Ce este Nanismul
Dwarfismul este un defect statistic grav, pentru care - la sfârșitul pubertății - înălțimea nu atinge 130 cm la om și 125 cm la femei. Atunci când înălțimea depășește aceste valori, dar rămâne totuși sub un an și jumătate de metri, vorbim de hipoevolutism moderat de stat. În orice caz, ținând seama de marea variabilitate a diferitelor grupuri etnice, valorile de referință ale statului rămân orientative.
Vorbim despre nancy-infantilismul atunci când în perioada post-pubertală deficitul somatos sever este însoțit de permanența trăsăturilor caracteristice ale copilăriei. În plus, nanismele armonice se deosebesc de celelalte disarmonice; în primul caz proporțiile corpului, dezvoltarea intelectuală și sexuală se încadrează în normă, în timp ce în al doilea se pierde armonia naturală dintre diferitele segmente corporale.
Clasificarea și cauzele
Pingping, de 73 cm înălțime, a fost mult timp cel mai mic om din lume (în fotografia pe care o vedem la vârsta de 20 de ani, chiar înainte de moartea sa pe 13 martie 2010); piticismul său sa datorat unei boli cunoscute sub numele de osteogenesis imperfecta, care include un grup eterogen de tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv.
Toate aceste clarificări sunt necesare pentru a clasifica numeroasele forme de ngrimism.
Unul dintre cele mai frecvente, numite dwarfism hipofizar, este cauzat de un defect de secreție și / sau de acțiune a GH (somatotrop sau hormon de creștere). Această boală provoacă un deficit de creștere severă, dar nu există defecte ale inteligenței sau anomalii mari în dezvoltarea sexuală (pubertatea este încă întârziată). Este, prin urmare, o formă de narkism armonic. Forma de origine tiroidiană este în schimb un exemplu tipic de dwarfism disharmonic: membrele sunt slab dezvoltate în comparație cu trunchiul și aspectul feței reflectă deficiențe mintale severe (fecale amestecate, cu pleoape și buze umflate, limba groasă care iese din gură) . Dezvoltarea sexuală este de asemenea grav compromisă: la pubertate, caracteristicile sexuale secundare nu se maturizează, iar menarul nu apare la femei.
Nagismul poate fi, de asemenea, de tip malformativ / disharmonic; acesta este cazul, de exemplu, a achondroplasiei, o boală genetică moștenită, cu un model dominant autozomal, care afectează cartilagiile și are loc cu o frecvență de aproximativ 1 la 10.000 / 20.000 de nașteri vii. Această incidență o face pe cea mai frecventă dintre diferitele forme de nașteri (responsabile pentru 7 din 10 cazuri). Sudarea timpurie a cartilajelor de conjugare este însoțită de concizia membrelor, în special a segmentelor proximale, față de trunchi. Coapsele și brațele sunt, prin urmare, extrem de scurte, în timp ce înălțimea ședinței este aproape normală. Dezvoltarea intelectuală și sexuală se încadrează în normă; mâinile sunt scurte și pătrate, cu aceeași lungime a ultimelor patru degete; capul este foarte voluminos și rotunjit, cu o frunte proeminentă.
Alte forme de ngrimism includ: osteogenesis imperfecta (nunismul osos), mucopolizaharidoza, sindromul sau gargoilismul lui Hurler, sindromul Morquio, sindromul Virchow-Secke și sindromul Turner.
tratament
Pentru a aprofunda: Drogurile pentru îngrijirea nanismului
Posibilitățile de tratament sunt subordonate cauzelor de origine; la copiii și adolescenții afectați de nigismul hipofizar, creșterea organismului poate fi promovată prin terapii hormonale specifice, în special prin injecții zilnice de somatotropină (hormon de creștere).
Tehnica chirurgicală controversată a distragerii osteogenetice poate contribui, în schimb, la prelungirea, corectarea și stabilizarea malformațiilor osoase care însoțesc nanismul acondroplasic.
