generalitate
Anencefalia este o malformație congenitală foarte gravă din cauza lipsei de dezvoltare a creierului și a oaselor craniului . Din păcate, această condiție nu este compatibilă cu viața: copiii afectați sunt destinați să moară prematur sau să supraviețuiască doar câteva ore.
Consumul preventiv de acid folic în perioada de peri-concepție poate reduce riscul apariției unei astfel de malformații la nivelul fătului.
ce
Anencefalia este un defect al tubului neural, incompatibil cu viața postnatală, care poate apărea în timpul primei luni de sarcină.
Copiii care prezintă o anomalie a malformațiilor apar total sau parțial fără bolta craniană și creierul nu sa format sau nu este prezent. În cele mai multe cazuri, acest lucru se traduce în nativitate, deși unii copii pot supraviețui câteva ore sau chiar câteva zile.
Defectele tubului neural: ce sunt acestea
- Tubul neural este o structură prezentă în embrion, care se dezvoltă dând naștere creierului și măduvei spinării. Inițial, tubul neural arata ca o panglică mică de material care se îndoaie încet spre interior. Dacă acest proces nu are loc corect, formarea măduvei spinării și a creierului este compromisă ireversibil.
- Defectele din tubul neural sunt o serie de malformații congenitale secundare la neintenționarea tubului neural, în timpul dezvoltării sistemului nervos central (17 ° -30 ° zi de la ovulație).
- În funcție de nivelul și severitatea defectului, se pot dezvolta diverse boli, de la cele mai severe forme - incompatibile cu viața postnatală (cum ar fi anencefalia) - cu cele mai blânde, care pot fi corectate chirurgical (cum ar fi meningoceles mici) . Cele mai multe defecte ale tubului neural sunt sporadice sau au origini multifactoriale.
cauze
Anencefalia este un defect al tubului neural caracterizat prin absența emisferelor cerebrale . Această malformație se caracterizează prin absența totală sau parțială a bolții craniene, în timp ce creierul este absent sau redus la o masă hipoplazică.
Anencefalia apare într-un stadiu incipient al creșterii fetale ; defectul rezultă atunci când partea superioară a tubului neural nu se topeste.
Cauzele exacte ale anencefaliei nu sunt încă pe deplin cunoscute. Probabil, originea patologiei este multifactorială și depinde de interacțiunea dintre factorii de mediu și diferitele gene implicate în dezvoltarea tuburilor neuronale.
Examinarea autopsiei copiilor decedați arată că anencefalia este asociată, în majoritatea cazurilor, cu agenezia suprarenală, adică lipsa uneia sau a ambelor glande suprarenale.
Majoritatea cazurilor de anencefalie sunt sporadice, însă au fost descrise și cazuri de familie cu moștenire recesivă autosomală.
Factori de risc
Factorii de risc matern evidențiați pentru anencefalie sunt:
- Deficitul de acid folic;
- Deficit de zinc;
- Obezitatea maternă;
- Diabetul zaharat;
- Utilizarea unor medicamente antiepileptice în timpul sarcinii.
incidență
Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente defecte ale tubului neural. În orice caz, prevalența este foarte scăzută (1 caz la fiecare 2.000 de copii născuți).
În ceea ce privește distribuția geografică, anencefalia este destul de discontinuă. Malformația congenitală apare frecvent în China, Mexic, Insulele Britanice și Turcia. Acest lucru poate depinde de caracteristicile genetice ale populațiilor indigene și de obiceiurile alimentare ale acestora.
Simptome și complicații
Anencefalia are loc cu absența emisferelor cerebrale.
Creierul absent este înlocuit cu o masă hipoplastică sau cu un țesut neuronal malformat, care poate fi expus sau acoperit de piele. Anencefalia poate avea ca rezultat și absența craniului. Porțiuni ale trunchiului și măduvei spinării pot fi lipsite sau malformate.
Anencefalia poate însoți alte malformații congenitale, cum ar fi defectele cardiace, anomalii ale feței și ageneză suprarenală.
Gestația unui făt cu anencefalie se poate încheia cu un avort spontan .
Alte apariții posibile în prezența acestei malformații sunt nativitatea (adică nașterea unui copil care a murit după 24 de săptămâni de sarcină) și moartea nou-născuților în câteva zile de la naștere.
diagnostic
Diagnosticul prenatal al anencefaliei este destul de simplu: malformația este detectată prin ultrasunete în primul trimestru de sarcină. De fapt, acest examen evidențiază neurularea defectuoasă (procesul de organogeneză care conduce la diferențierea sistemului nervos în embrion). Mai detaliat, în prezența anencefaliei observăm eșecul de a închide neuroporo cranial anterior, care nu formează un tub neural complet; prin urmare, dezvoltările rostrale ale sistemului nervos nu apar și embrionul se va naște fără creier.
Examinarea cu ultrasunete poate, de asemenea, să prezinte prezența simultană a policiramniosului, adică un exces de lichid amniotic din reducerea înghițitului de către fătul afectat.
La femeile gravide, alte investigații care pot fi efectuate pentru a exclude sau a confirma anencefalia sunt:
- Dozarea alfafetoproteinei în sânge : este utilizată ca screening de control pentru posibile malformații congenitale ale tubului neural (cum ar fi spina bifida sau anencefalie);
- Dozarea urinei conjugate nelegate în urină : niveluri crescute sugerează un defect al tubului neural.
nota
Doza de alfafetoproteină este realizată împreună cu cea a esterolului și β-hCG; combinația acestor trei evaluări se numește TRI-TEST . Această evaluare este indicată femeilor însărcinate între a 15-a și a douăzecea săptămână de sarcină. Dacă screening-ul pentru malformațiile congenitale ale tubului neural este pozitiv, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului, cum ar fi ultrasunetele și amniocenteza.
terapie
Anomaliile sistemului nervos secundar anencefaliei sunt foarte grave: copiii afectați mor înainte de naștere sau în câteva zile.
Prin urmare, tratamentul este exclusiv paliativ.
profilaxie
Anencefalemia crește riscul de a avea un alt copil cu defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida. Din acest motiv, este posibil să se încerce prevenirea unei posibile reapariții a malformațiilor la sarcini ulterioare prin administrarea a 4 mg / zi de acid folic, începând cu perioada de preconcepție .
O contribuție scăzută a acestui element în timpul gestației ar putea contribui, de fapt, la manifestarea anencefaliei.
Atunci când este programată o sarcină, acidul folic trebuie început cu cel puțin o lună înainte de concepție și trebuie continuat până la data corespunzătoare celui de-al doilea ciclu ratat.
