Heterochromia - Diferite ochi de culoare de G. Bertelli

generalitate

Heterochromia este o trăsătură în care două părți omoloage ale corpului unui individ, cum ar fi ochii și părul, au o culoare diferită . În medicină, acest termen este referit, în general, la irisuri .

În majoritatea cazurilor, heterochromia iridea nu are o semnificație patologică. Motivul pentru această manifestare se datorează cantității diferite de melanină din cele două ochi: dacă pigmentul nu este foarte concentrat, va merge la o culoare albastru deschis, în timp ce în caz contrar irisul se va întoarce spre nuanțele de maro.

Heterochromia poate fi prezentă la naștere (deci este congenitală și recunoaște o origine genetică) sau dobândită, adică apare în urma unor evenimente și patologii particulare.

Pot apărea ochi de diferite culori, de exemplu, după traume, reacții adverse la anumite medicamente și boli oculare, cum ar fi în cazul iridocilitei heterocromice Fuchs, a sindromului Horner și a glaucomului pigmentar.

Dacă heterocromia se datorează unei afecțiuni oculare, tratamentul poate fi îndreptat către cauza principală.

ce

Heterochromia este o caracteristică în care irisul ochiului are o culoare diferită de irisul celuilalt ochi. Această trăsătură somatică este foarte rară și poate fi congenitală (prezentă la naștere) sau dobândită (când derivă dintr-o boală sau un prejudiciu).

Heterochromia se datorează unei concentrații diferite de melanină în cele două ochi: irisul în care pigmentul este mai concentrat apare tendențios de a cădea, în timp ce celălalt este mai clar.

Iris: ce este și ce este pentru (pe scurt)

Irisul este o membrană inelară subțire, vizibilă din față prin transparența corneei . Această structură a ochiului conține celule pigmentate, vase de sânge și două straturi de mușchi neted, a căror contracție permite variația diametrului pupilei. În plus față de determinarea culorii ochilor noștri, de fapt, irisul acționează ca o diafragmă musculară, care reglează cantitatea de lumină care ajunge la retină.

De ce depinde culoarea ochilor?

Culoarea ochilor este determinată în principal de celulele pigmentate prezente în iris, care îi conferă o nuanță variabilă cromatică : verde, albastru, maro, alune, gri, etc. În practică, cu cât mai multă melanină este prezentă în iris, cu atât ochii sunt mai întunecați.
Această trăsătură somatică depinde de interacțiunea mai multor gene : unele dintre acestea intervin pentru a asigura spectrul de culori, altele pot determina modelul și poziționarea pigmentului în iris. Factorii de mediu sau cei dobândiți pot modifica aceste trăsături moștenite. Modelul de moștenire care urmează este, prin urmare, foarte complex.
În mod normal, cele două irisuri ale unui individ sunt de aceeași culoare. În heterochromie, ochiul poate fi hiperpigmentat (întunecat sau hiperchromic) sau hipopigmentat (mai ușor sau hipocrom) decât celălalt.

Heterochromie completă

Heterochromia este definită completă (sau totală) atunci când variația de culoare dintre o iris și cealaltă este clară (adică fiecare ochi are o culoare distinctă, observată în totalitatea iriilor).

Exemplu: în heterochromie completă, un ochi poate fi maroniu, iar celălalt verde.

Heterochromie parțială

Heterochromia se numește parțială (sau sectorială) atunci când numai o parte sau jumătate a irisului are o culoare diferită de restul aceluiași ochi.

Exemplu: în heterochromie parțială un ochi poate fi cerulean, iar celălalt poate avea o secțiune verde și partea albastră sau gri rămasă.

Heterochromie artificială

Heterochromia artificială este obținută prin utilizarea de lentile de contact colorate, aplicate pentru un efect estetic.

Cauzele și factorii de risc

Heterochromia este rezultatul diferitelor cantități, în exces sau defect, ale melaninei, în cele două ochi: în cazul în care pigmentul nu este concentrat, va merge într-o culoare albastră, în timp ce în caz contrar irisul se va întoarce spre nuanțele de maro.

Motivul pentru heterochromie trebuie atribuit concentrării și distribuirii diferite a melaninei în țesuturile irisului.

Atenție! Heterochromia nu trebuie confundată cu mozaicismul somatic, adică prezența a două sau mai multe variații tonale (adică nuanțe de culoare) în același iris.

În cele mai multe cazuri, originea heterocromiei irisului este genetică și se manifestă ca o caracteristică somatică prezentă de la naștere . Uneori, heterochromia congenitală este asociată cu un sindrom moștenit (de exemplu, neurofibromatoza de tip 1, sindromul Horner etc.). Alte cazuri sunt dobândite și cauzate de o boală sau un prejudiciu.

Heterochromie congenitală

Cele mai multe cazuri de heterochromie la naștere sunt genetice și nu sunt asociate cu nicio altă anomalie oculară sau sistemică. Această afecțiune este cunoscută pur și simplu drept heterochromie iris congenitală . În ochi mai clare, de obicei, se observă o lipsă de melanină.

Pe lângă motivele genetice, heterochromia prezentă la naștere sau la scurt timp după naștere poate fi totuși cauzată de un sindrom ereditar sau de o leziune intrauterină și / sau perinatală .

Heterochromia: poate depinde de alte patologii?

Heterochromia nu este întotdeauna congenitală, dar poate apărea și în cursul vieții ca urmare a condițiilor patologice care implică ochiul sau alte districte ale organismului.

Cauzele posibile ale heterocromiei dobândite includ:

Răni, leziuni sau traume oculare, în care apare:
- Pătrunderea unui corp străin;
- Sângerare (hemoragie);
- Inflamația severă a irisului, chiar secundară bolilor precum: tuberculoza, herpes simplex și sarcoidoza;
Reacțiile la medicamente (inclusiv prostaglandine, picături oftalmice anti-glaucomate care pot determina decolorarea nesimetrică a irisului în cele două ochi);
Bolile oculare, ca și în cazul:
- Iridocilită iterochromică a Fuchs (inflamație care afectează de obicei numai un singur ochi, determinând o pierdere a pigmentului iridic);
- Glaucomul pigmentar (o formă particulară de glaucom cauzată de abraziunea pigmentului iris care este eliberată în ochi și care poate fi distribuită diferit în cele două ochi);
- Nevusul Ota (sau melanomul ocular congenital, este o tumoare foarte rară, care conferă o hipoclație tipică a irisului, ceea ce face ca ochiul să apară foarte întunecat);
- Unele forme de uveită .

Sindroamele congenitale care pot fi caracterizate prin heterochromie includ:

Sindromul Waardenburg : afecțiune genetică care poate provoca pierderea auzului cu pigmentarea anormală a ochilor, a părului și a pielii;
Sindromul Horner : este o afecțiune congenitală, dar nu este genetică în sensul că se datorează leziunilor intrauterine ale creierului sau complicațiilor perinatale. Aceste leziuni implică inervația sistemului nervos simpatic al unui ochi. Pe partea afectată, elevul este mic, pleoapa se îndoaie și irisul este mai ușor;
Sindromul Sturge-Weber : este o boală congenitală rară, caracterizată printr-o pete de "vin de Porto" de-a lungul cursului nervului trigeminal pe față și malformații vasculare la nivelul ochiului, care au ca rezultat diferite grade de anomalii oculare și neurologice;
Neurofibromatoza tip 1 : este o afecțiune genetică neurodermică caracterizată prin tulburări de melanin, noduli lisieni iris, pistrui la nivelul sub-armei sau înghinale și neurofibroame multiple;
Sindromul Posner-Schlossman : o criză glaucomatocyclitica, este o uveită rară care este însoțită de hipertonie oculară și hipochromie a irisului;
Sindromul de dispersie a pigmentului : este o afecțiune caracterizată prin prezența granulelor de melanină care se eliberează în umoarea apoasă și se acumulează în structuri diferite ale segmentului anterior, incluzând suprafața irisului, ceea ce îl face mai întunecată. Când granulele se acumulează în trabecular, acestea pot provoca o creștere a presiunii intraoculare.

Heterochromia: cât de răspândită?

Heterochromia este rar întâlnită la oameni, în timp ce este destul de comună la animale, în special la câini, pisici și cai. În acest caz, culoarea diferită se poate referi la un plasture al mantalei sau la ochi.

Heterochromia este o caracteristică somatică care afectează aproximativ 1% din populație. Cu toate acestea, această condiție este adesea dificil de perceput și nu este asociată cu nicio altă anomalie.

Simptome și complicații

Heterochromia: cum se manifestă?

Culorile diferite dintre cele două ochi sunt, de obicei, singurele simptome sau semne de heterochromie. De multe ori, diferența dintre iris este atât de ușoară încât este observată doar în anumite condiții de iluminare. În majoritatea cazurilor, heterocromia irisului congenital este ușoară și nu are consecințe sau afectează sănătatea.

Dacă cauza heterochromiei este o afecțiune, cum ar fi traumă, inflamație sau o boală ereditară, pot fi prezente alte semne sau simptome ale ochilor sau ale corpului.

diagnostic

Dacă heterocromia se dezvoltă după naștere, ar putea fi un semn al unei boli oculare sau al unei alte afecțiuni patologice. De aceea, dacă un copil are acest semn, acesta trebuie să fie vizitat de un medic pediatru sau de oftalmolog pentru a verifica eventualele alte probleme. În unele cazuri, pot fi necesare teste de sânge sau teste cromozomiale pentru a confirma orice suspiciune clinică.

Tratament și remedii

În sine, heterochromia nu este un risc pentru sănătate, deci nu ar fi necesar un tratament.

Cu toate acestea, dacă există o schimbare bruscă a culorii unuia sau a ambilor ochi, este important să consultați un medic. Numai o examinare amănunțită poate dezvălui, de fapt, dacă heterochromia este cauzată de o problemă medicală de bază .

Dacă herochromia se datorează unei afecțiuni oculare, tratamentul trebuie să fie îndreptat spre cauza declanșatoare.