generalitate
Neuroblastomul este o tumoare malignă rară care provine din celulele nervoase imature numite neuroblasturi. De obicei (70% din cazuri) se dezvoltă în abdomen - în special în apropierea glandelor suprarenale - dar poate fi localizată și în torace (19% din cazuri), pe gât sau pe punctul coloanei vertebrale.
Simptomatologia - care depinde în mare măsură de locul neuroblastomului - este inițial oarecum vagă; aceasta devine evidentă în timp, când masa tumorilor crește.
Cea mai frică complicație este răspândirea metastazelor de către tumoare.
Numai printr-o procedură corectă de diagnostic poate fi stabilită terapia cea mai potrivită.
Tratamentele disponibile astăzi constau în intervenția chirurgicală de îndepărtare a masei tumorale, în chimioterapie și în radioterapie.
Revizuirea scurtă a ceea ce este o tumoare
În medicină, termenul tumoare identifică o masă de celule foarte active, capabile să se divizeze și să crească într-un mod necontrolat.
Există două tipuri de tumori: forme benigne și forme maligne .
Tumorile benigne sunt masele celulelor a căror creștere nu este infiltrativă (adică nu invadează țesuturile înconjurătoare) sau chiar metastază.
Tumorile maligne, pe de altă parte, sunt grupuri de celule capabile să crească foarte rapid și să se răspândească în țesuturile înconjurătoare și în restul corpului (prin circulația sângelui și / sau limfatic).
Cuvintele maligne, cancerul și malignitatea trebuie considerate sinonime.
Ce este neuroblastomul?
Neuroblastomul este o tumoare malignă (deci un cancer), care se dezvoltă din neuroblast și poate fi localizată în diferite părți ale corpului.
Neuroblastele sunt celule nervoase particulare imature, adică nu sunt încă diferențiate. În general, prin prezența lor, ei caracterizează faza fetală și neonatală a vieții; apoi se maturizează și devin, de exemplu, celule nervoase reale.
Semnificația cuvântului neuroblastom
Cuvântul neuroblastom constă din trei părți:
- Neuro, care se referă la implicarea nervilor.
- Blasto, care înseamnă "celulă într-un stadiu incipient de dezvoltare" sau "celulă nediferențiată".
- Oma, care indică prezența caracteristică a unui grup de celule sau a unei tumori.
LOCALIZAREA UNUI NEUROBLASTOMA
Neuroblastoamele se formează, în general, în abdomen, la nivelul glandelor suprarenale (numite și suprarenale ) sau ale țesuturilor din jurul acestora.
Mai mult decât atât, deoarece sunt tumori maligne, apoi metastaze, se pot răspândi în altă parte, de exemplu, "mișcându-se" de la abdomen spre oase, ficat sau straturi cutanate.
Epidemiologie
Deoarece provine din celule prezente în principal în primii ani de viață, neuroblastomul este un neoplasm malign tipic copilariei timpurii. De fapt, aceasta corespunde 6-10% din toate tumorile care afectează copiii și la 15% din toate tumorile maligne ale vârstei minore.
Persoanele fizice suferă cel mai mult în cel de-al doilea an de viață.
Pe măsură ce progresează vârsta, incidența neuroblastomului scade progresiv. În plus, potrivit unor estimări, doar 10% dintre pacienți au mai mult de 5 ani.
Neuroblastomul este un cancer destul de rar: într-o țară precum Statele Unite există 650 de cazuri pe an, în timp ce în Regatul Unit există aproximativ o sută.
Cercetările recente efectuate în Europa au arătat că, din cele 4.000 de cazuri de neuroblastom înregistrat, mai puțin de 2% dintre persoanele implicate în vârstă de peste 18 ani.
cauze
Tumorile sunt de obicei rezultatul unei serii de mutații genetice care afectează ADN-ul celular.
Astfel de mutații - care afectează în mod obișnuit o singură celulă, de la care provine din mitoză alte celule mutante - sunt responsabile pentru procesul necontrolat de divizare și creștere celulară, tipic unei mase tumorale.
Neuroblastomul nu este o excepție de la această regulă: apare ca urmare a unei mutații genetice a ADN-ului conținut într-un neuroblast, care, după mutația menționată, începe să se împartă fără întrerupere și fără posibilitatea de a fi arestat.
ORIGINEA MUTAȚIILOR
În ciuda numeroaselor studii efectuate în această privință, cercetătorii nu au reușit încă să stabilească cauzele exacte ale neuroblastomului.
RISC FACTORI
După ce a constatat că unii pacienți cu neuroblastom au avut rude de sânge cu aceeași boală, cercetătorii au formulat teza că, pentru unii, ar exista o predispoziție familială la neuroblastom.
Conform unor ipoteze, această predispoziție familială ar rezulta din transmiterea ereditară, la momentul conceperii, a unei mutații care favorizează neoplasmul malign în cauză.
Simptome și complicații
Pentru a aprofunda: Simptomele neuroblastomului
Simptomele și semnele neuroblastomului variază în funcție de locul în care se manifestă și unde s-au răspândit metastazele.
Neuroblastoamele cu originea în abdomen - care reprezintă aproximativ 70% din cazuri - cauzează:
- Dureri abdominale și distensie.
- Aspectul unei mase subcutanate de consistență fermă (nu moale). Este tumora.
- Tulburări intestinale, cum ar fi tendința la probleme de diaree și / sau vezică.
- Umflarea abdomenului.
- Umflarea picioarelor.
Neuroblastoamele care apar la nivelul toracelui (19% din cazuri) și gâtul pot fi responsabile pentru:
- Rattle și wheeze în timpul respirației.
- Dureri toracice.
- Probleme oculare, incluzând așa numitele pleoape care se îndoaie, o dimensiune diferită a celor doi elevi (anisocoria), apariția semnelor negre similare cu hematoamele din jurul ochilor și protopozei.
- Umflarea pe față, pe brațe sau pe pieptul superior.
- Prezența unei mase rigide la atingere, într-un loc al toracelui sau al gâtului. Este tumora.
- Dureri de cap, amețeli și modificări ale stării de conștiință.
- Incapacitatea de a mișca membrele superioare și / sau inferioare. Acest lucru se datorează faptului că masa tumorală comprimă căile nervoase folosite pentru a controla brațele și mâinile.
Neuroblastoamele formate în apropierea coloanei vertebrale provoacă comprimarea coloanei în sine. O astfel de comprimare implică apariția unor probleme la mers, mers pe patru picioare sau în picioare.
ALTE SIMPTOME
Indiferent dacă sunt localizate la nivelul abdomenului sau în alte locuri ale corpului, aproape toate neuroblastoamele au tendința de a provoca pierderea apetitului, febră, oboseală și stare de rău .
În plus, foarte des se caracterizează prin creșterea producției de catecolamine . Catecolaminele sunt molecule chimice, de regulă cu funcție hormonală, care derivă din tirozina aminoacidului. Ele sunt implicate în multe procese fiziologice: de exemplu, două dintre cele mai cunoscute catecolamine, adrenalină și noradrenalină, intervin în reacțiile definite de termenul "luptă și alerga".
Unele simptome legate de creșterea numărului de catecolamine care circulă:
- Pierdere în greutate
- Traumatism neobișnuit
- Sângerarea și roșeața pielii
- diaree
- Creșterea ritmului cardiac și tensiunii arteriale
EVOLUȚIA SIMPTOME
În stadiile incipiente, un neuroblastom se prezintă cu o simptomatologie puțin sugestivă și nu foarte semnificativă. De fapt, cei care sunt afectați tind să sufere de o ușoară febră și apar obosiți și nu prea foame.
În stadiile mai avansate ale bolii, situația se schimbă decisiv, iar pacientul prezintă simptome raportate pentru tumori situate în abdomen, piept, etc.
Atenție : analiza atentă a numeroaselor cazuri clinice a arătat că multe neuroblastomuri, când simptomatologia devine evidentă, au dat deja naștere la metastaze (adică au contaminat alte organe sau țesuturi ale corpului cu celulele lor tumorale).
COMPLICAȚII
Cea mai importantă și temută complicație a unui neuroblastom este răspândirea metastazelor de către tumoare și prin circulația sanguină sau limfatică. Acestea din urmă pot afecta:
- Bones, provocând apariția durerii și dificultățile de mers pe jos
- Măduva osoasă, provocând anemie, tendință la sângerare, hematoame și infecții (datorită prezenței scăzute a globulelor albe din sânge)
- Pielea, determinând sângerări și hematoame evidente.
O altă complicație importantă care merită să fie raportată este așa-numitul sindrom paraneoplastic . Este un set de tulburări asociate cu prezența cancerului, care are loc indiferent de prezența elementelor metastatice.
Cei care suferă de sindromul paraneoplastic pot raporta probleme chiar și în organele foarte îndepărtate de unde a apărut tumora.
CUM SĂ LUAȚI DOARULUI?
Ar fi de dorit să se identifice neuroblastomul la început, deoarece ar însemna că tumora este, cel mai probabil, încă limitată la un sit circumscris.
Din nefericire, totuși, acest lucru este complicat de faptul că simptomele inițiale nu sunt foarte semnificative și dificil de detectat.
diagnostic
Procedura de diagnosticare pentru detectarea unui neuroblastom include:
- O examinare obiectivă precisă
- Teste de sânge și urină
- Teste de diagnosticare a imaginilor
- O biopsie tumorală
- Colectarea unui eșantion de măduvă osoasă și analiza sa ulterioară în laborator.
OBIECTIV EXAM
Examinarea obiectivă precisă constă într- o analiză atentă a simptomelor și semnelor manifestate de pacient.
Deoarece bolnavii sunt de obicei copii foarte mici, medicul trebuie să interogheze părinții foarte des: acesta este singurul mod de a obține o imagine completă a simptomelor.
Examenul de sânge și urină
Prin testele de sânge și urină, medicul poate vedea dacă tumora prezumată a provocat modificarea unor parametri fiziologici.
Acestea sunt testele ideale pentru a recunoaște o anomalie în nivelurile de catecolamină.
EXAMENE DE DIAGNOSTIC PENTRU IMAGINI
Testele de diagnosticare a imaginii sunt foarte utile, deoarece permit identificarea masei tumorale și a unor caracteristici (cum ar fi scaunul și dimensiunile).
În general, procedurile de diagnosticare pentru imaginile avute în vedere sunt:
- X-ray . Referindu-se la zona în care se presupune neuroblastomul, acestea reprezintă o metodă de diagnosticare nedureroasă, care totuși expune pacientul la o doză (foarte mică) de radiații ionizante.
- Ultrasunete . Se compune din utilizarea unei sonde cu ultrasunete care, în contact cu pielea, proiectează aspectul țesuturilor subiacente pe un monitor conectat. Este o procedură fără durere fără efecte secundare.
- TAC (tomografie computerizată axială) . Este o metodă care exploatează radiațiile ionizante pentru a construi o imagine tridimensională foarte detaliată a unui anumit comportament corporal. Este complet nedureroasă, dar doza de raze X la care sunt expuși pacienții este remarcabilă.
- Rezonanță magnetică nucleară (RMN) . Se bazează pe utilizarea unui instrument care generează câmpuri magnetice și este capabil, datorită acestuia din urmă, să creeze o imagine precisă a părților interne ale corpului uman. Este nedureroasă și, spre deosebire de TAC, nu include expuneri periculoase. De fapt, câmpurile magnetice generate de echipament nu sunt dăunătoare.
- Scanarea cu Meta-Iodo-Benzil-Guanidina (MIBG) . MIBG este o substanță care este ușor absorbită de celulele care alcătuiesc neuroblastoamele. Prin urmare, sa crezut că este folosit ca instrument de diagnosticare. În acest scop, este îmbogățit cu iod radioactiv, vizibil cu un instrument adecvat și injectat direct în sângele pacientului.
BIOPSY TUMORAL
O biopsie tumorală constă în colectarea și în analiza histologică de laborator a unui eșantion de celule din tumoare.
În scopuri de diagnosticare, examenul oferă cele mai utile informații. Aceasta permite, de fapt, stabilirea în care stadiu de severitate a neuroblastomului a sosit.
COLECTAREA MARIOULUI DE OASE
Colectarea și analizarea unei probe de măduvă osoasă în laborator ne permit să aflăm dacă neuroblastomul a răspândit unele dintre metastazele sale în acest sit.
Colectarea materialului care urmează să fie analizat are loc după anestezie generală și implică utilizarea unui ac special, introdus la nivelul crestăturilor iliace sau în partea inferioară a spatelui.
GRAVITATEA UNEI NEUROBLASTOME: ETAPELE DE TUMOR
Severitatea unei tumori depinde de mărimea masei neoplazice și de capacitatea de răspândire a celulelor tumorale. Există 4 etape principale ale gravitației:
- Etapa I (sau etapa 1 ).
Neuroblastoamele în acest stadiu sunt situate la un anumit punct și au contururi bine definite. Reprezentând forma mai puțin severă a bolii, ele se dau suficient de bine pentru a îndepărta îndepărtarea chirurgicală.
Singurele ganglioni limfatici care pot avea niște celule canceroase în interiorul lor sunt cele apropiate de tumoare. Toate celelalte sunt complet sănătoase.
- Etapa II (sau etapa 2 ).
Există două subtipuri din etapa a II-a: etapa IIA și etapa IIB.
În ambele cazuri, neuroblastoamele sunt localizate și nu foarte frecvente. Singura diferență dintre cele două etape este posibilitatea îndepărtării chirurgicale: un neuroblastom IIA nu poate fi complet eliminat, în timp ce un neuroblastom IIB poate fi de asemenea complet eliminat.
În stadiul II, celulele canceroase invadează cu siguranță ganglionii limfatici conectați la tumoare și, uneori, chiar și cei aflați la o distanță scurtă.
- Etapa III (sau etapa 3 ).
Un neuroblastom din stadiul III este o tumoare destul de avansată, mare și chirurgical malignă.
Cu toate acestea, se spune că a diseminat câteva metastaze în alte părți ale corpului.
Singurele ganglioni limfatici care conțin cu siguranță celule canceroase sunt cele legate direct de tumoare.
- Etapa IV (sau etapa 4 ).
Ca și în etapa II, există două subtipuri de etapă IV: etapa IVM și etapa IVS.
Neuroblastoamele din stadiul IVM reprezintă cea mai severă formă a bolii. Acestea sunt, de fapt, tumori maligne mari, caracterizate prin metastaze în diferite părți ale corpului. În acest stadiu, atât ganglionii limfatici conectați la tumori, cât și ganglionii limfatici mai îndepărtați de locul tumorii, prezintă urme de celule tumorale.
Evident, șansele de tratament pentru un neuroblastom în stadiu IVM sunt foarte limitate.
Trecând pe stadiul de neuroblastom IVS, acestea sunt afecțiuni maligne mai puțin severe decât s-ar putea gândi. Tipice de copii sub an de viață, sunt responsabili pentru metastaze la nivelul pielii, ficatului și măduvei osoase, dar totuși pot fi tratate în mod satisfăcător.
În prezent, cercetătorii încearcă să înțeleagă de ce un astfel de comportament anormal.
Cunoașterea stadiului neuroblastomului este esențială pentru planificarea optimă a tratamentului.
Alte clasificări ale neuroblastoamelor
În 2005, reprezentanții celor mai importante centre pediatrice de oncologie din lume s-au întâlnit pentru a discuta o nouă metodă de clasificare a neuroblastoamelor (alternativă la cea de-a 4-a descrisă).
La sfârșitul întâlnirii au decis că un neuroblastom poate fi distins pe baza a trei niveluri de risc: scăzut, intermediar și ridicat.
tratament
Terapia unui neuroblastom depinde de:
- Stadiul tumorii . Pentru cancerul de stadiul I, șansele de tratament sunt mai mari comparativ cu o tumoare din stadiul III sau IV.
- Gradul tumorii . Tumor gradul înseamnă viteza de creștere a unei tumori. Neuroblastoamele cu o rată de creștere net superioară sunt mai ușor de tratat decât neuroblastoamele de la o creștere foarte rapidă.
Metodele de tratament adoptabile sunt: chirurgie, chimioterapie și radioterapie .
Este rar ca acestea să fie aplicate individual; de fapt, pentru un rezultat mai bun, este posibil să se recurgă, de exemplu, la intervenții chirurgicale și la mai multe cicluri de chimioterapie.
Caz special
Efectele neuroblastomelor IVS pot, în unele cazuri, să se vindece singure. Este posibil, de fapt, ca tumora să rezolve spontan, fără a recurge la nici o terapie chirurgicală, chimioterapie sau radioterapie.
CHIRURGIE
Scopul chirurgiei este eliminarea întregului neuroblastom sau a celei mai mari din aceasta, dacă eliminarea totală este imposibilă.
Metoda exactă de intervenție depinde într-o mare măsură de localizarea și dimensiunea tumorii.
Din păcate, există neuroblastoame într-o etapă, astfel încât acestea sunt adamant (etapa III și IVM). În aceste situații, singura soluție este să se bazeze exclusiv pe chimioterapie și radioterapie.
Evident, atunci când vorbim despre operația de eliminare a neuroblastomului, ne referim, de asemenea, la îndepărtarea ganglionilor limfatici care conțin celule tumorale. Dacă acestea nu au fost eliminate, riscul de recurență (sau recidive) ar fi foarte mare.
Cele mai dificile neuroblastomuri de îndepărtat sunt cele situate în apropierea unor organe vitale, cum ar fi plămânii (neuroblastomul toracic) sau măduva spinării (neuroblastomul coloanei vertebrale).
CHIMIOTERAPIEI
Chimioterapia constă în administrarea de medicamente capabile să ucidă toate celulele cu creștere rapidă, inclusiv celulele canceroase.
În cazul neuroblastomului, se utilizează în următoarele situații:
- Înainte de operație, dacă medicul consideră că aportul de chimioterapie poate facilita eliminarea tumorii.
- Dacă neuroblastomul a invadat zonele țesutului înconjurător și / sau a răspândit metastaze în alte părți ale corpului.
- Dacă excizia chirurgicală a fost parțială.
- În prezența unei recurențe tumorale sau când riscul unui astfel de eveniment este foarte mare.
- În locul intervenției chirurgicale, dacă aceasta din urmă este imposibilă. De obicei, chimioterapia este combinată cu radioterapia.
Dozele mari de medicamente chimioterapeutice pot deteriora puternic măduva osoasă, compromitând astfel producția normală de celule sanguine. Pentru a face față acestor neplăceri, la sfârșitul chimioterapiei, medicii planifică un tratament pentru a restabili funcția normală a măduvei osoase.
radioterapie
Radioterapia tumorală este metoda de tratament bazată pe utilizarea radiațiilor ionizante de mare putere, cu scopul de a distruge celulele neoplazice.
În cazul neuroblastomului, utilizarea radioterapiei poate avea loc în următoarele ocazii:
- Înainte de operație, dacă medicul curant consideră că tratamentul prin radioterapie poate simplifica operația de îndepărtare.
- În prezența unei recurențe tumorale.
- Dacă îndepărtarea chirurgicală a fost parțială.
- În locul intervenției chirurgicale, dacă aceasta din urmă este imposibilă. În aceste situații, este esențial să se combine radioterapia cu chimioterapia.
Principalele efecte secundare ale radioterapiei | Efectele secundare majore ale chimioterapiei |
oboseală Pruritul Căderea părului | Oboseala recurenta si senzatia de oboseala Malaise caracterizat prin grețuri și vărsături Căderea părului Vulnerabilitate la infecții |
prognoză
Prognosticul în cazul neuroblastomului depinde de cel puțin trei factori:
- Vârsta pacientului . Copiii de vârstă fragedă, care suferă de neuroblastom, sunt mai susceptibili să supraviețuiască.
- Etapa și gradul care caracterizează tumoarea . Motivele sunt cele deja discutate mai sus: un neuroblastom din stadiul I poate fi de asemenea complet eliminat, de aceea purtătorii unei astfel de tumori au speranțe mai mari de a se recupera complet.
- Absența genei mutante MYCN . Cercetatorii au remarcat faptul ca celulele unui neuroblastom, prezentat cu o mutatie in gena MYCN, sunt foarte maligne.
