Articole asemănătoare: Sindromul Turner
definiție
Sindromul Turner este un sindrom asociat cu absența, parțială sau totală, a unuia dintre cei doi cromozomi X din sexul feminin.
Aproximativ 50% dintre femeile cu sindrom Turner au doar un cromozom X (cariotip 45, X); partea rămasă prezintă în schimb o situație intermediară, în care unul dintre cei doi cromozomi X este parțial trunchiat sau absent numai în unele celule (mozaicism). Persoanele afectate au un fenotip normal sau prezintă caracteristici caracteristice sindromului Turner. Simptomele pot fi mai nuanțate în formele mozaicului.
Pierderea unuia dintre cromozomii X pare să se întâmple în mod aleatoriu în timpul meiozei (atunci când jocurile se dezvoltă), astfel încât evenimentul nu are legătură cu condițiile de predispoziție maternă sau paternă. Sindromul Turner, de fapt, nu este ereditar, de asemenea, deoarece femeile afectate sunt, în general, sterile.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- amenoree
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Coarctarea aortei
- Dificultatea învățării
- Dificultatea de concentrare
- Ovulație disfuncție
- disgeuzie
- Hidrant fetal
- hipercolesterolemia
- Hiperglicemia
- hypertelorism
- hipertensiune
- pierderea auzului
- infertilitate
- limfedemul
- micrognație
- Poziții necorespunzătoare
- Osteoporoza
- Pieptul aprins
- Reducere a vederii
- Întoarcerea mamelonului
- Întârziere de creștere
- Intarzierea mentala
- scolioză
- telangiectazie
- Unghiile unghiilor
- Supapă aortică bicuspidă
Direcții suplimentare
Cele mai frecvente manifestări ale sindromului Turner includ statură scurtă, mâini și picioare umflate (limfedem), torace largă, cu sfârcuri mari și vârfuri reentante. Se observă o creștere a unghiului valgus în cot. Alte anomalii sunt părul scăzut al părului, urechile mari și mici implantate, pliurile de piele din spatele gâtului, ptoza pleoapelor, hipoplazia unghiilor și scurtarea degetului IV al mâinii sau piciorului. La 90% din femele apare disgeneza gonadală: ovarele sunt înlocuite de stratele bilaterale ale fibroasei, care nu pot dezvolta ouă. Acest lucru duce la insuficiența ovariană și la problemele care declanșează dezvoltarea pubertală normală. Menstruația poate persista pe o perioadă limitată de timp (amenoreea primară), în timp ce caracteristicile sexuale secundare se dezvoltă doar parțial sau absente.
Sindromul Turner cauzează alte probleme medicale, cum ar fi defectele cardiace (în special, coarctarea aortei și a valvei aortice bicuspidale), malformații renale, strabism, hiperopie, scolioză și probleme de auz. Tiroidita și boala celiacă sunt mai frecvente decât populația generală și există o tendință de a dezvolta diabetul. Hipertensiunea și osteoporoza se produc adesea odată cu vârsta. În sindromul Turner, retardul mental este rar, dar tulburările de învățare sunt frecvente.
Diagnosticul este confirmat de găsirea unei anomalii citogenetice a cromozomului X prin analiza cariotipului. Tratamentul depinde de manifestări și poate include intervenția chirurgicală pentru boala cardiacă congenitală și terapia medicamentoasă cu hormon de creștere și estrogeni de substituție.
