Encefalopatiile reprezintă un grup de patologii particulare, care se disting printr-o modificare structurală și funcțională a creierului.
Diferitele tipuri de encefalopatie diferă una de cealaltă datorită cauzelor declanșatoare - cărora le datorează de obicei numele - simptomele, complicațiile, tratamentul și prognosticul.
Congenital sau dobândit, encefalopatia poate dura o viață ( encefalopatie permanentă ) sau poate avea o marjă de vindecare mai mult sau mai puțin importantă ( encefalopatie temporară ).
O formă de encefalopatie permanentă care apare din cauza acumulării anormale a glicinei aminoacide din creier și lichidul cefalorahidian este așa numita encefalopatie glicină .
Pentru a provoca această acumulare anormală de glicină sunt mutații genetice prezente de la naștere (congenitale), suportate de sistemul enzimatic responsabil de catabolismul glicinei .
Reamintind că catabolismul este definit ca întregul proces metabolic care vizează producerea de substanțe mai simple și mai puțin bogate în energie, sistemul enzimatic responsabil de catabolismul glicinei este mai bine numit sistem de scindare și este compus din 4 enzime diferite (sau subunități enzimatice).
Aceste patru subunități enzimatice cooperează împreună pentru a " rupe " glicina - o moleculă biologică cu o anumită complexitate - în dioxid de carbon și amoniac - două molecule mai simple, din care formarea generează energie utilă pentru organism.
Prezența unei mutații genetice pe una din cele 4 subunități enzimatice - care nu sunt altceva decât proteine - implică eșecul de a "tăi" glicina și acumularea acesteia în diferite țesuturi și fluide ale corpului (creier, lichid cefalorahidian, ficat etc.) .
Simptomele encefalopatiei glicinei apar din acumularea de glicină în creier și lichidul cefalorahidian: retard mental, hipotonie, letargie, convulsii epileptice, malformații cerebrale, mioclon, diplegie, atrofie optică, paralizie a gazelor etc.
Epidemiologie
Cea de-a doua boală cea mai comună a metabolismului aminoacizilor (în primul rând, fenilcetonuria), encefalopatia glicină este foarte rară. Potrivit unui studiu statistic, de fapt, ar afecta o persoană la fiecare 60 000 sau cam asa ceva .GENETICA
Sistemul de scindare este compus din așa-numita proteină T, proteina P, proteina H și proteina L.Dintre aceste 4 subunități, trei sunt capabile, dacă sunt mutate, să provoace encefalopatie glicină.
În special, este vorba despre:
- Din proteina T, care este responsabilă pentru boală în doar peste 20% din cazuri
- Din proteina P, care este implicată în 75% din cazuri, de exemplu,
- Din proteina H, care este implicată în 1% din cazuri.
