Long QT - Sindrom QT lung

generalitate

Sindromul QT lung sau sindromul QT lung este o afecțiune cardiacă rară, având ca rezultat o prelungire a timpilor de depolarizare / repolarizare a ventriculilor. Cu alte cuvinte, cei cu sindrom QT lung au o inima ale cărei ventriculi durează mai mult decât în mod normal pentru a se relaxa după o primă contracție și pentru a se pregăti pentru următoarea contracție.

Long QT poate fi o afecțiune ereditară sau dobândită.

Atunci când sunt prezente, simptomele tipice constau în: sincopă, palpitații și episoade de epilepsie.

Testul de diagnostic care permite identificarea acestuia este electrocardiograma: numele "QT lung" este legat de o anumită caracteristică a traseului electrocardiografic.

Terapia variază în funcție de faptul dacă QT-ul lung este ereditar sau dobândit.

Apelul anatomic și funcțional al inimii

Inima este un organ inegal, subdivizat în patru cavități (atriul drept, atriul stâng, ventriculul drept și ventriculul stâng) și este compus dintr-un țesut muscular foarte special: miocardul .

Particularitatea miocardului este capacitatea acestuia de a genera și de a conduce în mod autonom impulsuri nervoase pentru contracția atriilor și a ventriculilor .

Sursa acestor impulsuri, care sunt comparabile cu semnalele electrice, se află la nivelul atriului drept al inimii și ia numele unui nod sinoatrial .

Nodul sinusal atrial are sarcina de a scana frecvența potrivită a contracției inimii ( frecvența cardiacă ), astfel încât să se asigure un ritm cardiac normal.

Ritmul cardiac normal este de asemenea cunoscut ca ritm sinusal .

Pentru a avea succes în acțiunea contractilă, nodul sinusal atrial utilizează câteva centre pentru sortarea impulsurilor electrice. Aceste centre sunt nodul atrioventricular, pachetul lui și fibrele Purkinje, care împreună formează împreună cu nodul sinusal atrial așa-numitul sistem de conducere electrică a inimii .

Figura: în sistemul de conducere electric al inimii, nodul sinusal atrial formează elementul central principal (un marker al traseului deoarece înregistrează ritmul cardiac); nodul atrioventricular, legătura lui și fibrele purkinjei, pe de altă parte, reprezintă centrele secundare ale căii, deoarece depind de nodul sinusal atrial.

Ce este QT-ul lung?

Long QT sau sindromul QT lung este o afecțiune cardiacă rară care apare din cauza unei conduceri anormale a semnalelor electrice de-a lungul miocardului și care poate duce la modificări ale ritmului cardiac ( aritmii ).

ORIGINEA NUMEI

Medicii au creat termenul "QT lung" în ceea ce privește aspectul particular al trasării electrocardiografice a persoanelor care poartă sindromul QT lung (vezi capitolul dedicat diagnosticului).

cauze

Atrii și ventricule ale contractului inimii la momente diferite.

După fiecare contracție - fenomen pe care fiziologii îl numesc depolarizare - au nevoie de o anumită perioadă de timp pentru a putea reacționa la o altă contracție. În acest timp, fibrele musculare care alcătuiesc atria și ventriculele se relaxează.

Dacă în fiziologie contracția este cunoscută sub numele de depolarizare, relaxarea ia numele de repolarizare .

La persoanele sănătoase din punct de vedere cardiac, depolarizarea și repolarizarea atriilor și a ventriculilor apar cu un anumit timp și acest moment reprezintă o referință care indică normalitatea.

Persoanele cu QT lung prezintă o modificare a acestui moment: în acest caz, procesul de depolarizare / repolarizare a ventriculelor durează mai mult decât este necesar, astfel că este în urma normalizării.

Cauza posibilă a aritmiilor la persoanele cu QT lung este tocmai această întârziere în depolarizarea / repolarizarea ventriculilor.

CE ESTE REPETAREA ÎNTÂRZIERII: STADIUL FIZIOLOGIEI

Cuvânt înainte: celulele musculare ale miocardului au pori mici pe membrana lor, numiți canale ionice, care permit trecerea ionilor de sodiu, calciu și potasiu.

Trecerea acestor ioni din interior în afara celulelor și invers este ceea ce permite contracția și relaxarea fibrelor musculare.

Fiziologii au studiat mult mecanismul celular care determină întârzierea depolarizării / repolarizării ventriculilor și au evidențiat două cauze posibile alternative:

În cele mai multe cazuri, întârzierea este ulterioară unei eșecuri a canalelor ionice de potasiu .
Într-un număr mic de cazuri, întârzierea este consecința unei disfuncții a canalelor de sodiu .

QT ÎNREGISTRAT LUNG

Numeroase studii științifice au arătat că QT-ul lung este, de obicei, o condiție ereditară, adică transmisă de unul dintre cei doi părinți copiilor.

Conform acestor studii, genele implicate în transmiterea ereditară a QT-ului lung vor fi 17, în timp ce posibilele mutații (adică modificările genomului) ar fi de aproximativ o sută.

Genele responsabile de QT ereditar lung au sarcina de a sintetiza proteinele care alcătuiesc canalele de ioni, situate pe celulele musculare ale miocardului.

În lumina acestui fapt, cititorul poate înțelege de ce o mutație a acestor gene cauzează o funcționare defectuoasă a canalelor care transportă potasiu sau sodiu.

Cercetătorii au identificat două forme de QT lungi ereditare:

Sindromul lui Romano Ward . Este cea mai răspândită formă moștenită.
Sindromul lui Jervell și Lange Nielsen .

Curiozitate: 75% din cazurile de sindrom QT lung sunt ulterioare mutațiilor la 3 din cele 17 gene implicate în apariția formei ereditare a afecțiunii.

QT LONG ACQUIRED

Long QT poate fi, de asemenea, o condiție dobândită, care este dezvoltată pe parcursul vieții, datorită unui anumit factor de declanșare.

În cazul sindromului QT lung, factorii care declanșează forma dobândită a afecțiunii sunt o serie de medicamente (mai mult de 75), printre care:

antibiotice
Antidepresive și antipsihotice
Antihistaminicele
diuretice
Medicamente pentru menținerea ritmului cardiac normal
Medicamente pentru reducerea nivelului de colesterol din sânge (medicamente hipocolesterolemice)
Medicamente pentru diabet

Medicii și experții în domeniul fiziologiei cardiace consideră că persoanele cu QT lung dobândite au o inimă predispusă, de la naștere, la dezvoltarea afecțiunii menționate mai sus, după utilizarea medicamentelor enumerate.

Mai mult, acest lucru ar explica de ce nu toate persoanele care iau medicamentele menționate mai sus dezvoltă sindrom QT lung.

RISC FACTORI

Acestea reprezintă un factor de risc pentru QT lung:

Faptul de a avea unul sau mai multe rude de gradul întâi cu forma ereditară a afecțiunii.
Luând unul sau mai multe dintre aceste medicamente care pot duce la obținerea unui QT lung.
Prezența modificărilor în concentrația sanguină a potasiului și a altor ioni.

Epidemiologie

Conform unor studii statistice, QT ereditar lung este o afecțiune cardiacă care afectează o persoană la fiecare 2.000 .

Simptome și complicații

Long QT poate fi atât asimptomatic (adică fără simptome și semne evidente) cât și simptomatică .

Când sunt simptomatice (minoritatea cazurilor), cele mai frecvente manifestări constau în episoade de leșin (sau sincopă), palpitații și convulsii epileptice.

Aceste manifestări, în special sincopa, apar, în general, fără avertisment.

PRIMUL VÂNĂTATE ÎN VEDEREA LUCRĂRII ÎNTÂLNIREI QT

La subiecții cu QT ereditar pe termen lung, vârsta debutului manifestărilor clinice variază foarte mult de la subiect la subiect: în unele cazuri simptomele și semnele apar la câteva săptămâni după naștere; în alte cazuri, totuși, în timpul copilăriei sau al maturității.

Multe persoane cu QT moștenit simptomatic manifestă primele tulburări în jurul vârstei de 40 de ani. Motivul pentru toate acestea este încă neclar.

COMPLICAȚII

Long QT poate avea două complicații principale, care constau în:

Așa-numita " torsiune de vârf ". Este o aritmie, mai precis, o tahicardie ventriculară. Prezența sa conduce la o reducere a fluxului sanguin către creier, datorită unei insuficiențe severe a contracției cardiace.
Debutul fibrilației ventriculare . Este o altă aritmie, foarte gravă și care profund modifică ritmul cardiac. Fibrilația ventriculară cauzează adesea un fenomen cunoscut sub numele de moarte subită .

CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?

Acestea ar trebui să contacteze medicul:

Cei care manifestă brusc episoade de sincopă, epilepsie și palpitații.
Cei care aparțin familiilor în care survine QT-ul lung.

diagnostic

În timpul diagnosticului de QT lung, atât examinarea obiectivă, cât și istoricul clinic (anamneza) sunt importante.

Cu toate acestea, pentru o concluzie definitivă, este necesar să se recurgă la o electrocardiogramă (ECG), deoarece doar acest test de diagnosticare face posibilă clarificarea oricărei îndoieli sau incertitudini.

IMPORTANȚA ELECTROCARDIOGRAMULUI

Electrocardiograma dezvăluie ritmul și activitatea electrică a unei inimi, desenând un model caracteristic pe hârtie milimetrică.

Structura ritmului și a activității electrice a inimii sănătoase prezintă 5 elemente relevante, numite valuri, care se repetă periodic. Valurile sunt identificate cu majusculele P, Q, R, S și T.

Cu ajutorul imaginii de mai jos, cititorul poate aprecia dispunerea undelor și observa cum există o anumită distanță între ele, identificată prin termenul de interval .

Lungimea unui interval pe foaia de hârtie milimetru indică durata acestui interval.

Durata standard a intervalelor unei electrocardiograme normale:

Intervalul PR: 0, 16 - 0, 20 secunde
Interval ST: 0, 27 - 0, 33 secunde
Interval QT: 0, 35 - 0, 42 secunde
Interval QRS: 0, 08 - 0, 11 secunde

Este important să subliniem că menținerea unei anumite distanțe între două valuri - prin urmare, prezența unor intervale mereu egale - este o indicație a normalității bătăilor inimii ; vice versa, o prelungire sau o scurtare excesivă a aceleiași distanțe indică o anumită modificare.

În acest sens, chiar și o modificare a aspectului valurilor indică faptul că inima funcționează anormal.

Revenind apoi la QT lung, ECG-ul unei persoane cu această afecțiune cardiacă are intervale QT mult mai lungi decât intervalele QT vizibile pe o electrocardiogramă a inimii sănătoase.

QT exprimă timpul de depolarizare și repolarizare a ventriculilor.

Acum, dacă este adevărat că lungimea unui interval indică durata sa, un interval QT mai lung decât normal înseamnă că durează mai mult decât normal și că depolarizarea / repolarizarea procesului ventriculelor este mai lentă, întârziată.

Figura: electrocardiograma tipică a unei persoane cu QT lung. Intervalul QT al unei persoane cu inima sănătoasă are o durată cuprinsă între 0, 37 secunde și 0, 42 secunde. Intervalul QT al unei persoane cu QT lung are o durată mai mare de 0, 42 secunde.

tratament

Terapia QT lungă ereditară implică administrarea unor medicamente particulare și, în unele cazuri, realizarea unor proceduri chirurgicale specifice.

Tratamentul QT lung obținut, în schimb, constă, într-adevăr, mult mai trivial, în întreruperea presupunerii farmacologice care provoacă anomalia cardiacă. În mod clar, în aceste situații, în cazul în care pacientul ia mai mult de un medicament potențial responsabil, medicul trebuie să investigheze medicamentul precis care declanșează simptomatologia și să descurajeze utilizarea acestuia.

Sfaturi pentru cei cu un QT lung:

Nu practicați sporturile de contact
Nu efectuați exerciții fizice deosebit de obositoare
Evitați situațiile stresante
Evitați utilizarea instrumentelor cu zgomote surprinzătoare (cum ar fi ceasuri deșteptător)
Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru recomandări înainte de a lua orice medicament

DROGURI ȘI ALTE PREPARATE PENTRU QT LUNGE HEREDITAR

Printre medicamentele ereditare pe termen lung, beta-blocantele și mexiletina sunt incluse .

Mai mult, în cazul în care tulburările se referă la canalele ionice de potasiu, medicii au de asemenea tendința de a prescrie aportul de suplimente pe bază de potasiu.

CHIRURGIE PENTRU QT LUNGE HEREDITAR

Posibilele intervenții chirurgicale pentru QT ereditar de lungă durată constau în:

Instalarea unui stimulator implantabil cardioverter sau a unui defibrilator .
Așa-numita denervare simpatică cardiacă stângă . Este o operație foarte delicată, care implică îndepărtarea unor terminații nervoase capabile să modifice ritmul cardiac. Poate reduce riscul de moarte subită.