele și brațele sunt cele mai afectate de tulburare, în ciuda faptului că fiecare zonă anatomică a corpului este considerată o potențială țintă a tulburării .
Dstonia se află printre cele mai frecvente tulburări de mișcare, după boala Parkinson și tremor.
generalitate
Dstonia este o boală cronică și afectează rar doar cunoașterea pacientului afectat; este de asemenea puțin probabil ca distonia să aibă legătură directă cu scăderea speranței de viață a unui individ. În orice caz, este important să ne amintim că distonia, când se manifestă ca un simptom al unei alte patologii, ar putea genera în continuare complicații pe termen scurt sau lung.
Dstonia nu identifică patologiile terminale; uneori, totuși, mișcările musculare involuntare se prezintă cu o intensitate și frecvență pentru a invalida pacientul afectat și pentru a compromite în mod serios calitatea sa de viață. În funcție de forma distoniei, boala poate genera grade diferite de durere și handicap, caracteristicile clasificate pe o scală ideală de evaluare (durere / handicap: nulă - ușoară - medie - severă). Contracțiile musculare sunt prelungite în timp și sunt responsabile pentru posturile anormale și mișcările de torsiune repetitive și necontrolate; pentru unii autori, torsiunea mișcărilor generate de distonie este comparabilă cu mișcarea șarpelui [luată de la www.distonia.it]
În orice caz, în ciuda formelor multiple și eterogene de distonie - în care pacienții exprimă mișcări, poziții și dificultăți ale diferitelor entități - există două elemente - dirijor, care unesc toate formele dystonice: frecvența și repetarea ritmică a contracțiilor anormale. muschii involuntare sunt diagnosticați în orice tip de distonie [luată de la www.dystonia-foundation.org].
La unii pacienți, forma clasică a distoniei este, de asemenea, însoțită de mișcări extravagante într-un context specific. Pentru a ilustra conceptul, se dă un exemplu: în timpul unei acțiuni simple, cum ar fi scrierea, pacientul care suferă de distonie ar putea prezenta și alte mișcări atipice bizare. Aceasta este o distonie a acțiunii, în care mișcările distonice sunt înrăutățite de punerea în practică a mișcărilor voluntare: distonia de acțiune apare în concomitent cu executarea unui gest dorit, deși acest lucru este simplu (de exemplu scris) .
Varsta debutului
"Vârsta de debut" a distoniei înseamnă vârsta pacientului la care încep primele simptome distonice. În funcție de vârstă, putem distinge două forme primare ale bolii distonice, fiecare dintre acestea urmând a fi subdivizate în funcție de caracteristicile generale:
- Distonie cu debut precoce (infantilă - adolescent): primele schimbări ale mișcării musculare apar la o vârstă fragedă, în timpul copilăriei sau adolescenței. Formele infantile de distonie sunt destul de rare; totuși, cele mai multe ori apar la vârsta de 9 ani și afectează în principal un membru.
- Disstonia cu debut târziu: distonia apare după vârsta de 30 de ani, în special între 40 și 60 de ani. Formele distoniei cu debut tardiv sunt cele mai frecvente.
