generalitate
Buza cleft, cunoscută și ca cheiloschisis sau buza despicată, este o malformație congenitală care afectează buza superioară și determină, în cazul acesteia, prezența a una sau două fisuri de dimensiuni variabile.
În general, labbroleporino este asociat cu o altă malformație congenitală a feței: așa-numitul palat cleft.
Cauzele exacte ale buzei despicate nu sunt cunoscute. Conform celor mai fiabile ipoteze, condiția se datorează unei combinații de factori genetici și de mediu.
Prezența buzelor de despicare poate duce la dificultăți în sugarea laptelui matern și al mâncării, probleme de vorbire și probleme dentare.
Buza cleft este o malformație identificabilă chiar înainte de naștere, printr-o examinare normală cu ultrasunete a fătului in utero.
Diagnosticul la naștere este practic imediat și se bazează, în general, pe o simplă examinare obiectivă.
În prezent, buza cleft este o afecțiune tratabilă, cu rezultate excelente. Tratamentul principal este de tip chirurgical și constă în închiderea fisurilor pe buza superioară.
Care este buza despicată?
Buza cleft este o malformație congenitală - aparținând categoriei cleft-urilor aurii- care se caracterizează prin prezența uneia sau a două fisuri în buza superioară .
Mărimea și amploarea fisurilor, care disting buza despicată, pot varia de la subiect la subiect: la unele persoane, fisura sau fisurile pot fi limitate la buza superioară și la o parte minimă a pielii care acoperă; la alți subiecți, totuși, fisura sau fisurile se pot extinde de la buza superioară până la podeaua uneia sau a ambelor nări nazale.
Semnificația medicală a cleft-ului și cleft-urilor aurite-faciale
Cuvântul schisi este sinonim cu spațierea . În medicină, acest termen indică prezența, pe un organ anatomic, a unei fisuri de țesut de-a lungul liniei mediane, care rezultă dintr-o eroare de sudare.
De obicei, cleft-ul este o afecțiune congenitală (adică de la naștere). Astfel, eroarea de sudare, care conduce la apariția crăpării țesutului, are loc în timpul dezvoltării embrionare.
Decupajele de aur-facial reprezintă un grup de malformații care implică prezența, pe gură sau față, a unui decalaj de țesut sau a unei distanțe de lățime variabilă.
Fenomenul cleft-urilor aurii-feței poate afecta palatul (palatul cleft), buza superioară (buza cleft), urechile, ochii, nasul și fruntea.
LEPORINO LABBRO, PALATOSCHISI ȘI LABIOPALATOSCHISI
Buza despicată poate să apară singură sau în asociere cu o altă cleftă aur-facială destul de comună și cunoscută: așa-numitul palat cleft . Cei care suferă de cleft palate au o fisură la nivelul palatului moale sau palatului tare, care se poate extinde până la cavitățile nazale.
Asocierea dintre buza despicată și palatul cleft este o condiție medicală destul de comună, care se numește labiopalatoschisis .
SYNONYMS OF LABBLE LAB
Buza cleft este de asemenea cunoscută ca cheiloschisis sau buza despicată .
Epidemiologie
În așa-numita lume occidentală, buza despicată, asociată cu gura intestinală, afectează 1-2 nou-născuți la fiecare 1000 de nou-născuți.
În țările majore, cum ar fi Regatul Unit sau Statele Unite, aceasta pare a fi cea mai comună malformație fizică congenitală.
Buza despicată este mai frecventă la populația masculină: în funcție de diferite studii statistice, de fapt, masculii nou-născuți cu buza cleft ar fi cel puțin dublul numărului de fete de sex feminin.
Buza despicată - și, în general, toate formele de clești de aur-facial - sunt mai frecvente în populațiile asiatice, albe caucaziene și așa-numitele nativi americani, în timp ce acestea sunt mai puțin frecvente printre africani și afro-americani.
ORIGINEA TERMENULUI LAPPRO LEPORINO
Termenul "buza despicată" se referă la similitudinea dintre gura oamenilor cu buza despicată și gura iepurilor și iepurilor.
Deși utilizarea sa este foarte comună, termenul în cauză trebuie considerat ofensator și deranjant.
cauze
În ființa umană, buzele se formează între a patra și a șaptea săptămână de dezvoltare fetală ; acestea rezultă dintr-un proces care vede țesuturile feței viitoare crescând de la laturile feței spre centrul ei și se îmbină reciproc cu momentul realizării reciproce.
Astfel, formarea buzelor - precum și celelalte structuri prezente în centrul feței (nasul, palatul, etc.) - reprezintă etapa finală a procesului embrionar de creare a feței.
La persoanele cu buza despicată, sudarea țesuturilor care, provenind din părțile laterale ale capului, trebuie să dea naștere buzelor, nu se întâmplă sau se întâmplă incorect. Nerespectarea sudurii țesăturilor menționate anterior lasă o fâșie, care este fisura caracteristică a buzei superioare a persoanelor cu buza despicată.
CE ESTE LABORINO LAB DETERMINĂ?
Cauzele precise ale buzei despicate sunt încă neclare, ca să nu mai vorbim de necunoscut.
Conform teoriilor cele mai fiabile ale cercetătorilor, malformația în cauză sa datorat unei combinații de factori genetici și de mediu .
In ceea ce priveste factorii genetici, cercetatorii cred ca buza despicata poate depinde, cel putin in parte, de una sau mai multe mutatii / anomalii ale ADN-ului care au loc la scurt timp dupa conceptie (de aceea in primele momente ale dezvoltarii embrionare). Studiile efectuate în acest sens au arătat că în genomul uman există gene (secvențe de ADN scurte, dar semnificative), a căror modificare (datorată, de exemplu, unei mutații) este responsabilă pentru o dezvoltare greșită a caracteristicilor faciale (inclusiv a buzelor) .
În ceea ce privește factorii de mediu, cercetătorii consideră că anumite comportamente sau condiții ale mamei în timpul sarcinii pot compromite dezvoltarea normală a proceselor de formare a buzelor. Printre comportamentele și condițiile mamei care ar putea juca un rol în apariția buzei despicate se numără:
- Fumatul . În acest sens, cifrele sunt clare: copiii cu buza despicată sau o altă cleftă de aur facial, care s-au născut din fumători, sunt mai mult decât copiii cu aceleași malformații ale nefumătorilor. Pe baza acestei observații, experții au concluzionat că femeile care fumează în timpul sarcinii au o tendință mai mare de a da naștere copiilor cu buze decupate decât nefumătorii;
- Utilizați anumite medicamente . Printre medicamentele incriminate se numără: antiepileptice / anticonvulsivante (acid valproic, tapiramat etc.), medicamente pe bază de acută acutan și metotrexat.
În ceea ce privește antiepilepticele / anticonvulsivanții, merită adăugat că cele mai periculoase ipoteze sunt cele care apar în primul trimestru de sarcină;
- Diabetul zaharat . Studiile statistice au arătat că femeile cu diabet zaharat au mai multe șanse decât femeile nediabetice să aducă copiii cu o buclă de despicare în lume;
- Bea alcool . Același lucru este valabil și pentru fumat;
- Obezitatea . Printre femeile obeze in timpul sarcinii, cercetatorii au observat o tendinta mai mare de a da nastere copiilor cu harelip;
- Vârsta avansată . Vârsta avansată a femeii gravide este o afecțiune asociată, în general, cu o probabilitate mai mare de defecte genetice la făt;
- Deficitul de acid folic .
Factori de risc ai buzei despicate (din punctul de vedere al mamei): |
|
Unele dintre genele care au un rol posibil în apariția buzei cleft: |
|
ESTE O CONDIȚIE HEREDITARĂ?
În trecut, după ce au observat o reapariție a buzei despicate în anumite nuclee de familie, unii cercetători au avansat ipoteza că labioschisis ar putea, în unele cazuri, să aibă o origine ereditară.
Cu toate acestea, cercetarea ulterioară, care urmărea să demonstreze ipoteza menționată mai sus, a eșuat; prin urmare, experții au renunțat la ideea că, pe dezvoltarea buzei despicate, poate afecta o componentă moștenită.
Simptome, semne și complicații
Simptomele tipice ale buzei despicate constau în:
- Dificultate în sugarea laptelui matern și al mâncării . În ființa umană, buzele gurii sunt esențiale pentru a suge laptele de la mamă în primii ani de viață și pentru a lua mâncare într-o etapă ulterioară.
O malformație, cum ar fi buza despicată, face dificilă alăptarea laptelui de la mamă, la sugari și alimentația copiilor mai mici, netratați.
- Probleme în vorbire . Persoanele cu buza despicată tind să se exprime neclar și, din acest motiv, au dificultăți diferite în relația cu ceilalți.
Mai mult, pe măsură ce îmbătrânim, au tendința de a dezvolta o voce nazală.
- Probleme dentare . Persoanele cu buza despicată se dezvoltă adesea dinții anormali, aliniați necorespunzător și sunt ușor predispuși la deteriorarea dinților.
LEPORINO LABBRO ASOCIATĂ CU PALATOSCHISI: SIMPTOME
În plus față de dificultățile și problemele discutate mai sus, persoanele cu buza despicată și la nivelul palatului (labiopalatoschisi) se plâng, de asemenea, de infecții recurente ale urechii medii ( otită ). Tendința la otita depinde de fisura de pe gură, tipică de palat. De fapt, această crăpare este responsabilă de o deformare a tubului Eustachian, astfel încât urechea mijlocie a palatoschisisului are tendința de a acumula lichid în interiorul acestuia.
Acumularea anormală de lichid în urechea medie promovează proliferarea bacteriană și apariția consecutivă a infecțiilor urechii.
Insuficiența tratamentului pentru otită duce la pierderea auzului pe termen lung, uneori foarte evidentă.
diagnostic
De ceva timp, există posibilitatea de a diagnostica buza decupată înainte de nașterea subiectului afectat ( diagnostic prenatal ), printr-o simplă ultrasunete a fătului in utero ( ultrasunete prenatală ).
Dacă, din anumite motive, malformația scapă de ultrasunetele prenatale (astfel încât diagnosticul prenatal nu are loc), diagnosticul de buza despicată se stabilește cu ușurință imediat după naștere, cu o examinare obiectivă simplă. Anomaliile la buza superioară, de fapt, sunt evidente din primele momente ale vieții.
terapie
Tratamentul pentru buza cleft include proceduri chirurgicale și terapii medicale menite să amelioreze simptomele (de aceea dificultățile de a vorbi, de a suge laptele matern etc.).
CHIRURGIE
Pe parcursul unei vieți, pacienții cu buza cleft trebuie să fie supuși cel puțin uneia sau a două proceduri chirurgicale
Prima operație are, în general, între a doua și a treia lună de viață - deci destul de devreme - și asigură închiderea fisurilor pe buza superioară .
Trebuie remarcat faptul că, dacă crăpăturile sunt două, chirurgii efectuează operația în două sesiuni, cu cel puțin șapte zile unul de celălalt.
Numărul de intervenții chirurgicale la care trebuie supus un individ cu buza cleftă depinde în principal de severitatea malformației. Acest lucru înseamnă că, cu cât anomalia labial este mai severă, cu atât este mai probabil ca operațiile multiple să fie necesare.
Notă importantă : medicii sunt de acord că, pentru a obține rezultate bune de la prima intervenție chirurgicală, acestea trebuie să fie practicate în primul an de viață.
TERAPII MEDICALE
Tratamentele medicale aplicate în cazul buzei cu cleft includ îngrijirea dentară, tratamentul și prevenirea otitei (în cazul în care afecțiunea este asociată cu cleft palate), o terapie axată pe îmbunătățirea abilităților de vorbire și de vorbire etc.
CARE SPECIALISTI TRAT LABORUL LEPORINO?
Tratamentul pentru buza decupată implică o echipă de specialiști care lucrează în strânsă colaborare pentru un scop comun: pacientul este bun.
Printre profesioniștii care se ocupă, în general, de subiecții cu buza cleft, se numără:
- Chirurgul plastic. Este specialistul care este responsabil pentru evaluarea malformațiilor labiale și care stabilește cel mai adecvat tratament chirurgical.
- Chirurgul oral (sau odontostomatolog). Este specialistul care, alături de chirurgul cosmetic, asigură repararea buzei malformate, cu scopul final de a elimina sau, cel puțin, reduce considerabil dificultatea de a mânca.
- Ortodont. Este specialistul care are sarcina de a da dentiției un aspect normal, aliniat.
- Medicul dentist. Este figura profesionistă care are grijă de carii, pentru a păstra dinții.
- Protectorul. Este specialistul care creează protezele pentru acei pacienți cu buza cleft care dezvoltă probleme dentare foarte grave.
- Terapistul discursului. El este expertul care are sarcina de a îmbunătăți abilitățile lingvistice.
- Psihologul. Este cifra care are sarcina de a relaționa cu familia pacientului, de a înțelege starea de spirit a întregului nucleu al familiei.
În prezența labiopalatoschisis, echipa de specialiști, care urmează pacienții, include și otolaringologul. Acesta din urmă are sarcina de a evalua amploarea problemelor urechii și de a găsi un remediu preventiv împotriva episoadelor de otită.
prognoză
Datorită tehnicilor chirurgicale moderne, astăzi buza cleft prezintă un prognostic, în majoritatea cazurilor, favorabil.
De fapt, deși durează câțiva ani, tratamentele pentru buza cleft garantează rezultate excelente, atât de mult încât mulți pacienți, la sfârșitul tratamentului, tind să aibă o față normală, să vorbească clar și să se hrănească în mod corespunzător și fără probleme.
profilaxie
Atâta timp cât cauzele sale de declanșare nu sunt clare, buza cleft va rămâne o condiție imposibilă de prevenire.
Ce puteți face?
Pentru a reduce riscul de a aduce un copil cu o buza decupată în lume, medicii sfătuiesc femeile însărcinate să controleze presupuși factori de mediu, așa că recomandă: nu fumatul, controlul greutății corporale, monitorizarea zahărului din sânge și evitarea aportului din acele medicamente asociate cu debutul buzei cleft (anticonvulsivante, anti-acnee bazate pe accutane etc.).
