definiție
Sindromul Rett este o boală genetică rară care afectează modul în care creierul se dezvoltă și afectează aproape exclusiv fetele. După naștere, multe fete cu sindrom Rett par să se dezvolte în mod normal, dar simptomele superficiale apar deja după vârsta de 6 luni.
cauze
Sindromul Rett este o tulburare genetică care numai în câteva cazuri este moștenită. De fapt, mutația genetică care provoacă boala apare mai ales spontan și aleatoriu.
Deoarece bărbații au o combinație cromozomală diferită față de femele, copii afectați de mutația genetică care provoacă sindromul Rett sunt afectați în moduri devastatoare: mulți dintre aceștia mor înainte de naștere sau devreme în copilărie; un număr foarte mic dintre acești băieți se dezvoltă în schimb, un sindrom Rett mai puțin sever. Similar cu fetele afectate, acești copii probabil trăiesc la vârsta adultă, dar au totuși riscul de a dezvolta probleme comportamentale și de sănătate.
simptomele
Copiii cu sindrom Rett apar, de obicei, după o perioadă normală de gestație. În primele șase luni de viață, mulți dintre ei par să se dezvolte și să se comporte normal; totuși, după această perioadă, simptomele și semnele sindromului Rett încep să apară.
Cele mai evidente schimbări, în general, apar în jurul vârstei de 12-18 luni, pe o perioadă de săptămâni sau luni. Simptomele de la sindromul Rett includ:
- Slowdownul dezvoltării creierului după naștere. În mod normal, copiii cu sindrom Rett au un cap mai mic, care devine evident după vârsta de 6 luni. În timpul creșterii copilului, există, de asemenea, o întârziere considerabilă în dezvoltarea altor părți ale corpului.
- Pierderea mișcărilor normale și a coordonării: pierderea celor mai comune abilități de mișcare (abilități motorii), are loc de obicei între 12 și 18 luni. Primele semne includ adesea o reducere a controlului mâinilor și o reducere a capacității de accesare cu crawlere sau de mers pe jos în mod normal. La început pierderea acestor capacități apare rapid, apoi continuă treptat.
- Pierderea comunicării și abilitățile de gândire: copiii cu sindrom Rett încep, în general, să-și piardă capacitatea de a vorbi și de a comunica în alte moduri. Ele pot deveni dezinteresate față de ceilalți, față de jucării și mediul lor. La unii copii apar schimbări rapide, cum ar fi pierderea bruscă a vorbirii. De-a lungul timpului, majoritatea copiilor recuperează treptat contactul vizual și dezvoltă abilități de comunicare non-verbale.
- Mișcări anormale ale mâinilor: în faza de progresie a bolii, copiii afectați de sindromul Rett dezvoltă un mod special de a-și mișca mâinile, ceea ce include răsucirea mâinilor, stoarcerea, bătaia sau frecarea acestora.
- Mișcări anormale ale ochilor: copiii cu sindrom Rett tind să-și miște anormal ochii. De exemplu, ei se pot uita pentru o lungă perioadă de timp, clipește sau închide un ochi la un moment dat.
- Probleme de respirație: cum ar fi apneea, hiperventilația, expirarea forțată a aerului sau a salivei. Aceste probleme au tendința să apară în timpul orelor de veghe, însă nu în timpul somnului.
- Iritabilitate: copiii cu sindrom Rett devin deosebit de agitați și iritați în timpul perioadei de creștere. Pericolele de plâns sau de țipăt pot să apară brusc, ceea ce poate dura ore întregi.
- Modul de comportament anormal: poate include expresii bruște, ciudate, de lungă durată, râsete, strigăte care apar fără motiv aparent, sau copii își linge mâinile sau își iau părul sau hainele.
- Atacurile epileptice: majoritatea copiilor afectați de sindromul Rett prezintă epilepsie în timpul vieții. Simptomele variază de la o persoană la alta și pot varia de la spasme musculare periodice până la epilepsie.
- Curbarea anormală a coloanei vertebrale (scolioza).
- Bătăile inimii neregulate: aceasta este o problemă gravă pentru mulți copii și adulți cu sindrom Rett, deoarece le pune în pericol viața.
- constipație
Etapele sindromului Rett
Boala poate fi împărțită în 4 etape:
- Etapa I: simptomele sunt subtile și în această primă fază, care începe între 6 și 18 luni, acestea sunt adesea trecute cu vederea. Copiii pot prezenta mai puțin contact vizual și pot începe să piardă interesul pentru jucării; ei pot, de asemenea, târziu în ședință sau târâtoare.
- Etapa a II-a: între 12 luni și 4 ani, copiii cu sindrom Rett își pierd treptat capacitatea de a vorbi și de a folosi mâinile în mod intenționat. Mișcările repetitive ale mâinilor, fără scop, încep să apară în acest stadiu. Unii copii afectați de boala Rett fie își rețin respirația, fie merg în hiperventilație. Ei pot plânge sau țipa fără motiv aparent. Adesea devine dificil pentru ei să se mute pe cont propriu.
- Etapa III: etapa terzio reprezintă platoul bolii. Această fază are de obicei între 2 și 10 ani și poate dura ani întregi. Deși problemele de mișcare continuă, comportamentul se poate îmbunătăți. Adesea, în acest stadiu, copiii plâng mai puțin și sunt, de asemenea, mai puțin iritabili. Creșterea contactului cu ochii și chiar folosirea mâinilor și a ochilor pentru comunicare se îmbunătățește de obicei în această fază.
- Etapa IV: ultima etapă a sindromului Rett se caracterizează prin mobilitate redusă, slăbiciune musculară și apariția scoliozelor. Abilitățile de a înțelege și de a comunica și abilitățile manuale, de obicei, nu scad în continuare în acest stadiu. De fapt, mișcările repetitive ale mâinilor pot scădea. Deși moartea poate să apară devreme, vârsta medie a celor afectați de sindromul Rett este de 50 de ani. În general, pacienții au nevoie de îngrijire și asistență pe tot parcursul vieții.
Când este necesar să mergeți la medic
Deoarece simptomele acestei boli sunt subtile în stadiile incipiente, este necesar să se arate copilului medicului de îndată ce acestea încep să observe probleme fizice sau schimbări de comportament cum ar fi:
- Încetinirea creșterii capului sau a altor părți ale corpului copilului;
- Reducerea coordonării sau a modificărilor mișcărilor; cum ar fi mișcările repetitive ale capului;
- Reducerea contactului vizual sau pierderea interesului în activitățile normale de jocuri;
- Întârzierea în vorbire sau pierderea timpurie a abilităților cuvântului;
- Probleme de comportament sau modificări ale dispoziției;
- Pierderea clară a etapelor dobândite anterior în abilitățile motorii.
Testarea și diagnosticarea
Diagnosticul sindromului Rett implică o serie de observații atente, variind de la evaluarea creșterii copilului și de la dezvoltarea sa până la investigarea istoricului său medical și familial. Copilul este, de asemenea, supus unor teste pentru a verifica alte afecțiuni care pot provoca unele dintre simptomele bolii (diagnostic diferențial). Unele dintre aceste condiții includ:
- alte tulburări genetice
- autismul
- cerebral paralizie
- probleme cu vedere sau auz
- epilepsie
- tulburări degenerative
- Tulburări ale sistemului nervos central cauzate de traume sau infecții
- leziuni cerebrale prenatale
Unele teste utilizate pentru a diagnostica sindromul Rett includ:
- sânge și urină
- testați pentru a măsura viteza impulsurilor dintre nervi
- teste de imagistică, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografie computerizată de scanare
- audiere
- testați pentru a controla vederea
- teste pentru a controla activitatea creierului (electroencefalograma).
Medicul care efectuează tratamentul poate sugera, de asemenea, testarea ADN pentru confirmarea sindromului Rett. În general, dacă medicul suspectează că este vorba de sindromul Rett, va folosi o serie de criterii oficiale de diagnosticare.
Tratamentul sindromului Rett
Tratamentul bolii implică o abordare de echipă, care include asistență medicală obișnuită, terapie fizică, pregătire profesională și vorbire, precum și recurs la serviciile sociale. Terapia trebuie menținută pe viață.
Tratamente care pot ajuta copiii și adulții cu sindrom Rett includ:
- medicamente: nu vindecă boala, ci ajută la controlul unora dintre simptomele și semnele asociate bolii, cum ar fi convulsiile epileptice și rigiditatea musculară;
- terapie fizică și terapeut de vorbire;
- sprijin nutrițional: o nutriție adecvată este extrem de importantă, atât pentru creșterea normală, cât și pentru îmbunătățirea abilităților mentale și sociale. Unii copii cu sindrom Rett au nevoie de un aport caloric ridicat și de o dietă echilibrată. Alții trebuie să se hrănească printr-un tub nasogastric sau direct în stomac (gastrostomie).
