Sindromul Brugada

generalitate

Sindromul Brugada este o boală de inimă care modifică ritmul cardiac, provocând palpitații, sincopă, aritmii ventriculare și, în cel mai grav stop, cardiac.

Cauzele declanșatoare pot fi de natură diferită: unii pacienți moștenesc această tulburare de la unul dintre părinți; altele, totuși, o dezvoltăm în jur de 30-40 de ani într-un mod total inexplicabil.

Sindromul Brugada este dificil de diagnosticat, deoarece este foarte adesea latent și asimptomatic. Cu toate acestea, datorită și studiului mecanismelor patofiziologice, cardiologii au dezvoltat o examinare electrocardiografică potrivită în special pentru detectarea bolii.

Singurul tratament terapeutic eficient și adoptiv este implantul, în apropierea inimii, al unui defibrilator mic.

Scurtă referire la aritmii cardiace: ce sunt acestea?

Înainte de a trece la descrierea sindromului Brugada, este necesar să examinați ce sunt aritmiile inimii.

O aritmie cardiacă este o modificare a ritmului cardiac normal sau a ritmului sinusal, care provine de la nodul sinusal atrial. Acest nod sinusal atrial, de fapt, este un generator de impulsuri electrice, care contractează inima și scanează frecvența cardiacă. Nu este întâmplător faptul că, datorită acestui motiv, nodul sinusal atrial este definit ca fiind centrul dominant al markerului de cale, pentru al distinge de alte centre secundare de marcă a traseului.

Măsurarea ritmului cardiac (sau ritmului cardiac ) se bazează pe activitatea ventriculului și se exprimă în batai pe minut . Ritmul sinusal oferă între 60 și 100 de bătăi pe minut în condiții de repaus.

Există trei modificări posibile și este suficient să prezentați unul singur deoarece apare o aritmie. Acestea sunt:

• Modificări ale frecvenței și regularității ritmului sinusal. Bataia inimii poate deveni mai rapidă (peste 100 batai pe minut → tahicardie) sau mai lent (mai puțin de 60 de batai pe minut → bradicardie).
• Variația punctului dominant al marker-ului. Centrele de trasee sunt mai mult decât una în inimă, dar cea principală, care determină normalitatea bătăilor inimii, este nodul sinoatrial.
• Tulburări de propagare (sau conducere) a pulsului de contracție, care modifică ritmul cardiac.

ISTORIC

Sindromul Brugada își datorează numele doi frați cardiologi, Pedro și Josep Brugada, care au descris-o cu exactitate în 1992. În realitate însă, descoperirea sa datează cu câțiva ani mai devreme, exact în 1988, când grupul de cercetatori italieni si-a trasat principalele caracteristici in Jurnalul Italian de Cardiologie.

Epidemiologie

Sindromul Brugada este mult mai frecvent la bărbații adulți (cu vârste între 30-40 ani) decât la femeile adulte; ca o consecință, chiar moartea cardiacă subită, cauzată de această boală, este mult mai frecventă în rândul bărbaților decât în ​​rândul femeilor.

Aceasta afectează în special populațiile de origine asiatică (în special, cele care provin din Thailanda și Laos).

Deși se întâmplă foarte rar în rândul tinerilor (bărbați și femei fără distincție), pentru ei, ca și pentru bărbații adulți, aceasta este una dintre principalele cauze ale decesului subită cardiacă ( moarte subită cardiacă la tineri ).

cauze

Persoanele cu sindrom Brugada au, de obicei, o inimă structurală, dar nu pot transmite în mod adecvat impulsuri pentru contracția cardiacă. Reamintind că impulsurile contractile sunt de natură electrică, acesta este motivul pentru care sindromul Brugada este considerat o tulburare cauzată de o activitate electrică a inimii anormale.

Dar ce determină această anomalie?

Pentru un anumit număr de pacienți, cauza este cu siguranță legată de o mutație genetică moștenită, transmisă de părinți; pentru restul de bolnavi, cu toate acestea, originea bolii este necunoscută sau, mai degrabă, nu este clară.

Ce este o mutație genetică?

Genele au trăsături scurte sau secvențe de ADN cu un înțeles biologic fundamental: de la ei, de fapt, derivă proteine sau molecule biologice indispensabile vieții.

O mutație genetică este o modificare sau o eroare în secvența care formează o genă. Din cauza acestei erori, proteina rezultată este defectă sau complet absentă. În ambele cazuri, efectele pot fi dăunătoare atât pentru viața celulei, în care apare mutația, cât și pentru cea a organismului în ansamblul său. Bolile și neoplasmele congenitale (adică tumorile) se referă la una sau mai multe mutații genetice.

SINDROMUL BRUGADE ÎN ORIGINEA GENETICĂ HEREDITARĂ

Cercetatorii au identificat mai multe gene responsabile pentru sindromul Brugada: cel mai studiat si cel mai cunoscut este cunoscut sub numele de SCN5A si este situat pe cromozomul 3.

SCN5A produce proteine ​​particulare, foarte asemănătoare cu canalele, care, plasate în membranele plasmatice ale celulelor musculare cardiace, permit trecerea ionilor de sodiu .

Datorită unui mecanism fin, trecerea ionilor de sodiu în aceste celule permite transmiterea impulsurilor electrice pentru contracția inimii.

Pacienții cu sindrom Brugada de origine genetică produc canale defecte prin SCN5A, care nu garantează o bătăi cardiace adecvate. Mutația SCN5A la acești subiecți este transmisă de unul dintre părinți, care a fost afectat de aceeași tulburare.

SINDROMUL BRUGADE ÎN ORIGINE NECUNOSCUTĂ (SHAPE ACQUIRED)

O parte dintre pacienții diagnosticați cu sindromul Brugada prezintă o activitate electrică modificată a canalelor de sodiu conținute în celulele musculare cardiace, dar fără mutații genetice asociate. Cu alte cuvinte, celulele musculare ale inimii, în timp ce sunt normale din punct de vedere genetic, nu transmit corect impulsurile electrice.

Eforturile de a găsi o cauză alternativă au fost în mare parte zadarnice, deoarece ipotezele considerate până acum nu au fost stabilite în nici un fel.

În lista motivelor ipotetice, ele apar:

• Utilizarea drogurilor, în special a cocainei
• Tensiune arterială crescută
• Angina pectorală
• Un dezechilibru al electroliților din sânge. Cu alte cuvinte, nivelurile de calciu, potasiu etc. ele sunt neobișnuit de înalte sau scurte
• Luând anumite medicamente

RISC FACTORI

Pe baza datelor statistice colectate în lume, sunteți mai susceptibili la sindromul Brugada dacă:

• Există o istorie familială în spatele ei. Dacă un părinte este un purtător al sindromului Brugada, copiii lui sunt mai expuși riscului de a suferi aceeași tulburare cardiacă.
• Este mascul . Boala este mult mai puțin frecventă la femei.
• Este de rasă asiatică . Populația cea mai expusă este populația asiatică.
• Unul este lovit de un stat feveric . O stare febră de orice fel, la cei care suferă de sindromul Brugada, poate declanșa toate simptomele.

Simptome și complicații

Pentru informații suplimentare: Simptomele sindromului Brugada

Sindromul Brugada este o boală foarte latentă și asimptomatică, care este, prin urmare, dificil de diagnosticat. De fapt, simptomele și semnele caracteristice, care constau în leșin (sau sincopă ), convulsii epileptice, aritmii ventriculare, palpitații și stop cardiac, apar alternativ, brusc și uneori chiar letal.

SEMNUL BRUGADEI

După cum vom vedea în capitolul dedicat diagnosticului, pacienții cu sindrom Brugada prezintă un model electrocardiografic special (ECG), cunoscut sub numele de Brugada, care nu este însoțit de tulburări evidente. Cu alte cuvinte, semnul lui Brugada nu se manifestă în niciun fel și singura modalitate de a observa prezența lui este de a efectua un examen cardiologic specific. Aceasta contribuie la caracterul înșelător menționat anterior.

Notă foarte importantă : toți suferinții sindromului Brugada au semnul cu același nume, dar nu toți cei care au acest semn suferă de sindromul Brugada.

Aceasta înseamnă că, odată ce semnul Brugadei este diagnosticat de ECG, este necesar să se efectueze controale suplimentare pentru a înțelege originea tulburării cardiace.

COMPLICAȚII: CÂND ȘI DE CE ESTE LETAL?

Sindromul Brugada, atunci când iese din starea sa latentă și se manifestă din punct de vedere simptomatologic, poate fi letal, deoarece dă fibrilație ventriculară .

Fibrilația ventriculară este o aritmie cu un curs rapid și majoritar dezastruos, care determină stop cardiac sever.

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

Atunci când suferiți de palpitații bruște, de aritmii și de leșin, se recomandă imediat efectuarea de controale cardiologice. Numai aceștia vor putea să spună ce este la originea tulburărilor și dacă suferiți de o boală cardiacă gravă sau nu.

De asemenea, este recomandat să urmați teste genetice dacă știți că un membru direct al familiei dvs. a suferit (sau suferă) de sindromul Brugada.

diagnostic

Diagnosticarea sindromului Brugada, care tinde să fie latentă și asimptomatică, nu este deloc simplu.

Examinarea fizică poate furniza informații utile, în special dacă există un istoric familial al sindromului Brugada, dar foarte des nu este suficient. Pentru a elimina orice îndoială, de fapt, aveți nevoie de o electrocardiogramă și de o ecocardiogramă.

Testele genetice sunt valoroase și se realizează numai dacă ipoteza unei origini familiale a tulburărilor este concretă.

OBIECTIV EXAM

Examinarea obiectivă constă în analiza simptomelor pacientului și a antecedentelor clinice.

În cazul sindromului Brugada, servește pentru confirmarea bolilor de inimă, dar puțin spune despre originea lor, deoarece boala seamănă cu alte boli de inimă.

Cu toate acestea, devine foarte important dacă există un istoric familial al sindromului Brugada în spatele lui: în aceste situații, calea de diagnosticare are o direcție precisă imediat.

Unele informații despre ECG

ECG nu este o examinare invazivă. Este folosit pentru a măsura ritmul și activitatea electrică a inimii, aplicând, pe piept, brațe și picioare, diferite electrozi, care sunt, la rândul lor, conectați la o mașină electrocardiografică.

Toate neregulile bate, dacă sunt în curs de desfășurare în timpul examenului, sunt ușor recunoscute.

ecocardiografie

Ecocardiograma prezintă anatomia cardiacă și servește pentru diagnosticul diferențial. De fapt, dacă inima prezintă unele anomalii structurale (probleme ale supapelor de inimă, hipertrofie ventriculară etc.), este posibil ca tulburările cardiace să se datoreze uneia dintre aceste malformații și nu sindromului Brugada (care, după cum vă amintiți, este caracterizat de la o inimă structurală normală).

NB: diagnosticul diferențial constă în excluderea tuturor acelor patologii care pot provoca simptome și semne similare celor suspectate.

TESTURI GENETICE

Testele genetice se efectuează numai atunci când, din examinarea obiectivă, apare un istoric familial al sindromului Brugada. Altfel, de fapt, testele ADN ar putea fi complet inutile pentru diagnosticare.

tratament

Singurul tratament terapeutic viabil la pacienții cu sindrom Brugada este instalarea unui defibrilator implantabil (cunoscut și ca un cardioverter implantabil sau defibrilator ICD ).

Acest instrument, care este adăpostit în partea stângă a toracelui, este conectat la inimă prin intermediul unor conducte care emite o descărcare electrică ori de câte ori apare o creștere anormală a ritmului cardiac. Descărcarea, dacă reușește, raportează activitatea electrică a inimii în limitele normalității.

Toate cele mai importante caracteristici legate de defibrilatorul implantabil:

Este un computer . Defibrilatorul implantabil cardioverter (ICD) este, de fapt, un mic computer, alimentat de la baterie, capabil să monitorizeze ritmul cardiac și să notifice când acesta din urmă crește peste pragul normal.

Figura: defibrilatorul cardioverter implantabil. Puteți vedea conductele, care nu sunt decât fire subțiri de metal conectate la inimă.

Durata . Aceasta durează în medie 7-8 ani, după care trebuie înlocuită.

Dimensiuni și greutate . Are dimensiunea unui ceas de buzunar și cântărește aproximativ 70 de grame.

Cum ajusc? După implantare, defibrilatorul trebuie ajustat astfel încât să devină "conștient" atunci când ritmul cardiac depășește limitele normale. Reglementarea se face prin intermediul unui programator de calculator, amplasat în orice centru de spitale (sau clinică) specializat.

Defecțiune a aparatului . Ocazional, defibrilatorul poate emite descărcări electrice nedorite.

Împiedică fibrilația ventriculară sau stopul cardiac? ICD împiedică oprirea cardiacă, dar nu fibrilația ventriculară. Acesta din urmă, de fapt, mai ales cei care suferă de boli cum ar fi sindromul Brugada, este imprevizibil.

În ce alte cazuri se poate aplica? Defibrilatorul implantabil poate fi utilizat în multe situații. Circumstanțele clasice sunt cele în care individul are o istorie personală a aritmiilor cardiace grave, a sincopului repetat sau a stopării cardiace, la care, din fericire, a supraviețuit.

TRATAMENTUL FARMACOLOGIC: CÂND APLICIȚI?

Nu există nici o terapie medicamentoasă care să înlocuiască rolul defibrilatorului implantabil.

Singurele medicamente, care sunt administrate unui pacient cu sindrom Brugada, sunt chinidina și hidrochinidina și servesc la întărirea acțiunii ICD, când este în curs de desfășurare o aritmie ventriculară.

prognoză

Stabilirea unui prognostic pentru un pacient cu sindromul Brugada nu este deloc simplu, deoarece boala, așa cum am spus, se manifestă brusc și cu efecte uneori ușoare și, uneori, mult mai grave, dacă nu letale.

IMPORTANȚA DIAGNOSTICULUI

Diagnosticarea bolii este deja un pas bun către un prognostic pozitiv sau cel puțin negativ. De fapt, conștientizarea bolilor de inimă de care suferiți vă permite să luați măsurile de precauție adecvate (defibrilatorul implantabil).

EVALUĂRI PERIODICE

Odată ce diagnosticul a fost stabilit și ICD este aplicată, este recomandabil să se efectueze controale periodice cardiologice, pentru a monitoriza progresul sindromului Brugada și pentru a preveni eventualele complicații.