definiție
Boala Wilson - cunoscută și sub numele de degenerarea hepatolenticulară - este o tulburare genetică rară și ereditară. Această boală determină o acumulare de cupru în țesuturile și organele persoanelor afectate.
Efectele majore ale acestei acumulări anormale apar în principal în creier și ficat, dar nu numai.
Dacă nu este tratat corespunzător, boala Wilson poate duce la rezultate fatale.
cauze
Fiind o boală genetică, declanșatorul este modificarea unei gene. Mai detaliat, există o modificare a genei ATP7B situată pe cromozomul 13.
Această genă codifică o proteină specială, a cărei sarcină este de a promova excreția excesului de cupru prin bilă. Din cauza acestei modificări genetice, proteina în cauză nu este produsă și, prin urmare, cuprul se acumulează în organe și țesuturi.
simptomele
Poate să apară hepatită, ciroză hepatică, icter, hepatomegalie și splenomegalie la pacienții cu boală Wilson. În plus, pot să apară simptome cum ar fi vărsături, dureri abdominale, dizartrie, disfagie, tremor, lenevire în mișcare și dificultăți la mers, dureri de cap, slăbiciune musculară și rigiditate, modificări ale dispoziției și personalității, dificultate în concentrare, depresie, hematurie, glicozurie. anemie, amenoree și inele Kayser-Fleischer.
Informațiile despre boala lui Wilson - Droguri și îngrijire nu sunt menite să înlocuiască relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Boala Wilson - Medicamente și îngrijire.
medicamente
Tratamentul farmacologic al bolii lui Wilson se bazează pe administrarea de medicamente capabile să cheleze cuprul sau să reducă absorbția acestuia, pentru a facilita eliminarea acestuia din organism.
Medicamentul ales pentru tratamentul bolii Wilson este penicilamina. În plus, în unele țări europene (cum ar fi în Marea Britanie), dacă tratamentul cu penicilamină nu este tolerat, se poate întreprinde o terapie alternativă bazată pe trientină (un alt medicament care poate chela cupru, mai puțin eficace, dar cu mai puține efecte secundare ale penicilaminei).
Pentru a reduce absorbția de cupru, în loc de obicei, se administrează zincul.
Pe lângă tratamentul farmacologic, pacienții cu boală Wilson trebuie să adopte o anumită dietă, având grijă să evite consumul de alimente care conțin niveluri ridicate de cupru, cum ar fi ciocolată, nuci, ciuperci, ficat și fructe. mare.
În cazul în care boala lui Wilson a cauzat leziuni ireparabile la nivelul ficatului și / sau dacă tratamentul medicamentos nu este eficient, medicul poate considera necesar să efectueze un transplant de ficat.
penicilamină
Penicilamina (Pemine®) este o moleculă capabilă să cheleze cuprul și să-i promoveze excreția prin urină. Este un medicament disponibil pentru administrare orală cu indicații specifice pentru tratamentul bolii Wilson. Nu este surprinzător că este medicamentul de prima alegere care este utilizat împotriva acestei boli genetice rare.
Doza de penicilamină administrată în mod obișnuit la adulți este de 15-40 mg / kg de greutate corporală pe zi, administrată în patru doze divizate cu o oră înainte sau 2-3 ore după mese și întotdeauna pe stomacul gol.
Cu toate acestea, la copii, doza obișnuită de medicament este de 10-30 mg / kg greutate corporală, administrată în 3-4 doze divizate în același mod ca și în cazul pacienților adulți.
În orice caz, doza exactă a medicamentului trebuie stabilită de medic pentru fiecare pacient.
În plus, trebuie subliniat faptul că - având în vedere efectele secundare pe care le poate produce penicilamina - utilizarea sa trebuie să fie întotdeauna sub supravegherea strictă a medicului.
Acetat de zinc
Acetat de zinc (Wilzin®) este un alt medicament cu indicații terapeutice specifice pentru tratamentul bolii Wilson.
Zincul acționează prin reducerea absorbției cuprului în intestin, favorizând eliminarea acestuia prin fecale și - în consecință - prevenind acumularea în ficat și în alte organe și țesuturi.
Acetat de zinc este disponibil pentru administrare orală sub formă de capsule.
Doza de medicament administrată în mod obișnuit la pacienții adulți este de 50 mg, administrată de la trei până la maxim cinci ori pe zi, pe stomacul gol, cu o oră înainte sau 2-3 ore după mese.
Cu toate acestea, la copii, doza de medicament care trebuie administrată variază în funcție de vârsta și greutatea pacienților.
Cu toate acestea, chiar și în acest caz, doza exactă a medicamentului trebuie stabilită de medic în mod individual.
Dacă tratamentul cu acetat de zinc este prescris concomitent cu tratamentul cu penicilamina, cele două medicamente trebuie administrate cel puțin o oră între ele.
