Dacă o celulă din mitoză este supusă acțiunii unor substanțe, cum ar fi colchicina, numită mitotică sau antimitotică sau chiar otrăvuri statinicetice, mecanismul migrării centromerelor în topit este blocat și cromozomii rămân în stadiul metafazei. Cu ajutorul tehnicilor adecvate puteți să fixați, să fotografiați și să lărgiți cromozomii, apoi aranjați-i în ordine, ordonați după criterii bine definite de clasificare (poziția relativă a centromerei și mărimea). Pentru fiecare celulă se obține o cariogramă; valoarea medie (pentru a evita erorile unice) constituie cariotipul individual.
Cele mai ușor detectabile aberații cromozomiale sunt cele pentru trisomie, pentru monozomie sau pentru nullisomie. Acestea corespund, respectiv, prezenței a trei, unul sau nu cromozomul de un anumit tip. Prezența unuia sau a trei cromozomi poate fi compatibilă cu viața independentă, deși cu modificări adesea foarte morfologice și metabolice, modificând echilibrul normal al dozei și interacțiunea dintre gene; nullisomia trebuie considerată letală, deoarece lipsa totală a tuturor genelor conținute într-o pereche cromozomială nu este compensabilă.
Un caz clasic de trisomie este "trisomia 2" sau sindromul Down, cunoscut sub numele de "mongolism".
Un caz de monozomie are, după cum vom vedea, în sindromul Turner, în care există doar un gonozom (X).
Putem distinge aberația prin translocație de cea pentru non-disjuncția meiotică. Cauza, efectele, transmisia ereditară și, în consecință, predicția eugenică sunt diferite, la fel și sondajul citologic.
CALITATEA CITOPLASMATICĂ
Toate tratamentele genetice efectuate până în prezent se bazează pe studiul comportamentului ADN-ului nuclear, al transmiterii acestuia, al relațiilor sale cu mediul citoplasmatic și extern.
Deși rolul nucleului în moștenire este absolut preeminent, există, de asemenea, fenomene de transmitere ereditară legate în mod diferit de citoplasmă. De exemplu, organele citoplasmatice cu propria lor continuitate genetică (mitocondriile, plastidele, centriolii) pot prezenta fenomene de transmitere ereditară separate de cele nucleare, deși cu interacțiuni complexe. Conținutul materialului de rezervă pe care corpul mamei îl furnizează embrionului pentru dezvoltarea inițială poate provoca, de asemenea, fenomene de moștenire citoplasmatică. În general, se poate spune că expresia patrimoniului ereditar este condiționată în mod diferit de interacțiunea cu factorii din mediul citoplasmatic și extracelular.
Editat de: Lorenzo Boscariol
