Examenele pentru diagnosticul bolii celiace

Vizionați videoclipul

generalitate

Testele utilizate pentru a diagnostica boala celiacă includ, în esență, istoricul și observația obiectivă a pacientului, căutarea anticorpilor și autoanticorpilor specifici în sângele lui, efectuarea testului respirator la sorbitol, examinarea scaunului și, în ultima analiză, examenul standard de aur: biopsia duodenală.

Examen de pregătire

Înainte de a efectua aceste teste, este important ca pacientul să-și mențină obiceiurile dietetice, cu excepția cazului în care medicul le-a prescris altfel. Dacă, de exemplu, subiectul nu mai ia alimente care conțin gluten, ar putea fi fals negativ pentru testele folosite pentru a diagnostica boala celiacă și, prin urmare, să apară sănătoși în ciuda bolii.

Anamneza și examinarea obiectivă

În această fază preliminară, medicul încearcă să evidențieze simptomele, adică sentimentele raportate de pacient în ceea ce privește starea sa de sănătate și semnele clinice (simptome obiective detectate de același medic) tipice bolii celiace. Aceste simptome sunt în esență de origine gastrointestinală și includ dispepsie, diaree sau constipație, stare generală de rău, flatulență și distensie abdominală; într-un stadiu avansat, aceste simptome, tipice pentru sindroamele de malabsorbție, sunt flancate de simptomele malnutriției: statură redusă la copii, întârziere pubertală, scădere în greutate, deficit de fier și anemie folat, deficiențe de vitamina, osteoporoză și osteomalacie. Cu toate acestea, trebuie amintit faptul că spectrul clinic al acestei patologii este extrem de variat și eterogen, de asemenea în ceea ce privește intensitatea simptomelor, care se pot prezenta într-o manieră severă sau extrem de nuanțată.

Căutați autoanticorpi specifici

Variabilitatea extremă a imaginii clinice a bolii celiace și similitudinea acesteia cu cea a altor boli (sindromul de contaminare bacteriană a intestinului subțire, boala Crohn, sindromul intestinului iritabil și insuficiența pancreatică) necesită ca, în fața suspiciunii clinice, efectuat teste suplimentare de evaluare.

Printre testele de primă linie se reamintește doza de sânge a anumitor anticorpi și autoanticorpi, cum ar fi transglutaminaza anti-țesut (tTGA, cea mai utilizată în scopuri diagnostice), anticorpi anti-endomiși (EMA, îndreptați împotriva componentelor celulelor intestinale ale organism) și anticorpi antigladieni (AGA, care vizează componentele de gluten și care sunt mai puțin importante din punct de vedere clinic datorită ratei ridicate de fals pozitive).

Dacă nivelurile acestor anticorpi par să fie mai mari decât în ​​mod normal, pacientul este, probabil, celiac și din acest motiv poate solicita o evaluare suplimentară. Pacienții cu titruri de anticorpi anti-țesut transglutaminază crescuți și anticorpi anti-endomiși au o probabilitate de 95% de a fi celiac.

În prezent, este în curs de desfășurare validarea utilizării altor anticorpi în diagnosticul bolii celiace, cum ar fi anticorpii anti-retic la R1 (R1-ARA) și antidigiunale (JAB).

Test de respirație cu sorbitol

Acest test de diagnostic este deosebit de util în screeningul bolii celiace; se efectuează prin administrarea a 5 grame de sorbitol la pacient și apoi măsurarea concentrației de hidrogen în aerul expirat la intervale regulate. Dacă aceasta crește, aceasta înseamnă că sorbitolul a scăpat din absorbția în intestinul subțire și a fost fermentat de flora bacteriană a colonului, cu producerea de gaze intestinale, inclusiv hidrogen.

Prin urmare, un test de respirație pozitiv la sorbitol indică o problemă de malabsorbție intestinală, frecventă la persoanele cu boală celiacă, dar și la alte boli, de exemplu în cazurile de insuficiență pancreatică, sindromul de contaminare bacteriană a intestinului subțire, sindromul intestinului scurt și boala Crohn .

Examinarea scaunului

Examinarea scaunului este rar utilizată pentru diagnosticul bolii celiace, deși poate fi utilă identificarea pacienților care urmează să fie supuși unei investigații ulterioare (metoda de screening). În prezența sindroamelor de malabsorbție, este posibil să se găsească o cantitate excesivă de grăsimi în proba de fecale (steatorie) și un pH acid al fecalelor. Similar testului de respirație cu sorbitol, pozitivitatea testului este înregistrată în prezența oricărei cauze generice de malabsorbție intestinală.

Biopsie duodenală

Acesta este standardul de aur pentru diagnosticul bolii celiace, adică examinarea care lasă mai puțin loc pentru erorile metodologice și interpretarea rezultatelor. Acesta este un test invaziv, efectuat pe subiecții pozitivi din testele anterioare pentru a obține confirmarea diagnosticului de boală celiacă.

Examenul se efectuează prin esophagogastroduodenoscopy, în timpul căruia se introduce un tub flexibil lung și subțire prin cavitatea bucală și se coboară de-a lungul esofagului până la stomac și prima secțiune a intestinului. Acest instrument este echipat cu o cameră cu sursă de lumină, iar instrumentele chirurgicale mici pot fi alunecate prin tub pentru a extrage mici mostre ale mucoasei intestinale, observate ulterior în laborator.

Deoarece boala celiacă subminează arhitectura normală a mucoasei intestinale, cu aplatizarea villiilor, examenul citologic permite confirmarea sau excluderea cu certitudine absolută a bolii celiace. Examinarea pierde valoarea diagnosticului în prezența alergiilor la proteinele din lapte sau din soia, indiferent de bolile rare și cu un debut în cea mai mare parte infantilă, care sunt însoțite de constatări histologice suprapuse; un discurs analogic în prezența unei gastroenterite virale care poate totuși să fie recunoscută a priori pentru apariția bruscă a simptomelor, pentru severitatea lor și pentru progresul lor în timp.