Cardiomiopatia hipertrofică

generalitate

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală a miocardului, caracterizată printr-o îngroșare a pereților ventriculilor și o reducere a cavităților lor interne.

Figura: Ilustrație a unei inimi afectate de cardiomiopatie hipertrofică. De pe site-ul en.wikipedia.org

În astfel de circumstanțe, acțiunea de pompare efectuată de inimă este compromisă, iar sângele disponibil pentru țesuturi este rar.

Cardiomiopatia hipertrofică implică întotdeauna ventriculul stâng al inimii, în timp ce dreptul este afectat numai în cazuri rare.

În general, cauza bolii se găsește într-un defect genetic transmis de părinți copiilor.

Atunci când sunt prezente, principalele simptome sunt: dispnee, dureri toracice, aritmii cardiace și edeme în diferite părți ale corpului.

Diagnosticul necesită efectuarea mai multor examene, dintre care unele sunt invazive.

Un pacient cu cardiomiopatie hipertrofică nu se poate vindeca, dar tratamentele adecvate pot îmbunătăți în mod semnificativ starea lor de sănătate

Scurtă referire la anatomia inimii

Inima este un organ gol, compus din patru cavități contractile: două sunt în dreapta și se numesc atriu drept și ventricul drept ; celelalte două sunt la stânga și sunt numite atrium stâng și ventricul stâng . Prin atriu și ventriculul drept trece sângele ne-oxigenat, care trebuie pompat către plămâni; prin atriu și ventriculul stâng, pe de altă parte, sângele oxigenat trece să fie pompat către diferitele organe și țesuturi ale corpului.

Acțiunea de pompare este garantată de structura musculară care constituie cele patru cavități cardiace, denumită miocard total.

Pentru a regla fluxul de sânge între diferitele compartimente și între inimă și vasele de sânge, există patru supape, cunoscute și sub denumirea de valve de inimă .

Ce este cardiomiopatia hipertrofică

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală a miocardului, caracterizată printr-o mărire a celulelor care îl constituie și prin îngroșarea pereților unuia (stânga) sau ambelor ventriculi.

În astfel de condiții, cavitatea sau cavitățile ventriculare sunt reduse, iar acțiunea de pompare efectuată de inimă este mai puțin eficientă. Ca urmare, chiar și proporția de sânge împins spre diferitele organe și țesuturi ale corpului va fi în mod inevitabil compromisă.

CE ESTE O CARDIOMIOPATIE?

Figura: reprezentarea anomaliilor cardiace în diferitele tipuri de cardiomiopatii. De pe site-ul web: merckmanuals.com

Sensul literal al cardiomiopatiei este: boala musculară cardiacă . Nu este întâmplător faptul că cardiomiopatiile reprezintă o serie de patologii care afectează miocardul și care se caracterizează printr-o modificare anatomică a acestuia. Această modificare anatomică, ca și în cazul cardiomiopatiei dilatate, este urmată de o modificare funcțională: inima, de fapt, devine slabă și mai puțin eficientă în acțiunea de pompare a sângelui.

Există cel puțin două criterii pentru clasificarea cardiomiopatiei.

Primul criteriu se bazează pe locul de origine a problemei și distinge cardiomiopatiile primare, în care numai inima este afectată, de cardiomiopatiile secundare, în care problema miocardului depinde de patologiile altor organe sau de situații particulare.

Al doilea criteriu, în schimb, se bazează pe caracteristicile modificărilor care suferă de structură miocardică și identifică patru tipuri de cardiomiopatii:

Datorită cardiomiopatiei dilatate
Cardiomiopatia hipertrofică
Cardiomiopatie restrictivă
Cardiomiopatia aritmogenică a ventriculului drept

DECORGANIZAREA CELULARĂ MOCARDICĂ

Cardiomiopatia hipertrofică, pe lângă faptul că provoacă o îngroșare a miocardului, poate fi de asemenea cauza unei aranjamente dezorganizate a celulelor sale, numită termenul tehnic " dezordine miocardică " ( dezorganizare miocardică ).

Afecțiunea miocardică favorizează instalarea aritmiilor cardiace .

SUBTITLE DE CARDIOMIPATIE HIPERTROFICĂ

Există două subtipuri de cardiomiopatie hipertrofică:

cardiomiopatia hipertrofică obstructivă, în care se formează un impediment serios la scăderea sângelui din ventriculul stâng;
cardiomiopatie hipertrofică non-obstructivă, în care, spre deosebire de cazul anterior, fluxul sanguin care iese din ventriculul stâng este redus doar moderat.

Pentru a provoca o astfel de diferență de comportament din partea inimii, este prezența, în cazul cardiomiopatiei hipertrofice obstructive, a unei îngroșări extinsă și la septul interventricular (adică structura anatomică care separă cele două ventricule).

Epidemiologie

Conform unor cercetări statistice, cardiomiopatia hipertrofică este răspândită în toate grupurile etnice din lume și poate afecta fără discriminare tinerii și adulții.

În Regatul Unit, aproximativ 2 persoane sunt afectate la fiecare 1000.

cauze

Cardiomiopatia hipertrofică poate fi:

O boală genetică / ereditară . Mulți pacienți cu cardiomiopatie hipertrofică moștenesc tulburarea de la unul dintre cei doi părinți (cardiomiopatie hipertrofică familială).
Cu toate acestea, există, de asemenea, cazuri de cardiomiopatie hipertrofică care rezultă din mutații genetice spontane.
O boală dobândită . Cardiomiopatiile hipertrofice dezvoltate în timpul vieții sunt obținute din motive sau din motive evidente (formă idiopatică).

CARDIOMIOPATEA HIPERTROFICĂ HEPERTROFICĂ

Genele care, dacă sunt mutate și transmise de către un părinte copilului, pot provoca cardiomiopatie hipertrofică familială sunt diferite: cel mai important, deoarece este responsabil pentru majoritatea cazurilor de boală, este așa numitul MYH7 (care produce o parte fundamentală a unei proteine numită miozină ) și așa-numitul MYBPC3 (care produce o proteină esențială pentru buna funcționare a miozinei).

Conform unor studii genetice, fiul unui individ cu cardiomiopatie hipertrofică familială are o șansă de 50% să moștenească aceeași patologie cardiacă.

NB: în forma genetică non-familială (foarte rară), genele responsabile sunt aceleași ca forma familiară.

CARDIOMYPATEA HIPOTHOPHICĂ NU IDIOPATICĂ ACQUIRATĂ: CARE SUNT CAUZELE POSIBILE?

Cardiomiopatia hipertrofică dobândită, nu idiopatică, poate apărea datorită sau în prezența:

hipertensiune
îmbătrânire
diabet
Probleme tiroidiene ( tirotoxicoză )

Simptome și complicații

Cardiomiopatia hipertrofică poate fi asimptomatică (adică fără simptome evidente) sau poate provoca semne și simptome foarte asemănătoare cu cele cauzate de insuficiență cardiacă sau aritmii (adică modificări ale ritmului cardiac). Prin urmare, persoana afectată se manifestă de obicei:

Sensul oboselii persistente
Lipsă sau dificultăți de respirație ( dispnee ), atât sub stres ( dispnee exercițială ) cât și în repaus ( dispnee în repaus )
sincopă
Edemul (sau umflarea) la picioare, solduri, picioare, vene de gât și abdomen ( ascite )
Dureri toracice care adesea tinde să se agraveze după o masă
Sunete speciale de inimă
Bătăi neregulate ale inimii (de obicei, tahicardie )

Ce depinde de asimnozitate?

În prezent, motivul precis al unor pacienți cu cardiomiopatie hipertrofică nu este cunoscut, ele nu prezintă nici un fel de tulburare.

Pentru unii pacienți, asimptomatice este o caracteristică a bolii la început; pentru alții, totuși, este o problemă care distinge toate etapele afecțiunii.

Conform unor date statistice, 70% dintre persoanele cu cardiomiopatie obstructivă hipertrofică manifestă aceasta din urmă cu mai mult decât simptome evidente.

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

În caz de dispnee, oboseală neobișnuită, dureri în piept și / sau edem la nivelul picioarelor (sau umflături în alte părți ale corpului), este întotdeauna recomandat să contactați imediat medicul curant, pentru a fi supuși testelor clinice și pentru a afla cauzele tulburărilor .

Atenție: cei cu antecedente familiale de cardiomiopatie hipertrofică (prin urmare, riscul unei predispoziții ereditare) trebuie supuși periodic controalelor cardiace, pentru a monitoriza starea de sănătate a inimii lor și la un test genetic specific.

COMPLICAȚII

Cardiomiopatia hipertrofică poate implica diverse complicații, dintre care unele sunt foarte grave. Iată de ce constau:

Insuficiență cardiacă . Aceasta constă într-o funcție redusă a ventriculului stâng, ceea ce duce la o alimentare insuficientă a sângelui cu organele și țesuturile.
Impediment serioasă la fluxul de sânge care a părăsit ventriculul stâng . Acest lucru se întâmplă în cazul cardiomiopatiei hipertrofice obstructive.
Datorită cardiomiopatiei dilatate . Este o boală miocardică caracterizată prin dilatarea ventriculului stâng al inimii și reducerea contractilității cardiace.
Regurgitare valvulară . Apare atunci când supapele inimii, modificate în structură, nu mai funcționează așa cum ar trebui, permițând sângelui să se întoarcă de unde a început. Ventilul cel mai afectat este mitralul, situat între atriu și ventriculul stâng.
Embolismul pulmonar, datorită agravării edemului.
Apariția aritmiilor cardiace . Aceasta se datorează procesului de dezorganizare a celulelor miocardice. Cele mai frecvente aritmii sunt: fibrilația atrială, tahicardia ventriculară și fibrilația ventriculară.
Decesul cardiac brusc (sau stop cardiac) . Cauzată de tahicardie ventriculară sau de fibrilație ventriculară, este un eveniment rar dar posibil (în special la persoanele sub 30 de ani și sportivii tineri).

diagnostic

Pentru a diagnostica cardiomiopatia dilatativă, medicul (de obicei un cardiolog ) utilizează mai multe teste neinvazive sau minim invaziva, cum ar fi:

Analiza sângelui
RX-torace, rezonanță magnetică nucleară și / sau TAC
Electrocardiograma transstoracică și Holter (ECG).
Echocardiograma
Test de stres

În primul rând, cu toate acestea, se așteaptă de obicei: o examinare fizică aprofundată și o analiză aprofundată a istoricului clinic și familial al pacientului.

Dacă toate aceste teste nu furnizează informații suficiente, este necesar să se recurgă la diferite proceduri invazive de cateterizare cardiacă (inclusiv angiografie coronariană și biopsie miocardică ).

tratament

O inimă cu cardiomiopatie hipertrofică nu se poate vindeca. Cu toate acestea - datorită unei combinații de medicamente și eventualei implantare a anumitor dispozitive cardiace, cum ar fi stimulatoarele cardiace, defibrilatoarele cardioverter și dispozitivele de asistare a ventriculului stâng, simptomele pot fi parțial îmbunătățite.

Dacă, din cauza gravității extreme a situației, medicamentele și dispozitivele cardiace nu dau rezultatele dorite, tratamentele care rămân disponibile în prezent sunt:

Mecectomia sectală . Este o operație pe cord deschis, indicată în caz de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă; în timpul operației, medicul de operație îndepărtează o parte din septul interventricular îngroșat.
Această operație se efectuează în speranța eliminării impedimentului care împiedică scurgerea sângelui din ventriculul stâng și îmbunătățirea eficienței supapei mitrale (a cărei deteriorare apare mai frecvent în cardiomiopatiile hipertrofice obstructive).
Mecectomia sectală necesită, bineînțeles, anestezie generală.
Ablația alcoolică a septului . Este o alternativă destul de recentă la intervenția miecomiei septale. Distrugerea septului interventricular are loc datorită injectării de alcool în artera care irită zona septală îngroșată. Pentru a injecta alcoolul, chirurgul folosește un cateter cardiac.
Avantajul acestei proceduri este acela că nu necesită incizii generale sau incizii chirurgicale; dezavantajul este că poate provoca o blocare a semnalelor care contractează inima.
Transplant de inima . Este delicat și ușor supus unei operații de complicație.

Principalele medicamente utilizate în cazul cardiomiopatiei hipertrofice:

Beta-blocante și antagoniști ai calciului, pentru efectele lor hipotensive și bradicardice.
antiaritmice
diuretice

URMĂRI DE URMĂRI UTILE

Pentru pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică, medicii recomandă: să rămână activi (NB: activitatea trebuie să fie proporțională cu severitatea bolii); nu fumezi; nu folosiți alcool și droguri; să mențină o greutate corporală în standard; și, în sfârșit, să adopte o dietă sănătoasă și echilibrată.

profilaxie

Cardiomiopatia hipertrofică ereditară (care este cea mai comună formă) nu este prevenită, deoarece pacienții sunt afectați de boală de la naștere. Cu toate acestea, dacă este diagnosticată cardiomiopatia în timp, este încă posibil să se prevină, cel puțin parțial, unele dintre complicațiile menționate mai sus.

Datorită unui diagnostic precoce, de fapt, pacientul poate limita factorii care pot duce la stop cardiac (de exemplu, prin renunțarea la sporturile de nivel înalt) și se supun unui implant defibrilator cardioverter.

Ce este un defibrilator cardioverter implantabil (sau ICD)?

Este un mic dispozitiv electronic care, o dată implantat în torace și conectat la inimă, este capabil să regleze ritmul cardiac atunci când apare o aritmie. Acest dispozitiv, de fapt, este capabil să perceapă o posibilă schimbare în bătaia inimii și să facă remedia corectă prin emisia de descărcare electrică.

prognoză

În ultimii ani, tratamentele pentru tulburări cardiace au fost mult îmbunătățite. De aceea, așteptările și calitatea vieții au crescut, de asemenea, la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică.