Articole similare: sindromul Klinefelter
definiție
Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai comune forme de aneuploidie (adică o anomalie a numărului de cromozomi). Această boală, în special, se caracterizează prin prezența copiilor suplimentare ale genelor prezente pe cromozomul X, care interferează cu dezvoltarea sexuală masculină normală.
Ca regulă, de fapt, subiecții masculi posedă o pereche de cromozomi sexuali (X și Y) și 22 de perechi de cromozomi non-sexuali, pentru un total de 46 de cromozomi (46, XY). În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindrom Klinefelter prezintă o copie supernumerară a cromozomului X în toate celulele organismului (varianta clasică: 47, XXY) sau numai în unele celule (mozaicism: 46, XY / 47, XXY).
Sindromul Klinefelter nu este ereditar, dar apare spontan din cauza lipsei disjuncției meiotice a cromozomilor în timpul gametogenezei. Singurul factor de risc cunoscut în prezent pentru această eroare în diviziunea celulară este vârsta maternă avansată.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Atrofia testiculară
- azoospermie
- clinodactyly
- Dificultatea învățării
- Dificultatea de concentrare
- Dificultatea limbajului
- dizartria
- Disfuncție erectilă
- ginecomastia
- infertilitate
- microcefalie
- Intarzierea mentala
Direcții suplimentare
Sindromul Klinefelter este o tulburare caracterizată prin hipotrofie testiculară, dezvoltarea excesivă a sânilor (ginecomastie), hipogonadism, dezechilibre hormonale (concentrații mari de FSH și producție insuficientă de testosteron) și virilizare slabă. Aceste condiții cauzează infertilitatea (principalul simptom al sindromului) și azoospermia (lipsa producției de spermă).
Alte simptome includ proporții anormale ale corpului (circumferința craniană redusă, picioare lungi, trunchi scurt, umeri la fel de largi ca soldurile, statură ridicată și dezvoltare musculară slabă) și tulburări neurologice și cognitive, cu predispoziție la probleme de învățare verbală, expresivitate și dizartrie. Adesea, copiii afectați pot prezenta mici testicule (atrofie testiculară) și consistență crescută. Puberta apare de obicei la vârsta obișnuită, dar adesea creșterea părului facial este slabă, iar distribuția de grăsime este de sex feminin (adipozitatea giroidiană).
În plus, subiecții cu sindrom Klinefelter au supraponderali, risc crescut de osteoporoză, tulburări tiroidiene autoimune și diabet zaharat tip 2.
În final, la acești pacienți există o incidență crescută a unor patologii tumorale cum ar fi cancerul de sân, leucemia limfatică acută și neoplasmele celulelor germinale.
Multe cazuri sunt diagnosticate la vârsta adultă, în timpul unei evaluări pentru a identifica cauzele infertilității. Sindromul Klinefelter poate fi definit cu certitudine numai prin analiza citogenetică, adică prin studiul cromozomilor. Odată cu creșterea numărului de cromozomi X, gravitatea dizabilității intelectuale și a malformațiilor crește și ea.
