definiție
Sindromul Fanconi este o afecțiune patologică caracterizată prin multiple defecte ale reabsorbției tubulare proximale, care implică glicozurie, fosfaturie, pierderea aminoaciduriei generalizate și a bicarbonatului.
Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau dobândit. Forma ereditară este adesea însoțită de alte boli genetice, cum ar fi cistinoza și boala Wilson, care sunt transmise cu modele variabile. Forma dobândită poate fi cauzată în schimb de diferite medicamente nefrotoxice, inclusiv unele medicamente chimioterapeutice (de exemplu, ifosfamidă și streptozocină), antiretrovirale (de exemplu didanozină și cidofovir) și tetracicline expirate. Sindromul Fanconi dobândit poate apărea, de asemenea, după transplantul renal și la pacienții cu mielom multiplu, amiloidoză, deficiență de vitamina D, otrăvire cu metale grele sau alte substanțe chimice.
În sindromul Fanconi apar mai multe defecte ale funcției de transport tubular proximal, cum ar fi reabsorbția glucozei, fosfatul, aminoacizii, bicarbonatul, acidul uric, apa, potasiul și sodiul. Modificarea patofiziologică care stă la baza acestor modificări nu este cunoscută, dar poate exista o tulburare mitocondrială concomitentă.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Pietre la rinichi
- Crampe de noapte
- Durerea osoasă
- Fracturi osoase
- glicozurie
- hipofosfatemie
- Hipopotasemia
- poliurie
- proteinurie
- Întârziere de creștere
- Sete intense
Direcții suplimentare
În timpul copilariei, sindromul Fanconi ereditar determină întârzierea creșterii legate de greutate, acidoza tubulară proximală, hipokaliemia, poliuria și polidipsia. Mai mult, nivelurile scăzute de fosfat seric provoacă rahitism, o stare agravată de o conversie redusă a vitaminei D în forma sa activă în tubulii proximali.
În forma asociată cu cistinoza, este frecvent un deficit de dezvoltare și depigmentarea retiniană; în plus, se dezvoltă nefrite interstițiale, ceea ce duce la insuficiență renală progresivă. Acestea din urmă pot fi letale înainte de adolescență.
În sindromul Fanconi dobândit, adulții au osteomalacie și slăbiciune musculară. În plus, sunt prezente modificări de laborator legate de acidoză tubulară proximală, hipofosfatemie și hipopotasemie.
Diagnosticul apare ca urmare a constatării modificărilor funcției renale, în special a glicozuriei, fosfaturiei și aminoaciduriei.
Pe lângă îndepărtarea agentului nefrotoxic (dacă este necesar) și luarea măsurilor pentru insuficiența renală, nu există un tratament specific.
Acidoza poate fi scăzută prin administrarea de tablete sau de soluții de bicarbonat de sodiu; în plus, pot fi necesare suplimente de potasiu.
