Definiție și clasificare
Albinismul reprezintă un grup de anomalii genetice inerente sintezei melaninei; termenul " albinism " provine din latina " albus ", ceea ce înseamnă "alb".
- " Albinismul total ": o manifestare patologică destul de rară, caracterizată prin părul alb sau pătrund, galben, cu piele foarte albă și ochi albaștri sau gri.
- " Albinismul parțial ": disfuncție mai frecventă, care afectează numai părți ale corpului, cum ar fi o zonă circumscrisă a pielii, un trunchi de păr sau ochi.
- " Albinism cutanat ": patologia este generalizată și în păr, în piele și în ochi, cu o frecvență de incidență de 1: 35.000. În acest caz, melanina nu mai este sintetizată.
- " Albinismul ocular ": pigmentul de melanină este absent în retină, în consecință subiecții afectați de acest tip de albinism au un număr mai mic de dioptrii. Aceasta afectează un nou-născut la fiecare 15.000.
La fiecare dintre aceste patologii corespunde o anumită incidență în populație; pentru a da o aproximare statistică, o persoană la fiecare 17 000 prezintă un tip de albinism.
Având în vedere că această boală gravă afectează toate grupurile etnice și toate speciile de animale, albinismul este una dintre cele mai răspândite manifestări patologice ale transmiterii genetice, nu numai în regnul animal, ci și în regnul vegetal (având în vedere că au existat cazuri albinismul și în flori, petale, fructe și frunze).
cauze
Având în vedere că albinismul este o boală genetică, cauza declanșatoare coincide cu o modificare a genelor implicate în producerea melaninei; până în prezent au fost specificate 11 gene implicate în acest mecanism delicat și par să fie asociate cu enzima tirozinază. Pentru a produce o cantitate insuficientă de melanină sau chiar pentru a preveni producerea aceluiași pigment, este suficient ca numai una dintre aceste gene să prezinte un defect. Strict vorbind, este de înțeles modul în care funcționarea corectă a tirozinazei este indispensabilă pentru producerea pigmentului de melanină: enzima este implicată în principal în albinismul oculo-cutanat.
Dacă ambii părinți sunt afectați de albinism, chiar și urmașii generați vor manifesta această patologie; cu toate acestea, părinții majorității copiilor albinoși manifestă o pigmentare obișnuită a pielii, ochilor și părului și nu au un istoric familial de albinism. În acest din urmă caz, o mutație punctuală a enzimei tirozinazei a avut loc la descendenți, astfel încât organismul nu sintetizează mai mult melanină.
Efecte fizice
Pentru a aprofunda: Simptomele Albinism
În mod eronat, considerați albinos doar acei subiecți care au o piele foarte albă, păr alb și ochi roșii: în realitate, în ciuda acestor semne care favorizează identificarea oamenilor, trebuie remarcat faptul că creșterea și funcționarea pielii și părului sunt normale; ce schimbări este numai culoarea, care dispare de la alb la o culoare aproape normală.
Una dintre cele mai grave consecinte pentru albinisti este daunele pe care le pot suferi ca urmare a expunerii la soare ( heliofobie) : pielea, care nu este pigmentata (sau numai partial), este lipsita de protectie naturala. La subiecții sănătoși, expunerea la soare mărește producția de melanină: bronzarea dobândită acționează ca o "protecție naturală a soarelui", protejând pielea de radiațiile luminoase. Acest lucru nu se întâmplă la albinicii: deoarece melanina nu este produsă, pielea nu este protejată, iar riscul de eritem solar crește, sporind predispoziția la tumorile pielii.
Consecințele care rezultă din mutația tirozinazei afectează de asemenea ochii: în timpul dezvoltării embrionare și în perioada postnatală, cantitatea potrivită de melanină nu este produsă sau nu este produsă deloc, ceea ce provoacă leziuni la nivelul ochiului și provoacă modificări iris, în retină și în nervii optici. Nistagmusul (oscilația involuntară a ochilor, uneori asociată și cu o ușoară mișcare a capului), strabismul și deficiența de vedere sunt posibile efecte derivate din patologia albinoasă: entitatea lor este proporțională cu cantitatea de melanină produsă în timpul dezvoltării ochi.
La tipurile rare de albinism, chiar auzul și coagularea sângelui pot prezenta unele tulburări.
Efecte psihologice
Persoanele cu albinism au adesea percepția de a se simți bolnave, discriminați și diferiți de ceilalți: problemele sociale și psihologice care decurg din această patologie sunt foarte complicate. Este suficient să spunem că, de multe ori, copiii albinici tind să se izoleze de ceilalți: forțați să răspundă continuu la întrebări jenante despre patologia lor, sunt supuși unui stres psihologic critic. Chiar dacă creșterea și dezvoltarea fizică a copilului nu sunt compromise de albinism, repercusiunile psihologice ale bolii nu ar trebui, cu siguranță, să fie subestimate. Printre cele mai utilizate remedii naturale, în prezența unor unghii fragile, ne amintim coarda
