Displazie fibroasă

generalitate

Displazia fibroasă este o tumoare benignă care afectează oasele și induce, în ultimul caz, înlocuirea țesutului osos normal cu țesut fibros (sau cicatrici).

Imagine de pe site-ul orthoinfo.aaos.org

Este o boală congenitală, datorată unei mutații genetice care are loc după concepție, tocmai în primele etape ale dezvoltării fetale.

Manifestările clinice tipice sunt: durerea, tendința la fractură, deformarea osoasă și episoadele compresiei nervoase.

Displazia fibroasă afectează în principal oasele craniului și oasele lungi ale brațelor și picioarelor.

Nu există un tratament specific pentru displazia fibroasă, ci doar un tratament simptomatic.

Revizuirea scurtă a ceea ce este o tumoare

În medicină, termenii tumori și neoplaziile identifică o masă de celule foarte active, capabile să se divizeze și să crească într-un mod necontrolat.

Vorbim despre tumori benigne atunci când creșterea masei celulare nu este infiltrativă (adică nu invadează țesuturile înconjurătoare) sau chiar metastază.
Vorbim despre malignitate atunci când masa anormală a celulelor are capacitatea de a crește foarte rapid și de a se răspândi în țesuturile înconjurătoare și în restul organismului.
Termenii tumori maligne, cancer și malignitate trebuie să fie considerați sinonimi.

Ce este displazia fibroasă?

Displazia fibroasă este o tumoare osoasă tip benign, caracterizată prin înlocuirea țesutului osos normal cu țesut fibros .

Prin urmare, la cei care suferă de displazie fibroasă, osul sau oasele afectate de neoplasm modifică compoziția lor celulară, pierzând componenta celulară normală în favoarea unei componente fibroase, care, în condiții fiziologice, ar fi complet absentă.

Districtele scheletice cele mai afectate de displazia fibroasă sunt oasele craniului și oasele lungi ale picioarelor și brațelor .

CE ESTE FIBRUL FIBRO?

Țesutul fibros este un țesut fără funcție compus dintr-un grup de fibre de colagen . Formarea sa se datorează unei hiperactivități a unor celule particulare, aparținând țesutului conjunctiv și cunoscute sub numele de fibroblaste .

Țesutul fibros este numit și țesut cicatricial .

TIPURI DE DYSPLASIE FIBRO

Patologii recunosc existența a două tipuri de displazie fibroasă: displazia fibroasă monostotică și displazia fibroasă poliostotică .

Displazia fibroasă monostotică afectează numai un os în scheletul uman și este cel mai frecvent tip de displazie fibroasă.
Displazia fibroasă polostotică afectează mai multe oase decât scheletul uman. Oasele afectate pot să aparțină aceluiași membru sau unor membre diferite.

Dintre cele două tipuri de displazie fibroasă, cea mai gravă din punct de vedere medical-clinic este displazia fibroasă poliostotică.

Epidemiologie

Displazia fibroasă este o afecțiune care afectează în principal adolescenții și așa-numiți adulți tineri: în sprijinul a ceea ce tocmai a fost raportat, un studiu statistic a arătat că doar sub 75% dintre persoanele cu displazie fibroasă au vârsta sub 30 de ani.

cauze

Displazia fibroasă apare din cauza unei mutații genetice a ADN-ului, care, la nivelul scheletului, modifică producția și diferențierea celulelor care constituie țesutul osos.

Mutația genetică menționată anterior este evenimentul prin care se formează țesut fibros în locul țesutului osos normal.

CE ESTE GENUL IMPLICAT?

Mutația genetică care provoacă displazie fibroasă afectează gena GNAS . Gena GNAS codifică proteina GNAS cu același nume, care joacă un rol fundamental în timpul proceselor de producție și de diferențiere ale celulelor care constituie țesutul osos.

Când are loc mutarea?

Displazia fibroasă este o boală congenitală - adică prezentă de la naștere - dar nu ereditară - adică nu este transmisă de unul dintre cei doi părinți.

Aceasta înseamnă că mutația care o provoacă în timpul dezvoltării fetale, apoi după concepție și când viitorul subiect bolnav este încă în uterul matern.

Studiile științifice au arătat că mutația responsabilă de displazia fibroasă are loc în primele etape ale dezvoltării fetale.

Simptome și complicații

Formele ușoare de displazie fibroasă nu produc simptome sau semne particulare; Formele grave, pe de altă parte, sunt, în general, responsabile pentru:

Durerea osoasă
Deformările osoase;
Fracturi ale osului sau oaselor afectate;
Episoadele de compresie nervică.

ASOCIATII

În general, displazia fibroasă apare ca o stare solitară.

Cu toate acestea, în anumite cazuri rare, din motive care nu sunt încă pe deplin înțelese, apare în asociere cu:

Sindromul McCune-Albright ;
Unele boli ale sistemului endocrin, incluzând: hipertiroidismul, hiperparatiroidismul, acromegalia, diabetul zaharat și sindromul Cushing;
Sindromul Mazabraud .

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

O durere în oase - cum ar fi ceea ce poate să apară din displazia fibroasă - trebuie pusă în atenția medicilor atunci când:

Crește în timpul funcționării, mersul pe jos, sărituri etc .;
Este deranjat de somnul nocturn;
Nu se îmbunătățește odată cu odihna;
Este cauza tulburării (dacă, desigur, durerea se referă la unul din cele două membre inferioare).

COMPLICAȚII

Formele severe de displazie fibroasă pot fi cauza multor complicații, inclusiv:

Fracturi continue și deformări severe ale osului sau oaselor implicate în tumoră.
Drop / pierderea vederii și pierderea / pierderea auzului. Acestea sunt două complicații tipice episoadelor grave de displazie fibroasă situate în oasele craniului.
Debutul lor poate avea două cauze: se poate datora comprimării nervilor optici și acustici de către masa tumorală sau poate fi datorată deformărilor osoase, în consecință neoplasmului, care modifică anatomia organelor de vedere și de auz. .
Artrita. Este o complicație tipică a episoadelor severe de displazie fibroasă situate în apropierea articulațiilor genunchiului, cotului etc.
Aspectul artritei se datorează deformărilor osoase care derivă din neoplasm.
Schimbarea tumorii maligne. Deși este o posibilitate foarte limitată, displazia fibroasă poate lua conotațiile unei tumori osoase maligne.

diagnostic

Pentru diagnosticarea precisă a displaziei fibroase, sunt esențiale următoarele: examinarea fizică, istoricul medical, testele de diagnosticare a imaginilor (de exemplu, radiografia, rezonanța magnetică nucleară, scanarea CT, scanarea osoasă etc.) și biopsia tumorală.

DIAGNOSTICUL CAZURILOR ASIMMICE

În general, identificarea cazurilor ușoare de displazie fibroasă are loc în mod complet aleator, de exemplu în timpul examinărilor cu raze X efectuate din alte motive.

tratament

Fiind o boală genetică, displazia fibroasă este o afecțiune din care este imposibil de vindecat.

Toate acestea, cu toate acestea, nu a împiedicat medicii să dezvolte tratamente, capabile să reducă simptomele și probabilitatea complicațiilor.

TRATAMENTE ÎN CAZUL DYSPLASIEI DE FIBROA LIZĂ

În general, displazia fibroasă ușoară nu necesită nici un tratament, așa cum sa afirmat în mai multe rânduri, este o condiție asimptomatică și, cel mai adesea, rămâne neobservată.

Singura recomandare a medicilor pentru pacienții cu displazie fibroasă ușoară este să se supună examenelor periodice cu raze X, să țină sub control starea neoplazică și să observe orice schimbare în cele din urmă.

TRATAMENTE ÎN CAZUL DISPLASII FIBROSIVE SERIOASE

Dintre tratamentele furnizate în caz de displazie fibroasă severă, acestea includ:

Administrarea anumitor medicamente pentru osteoporoză, în special pamidronat (un bifosfonat). Aceste medicamente nu sunt specifice pentru displazia fibroasă, dar, prin întărirea oaselor, ele par a le proteja pe cele din urmă de fracturi și deformări;
Utilizarea unei proteze protectoare, care se aplică osului sau oaselor afectate de tumoare, pentru a preveni fracturile și a limita progresia deformărilor;
O serie de intervenții chirurgicale pentru:

Deformări corecte;
Fixați sau fracturile;
Îndepărtați secțiunile osoase afectate de tumoare, pentru a reduce episoadele de fractură și durerea. În aceste situații, se prevede și un transplant de oase;
Decomprimați nervii optici și acustici atunci când displazia fibroasă este așezată la nivelul oaselor craniului.

Unele sfaturi medicale

Potrivit opiniei medicilor, pacienții - în special cei mai tineri - sunt capabili să accepte mai bine starea pacienților cu displazie fibroasă dacă află totul despre acesta din urmă și participă la un grup de sprijin pentru persoanele cu aceeași patologie genetică.

prognoză

Prognosticul în displazia fibroasă depinde de prezența sau absența simptomatologiei.

Deși este o afecțiune permanentă, o displazie fibroasă ușoară este o afecțiune cu care se poate trăi împreună și care nu afectează calitatea vieții celor afectați.

Dimpotrivă, cazul formelor grave de displazie fibroasă este diferit: de fapt, acestea duc adesea la complicații și împiedică pacienții să ducă o viață normală.