Diagnosticare și monitorizare
- Screeningul neonatal și testul de tripsină : testul implică administrarea unei picături de sânge luată din călcâi, care este, în general, analizată pentru cercetarea privind fibroza chistică. În special, proba de sânge luată este analizată prin analizarea tripsinogenului imunoreactiv (IRT) eliberat de pancreas. O valoare ridicată a acestui marker este un factor de prognostic negativ pentru boală. Screeningul are ca scop diagnosticarea precoce, permițând astfel îngrijiri mai prompte și eficiente și implementarea intervențiilor preventive. Confirmarea diagnosticului este apoi furnizată de testul de transpirație și de analiza mutațiilor.
- Testul de transpirație : constă în determinarea cantității de sare (clorură de sodiu) într-un eșantion format dintr-o cantitate mică de transpirație. Dacă concentrația este ridicată, persoana este afectată de patologie.
- Analiza genetică : analiza ADN din sânge sau saliva confirmă prezența mutațiilor în gena responsabilă de fibroza chistică (identificarea genei CFTR). Analiza mutațională face posibilă recunoașterea a cel puțin 85% dintre transportatorii sănătoși din populația generală.
Pentru pacientul cu fibroză chistică, se recomandă monitorizarea atentă prin examinări medicale regulate, care ajută să-l ajute în cursul bolii. Analizele care permit monitorizarea cursului de fibroză chistică și prevenirea apariției complicațiilor asociate sunt următoarele:
- Testare imagistică : investigațiile medicamentului nuclear (radiografia, scanarea CT, imagistica prin rezonanță magnetică) pot detecta leziuni ale plămânilor sau intestinelor.
- Teste funcționale pulmonare : permit măsurarea capacității de difuzie (evaluarea eficienței transportului gazelor respiratorii din aerul inspirat de sânge și invers) și determinarea volumului pulmonar cu ajutorul spirometrelor și pletismografelor.
- Cultura sputei : analiză microbiologică care permite identificarea populației bacteriene din proba spută.
- Testul funcției ficatului și al pancreasului : prin analizele de sânge este posibilă măsurarea stării de sănătate a acestor organe. În plus, prin această investigație este posibilă determinarea valorii glucozei din sânge, care trebuie monitorizată în timpul monitorizării pacientului, pentru a preveni diabetul asociat bolii.
tratament
Fibroza chistică este o boală progresivă cronică, pentru care nu există încă un tratament definitiv, deși tratamentul bolii permite ameliorarea eficientă a simptomelor și reducerea complicațiilor. Gestionarea fibrozei chistice este complexă; acesta este motivul pentru care este important să se ia în considerare tratamentul bolii într-un centru specializat.
Obiectivele tratamentului sunt:
- Preveniți și controlați infecțiile pulmonare
- Slăbiți și îndepărtați mucusul din plămâni
- Preveniți și tratați orice blocaj intestinal
- Asigurați o alimentație adecvată
Abordările terapeutice, adesea combinate, pentru a trata fibroza chistică sunt următoarele:
Fizioterapie respiratorie
Fizioterapia poate fi efectuată zilnic pentru a ajuta la expulzarea mucusului din căile respiratorii (prin presiunea externă repetată exercitată de mâini pe partea exterioară a pieptului sau prin dispozitive mecanice cum ar fi aparatele respiratorii). Fizioterapia asistată de un exercițiu fizic constant este utilă pentru a stabili o stare de bunăstare generală.
Reabilitarea pulmonară
Pentru a aprofunda: Reabilitarea respiratorie
Medicul dvs. vă poate recomanda un program pe termen lung pentru a îmbunătăți funcția pulmonară și bunăstarea generală .
medicamente
Pentru informații suplimentare: Medicamente pentru fibroza chistică
- antibiotice și antifungice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare;
- medicamente mucolitice pentru a ajuta pacientul să expulzeze mucusul, îmbunătățind funcția pulmonară;
- bronhodilatatoare pentru a ajuta la mentinerea tractului respirator, prin relaxarea muschilor din jurul bronhiilor;
- enzimele pancreatice (administrate pe cale orală) pentru a ajuta sistemul digestiv să absoarbă substanțele nutritive.
În prezent, se desfășoară cercetări pentru a dezvolta o terapie care să permită inserarea genelor normale în ADN-ul acestor celule epiteliale bolnave ( terapia genică ). De fapt, terapia genică a fost studiată ca un remediu potențial pentru fibroza chistică: o copie normală a genei CFTR în celulele afectate este în mod ideal transmisă. Transferarea genei CFTR normale în celulele epiteliale afectate ar conduce la producerea de CFTR funcțional în toate celulele țintă, fără reacții adverse sau un răspuns inflamator. Dacă acest lucru este posibil, celulele vor putea produce canale normale de Cl - ceea ce va permite epiteliului să se lichideze în mod normal.
Terapia complicațiilor tardive și a procedurilor chirurgicale
- Îndepărtarea polipilor nazali : medicul poate recomanda intervenții chirurgicale pentru a elimina polipii nazali care împiedică respirația.
- Terapia cu oxigen : dacă nivelul oxigenului din sânge scade, medicul vă poate recomanda să respirați oxigenul pur pentru a preveni creșterea presiunii în plămâni (hipertensiunea pulmonară).
- Spălați cu un endoscop al căilor respiratorii blocate.
- Transplantul pulmonar : poate fi luat în considerare în cazul apariției unor afecțiuni respiratorii severe, care pot pune viața în pericol din cauza apariției complicațiilor pulmonare sau a unei rezistențe crescute la antibioticele utilizate pentru tratarea infecțiilor pulmonare. Utilitatea transplantului pulmonar la persoanele cu fibroză chistică rămâne controversată, deoarece studiile arată că procedura este asociată cu multe complicații și nu pare să prelungească viața sau să îmbunătățească calitatea vieții.
- Sondă gastrică pentru alimentația artificială : medicul dumneavoastră vă poate sugera folosirea unei sonde pentru a oferi hrană suplimentară în timpul somnului. Sonda poate fi trecută prin nas până la stomac sau implantată chirurgical în abdomen.
- Tratamentul obstrucțiilor intestinale : în cazul în care se dezvoltă o ocluzie în lumenul intestinal, poate fi necesară recurgerea la o intervenție chirurgicală pentru al elimina. Intussuscepția poate necesita, de asemenea, rezecție intestinală.
Stil de viață
Există multe acțiuni care pot fi folosite în viața de zi cu zi pentru a reduce la minimum apariția complicațiilor legate de fibroza chistică:
- Aveți grijă de alimentarea cu energie electrică. Fibroza chistică poate provoca malnutriție, deoarece enzimele necesare pentru digestie nu pot ajunge la intestinul subțire, prevenind astfel absorbția nutrienților. Cea mai bună hrană posibilă este, de asemenea, necesară pentru a menține funcția pulmonară bună. În plus față de consumul de enzime digestive prescrise de către medic, puteți lua în considerare adăugarea la suplimentele dvs. de dietă cu calorii nutriționale ridicate, vitamine solubile în grăsimi, fibre (pentru a preveni blocajul intestinal) și, în final, suplimente saline, .
- Bea multe lichide . Cresterea aportului de lichide poate ajuta la subtierea mucusului in plamani.
- Spălați-vă bine mâinile . Spălarea mâinilor este cel mai bun mod de a vă proteja împotriva infecțiilor.
- Vaccinări. În plus față de vaccinurile programate în copilarie, este important ca vaccinul antigripal anual să fie administrat pacientului cu fibroză chistică. Fibroza chistică nu afectează sistemul imunitar, dar copiii cu fibroză chistică au mai multe șanse de a dezvolta complicații atunci când se îmbolnăvesc.
- Exercitarea . Exercitiile regulate ajuta la dizolvarea mucusului in caile respiratorii, intareste inima si plamanii. Pentru mulți oameni cu fibroză chistică, jocul de sport poate îmbunătăți încrederea și respectul de sine.
- Eliminați fumatul . Nu fumați în casă sau în mașină și nu permiteți altor persoane să fumeze în jurul pacientului. Fumatul pasiv este dăunător pentru toată lumea, dar în special pentru pacienții cu fibroză chistică.
