generalitate
Hemocromatoza este o boală, de obicei pe o bază moștenită, caracterizată printr-o acumulare anormală de fier în țesuturile organismului. Dacă nu este diagnosticat și tratat în timp, acesta poate provoca leziuni grave organelor, cum ar fi ficatul, pancreasul, inima, dar și glandelor sferei sexuale și articulațiilor.
cauze
Forma ereditară, de departe cea mai frecventă, afectează aproximativ una din trei sute de indivizi, cu o anumită prevalență în sexul masculin; vârsta medie de debut este de aproximativ 50 de ani.
Așa cum sa anticipat, în timp ce individul normal absoarbe în mod normal 1-2 grame de fier pe zi, la pacienții cu hemocromatoză această cantitate crește până la dublu sau chiar triplu; reflexiv, de asemenea, depozitele de fier în organism crește, care de la canoanele 1-3 grame, trece la 20-30 sau mai multe grame.
simptomele
Pentru a aprofunda: Simptomele hemocromatozei
Cel mai caracteristic simptom al hemocromatozelor este colorarea pielii, care dobândește nuanțe asemănătoare cu bronzul (odată ce boala a fost cunoscută sub numele de diabetul bronzic) și grilajul gri, cu modificări cromatice localizate în principal în părțile expuse.
Simptomatologia, în orice caz, este legată de cantitatea de acumulări de fier din diferitele țesuturi și include: letargie și oboseală, dureri articulare, pierderea libidoului, dureri abdominale, hipogonadism și creșterea volumului hepatic (hepatomegalie), care pot depășește 2 kg.
Cu toate acestea, trebuie spus că apariția acestor simptome este extrem de lentă și progresivă, atât de mult încât debutul clinic apare în mod normal după 40 de ani și inițial estompat; adesea apariția simptomelor este anticipată de un diagnostic fortuit și aleator de hemocromatoză, de exemplu în timpul testelor hematologice de rutină.
diagnostic
Este într-adevăr posibilă diagnosticarea bolii printr-un simplu test de sânge; în special, vom căuta acele elemente "spion" care reflectă amploarea depozitelor de fier din organism, cum ar fi feritina și saturația transferinei (sideremia). O saturație a transferinei de peste 60% la bărbați și 50% la femei este un indicator foarte specific al hemocromatozelor la subiecții asimptomatici
. Confirmarea diagnosticului poate fi, de asemenea, dată de o mică biopsie hepatică, care permite evaluarea în același timp a sănătății organului sau a altor teste, inclusiv cele genetice, astăzi capabile să detecteze mutațiile mici implicate în debutul bolii (cu screening value). Un lucru important, în orice caz, este extinderea testului la familie, pentru a verifica în ele o eventuală supraîncărcare a fierului; este de fapt cunoscut faptul că complicațiile hemocromatozelor și ale prognosticului sunt cu atât mai nefavorabile cu cât boala a fost debutată mai devreme și cu diagnosticul târziu.
complicaţiile
Organul care suferă cel mai mult acumularea de fier este ficatul, astfel încât, în prezența hemocromatozelor, riscul de a dezvolta boli hepatice, cum ar fi ciroza, fibroza și carcinoamele, este semnificativ mai mare decât populația normală. Risc care creste si mai mult la bautorii obisnuiti, la cei care urmeaza o dieta deosebit de bogata in fier (acelasi vin rosu contine in cantitati importante), dupa menopauza (pentru incetarea pierderilor menstruale) sau in prezenta unui hepatita virala .
În concomitent sau, mai frecvent, mai târziu, la ciroză, pacientul poate dezvolta și diabet zaharat, care reflectă modificările care afectează pancreasul.
Îngrijire și tratament
Pentru informații suplimentare: Medicamente pentru tratamentul hemocromatozelor
Tratamentul hemocromatozelor vizează eliminarea excesului de fier înainte de a produce leziuni ireversibile ale organelor, acordând o atenție deosebită complicațiilor hepatice (fibroză și ciroză); în acest sens, practica hemoragiilor periodice (flebotomie) rămâne piatra de temelie a terapiei. Fiecare 500 ml de sânge eliminat elimină, de fapt, 250 mg de fier elementar, stimulând, în același timp, măduva osoasă să revoce din depozite cantități similare de minerale (necesare pentru eritropoieza, adică pentru sinteza de celule roșii noi). Frecvența sărurilor, mai mare în principiu (1-2 săptămâni de retragere), este apoi supusă unei răriri (3-4 pe an), care totuși permite prevenirea acumulării de fier.
Pentru pacienții cu hemocromatoză există, de asemenea, posibilitatea de a efectua terapia de chelare, prin administrarea de medicamente (cea mai cunoscută este desferrioxamina) capabilă de complexarea fierului și facilitarea eliminării urinare; eficacitatea lor în promovarea mobilizării fierului din depozite este mai mică decât în flebotomie, dar ele sunt una dintre puținele alternative utile în prezența anemiei (care este o contraindicație evidentă a flebotomiei). În prezența hemocromatozelor, abordarea dietetică implică o reducere drastică a alimentelor bogate în fier (carne roșie, organe comestibile, crustacee) și absența alcoolului (o interdicție importantă de a preveni sau încetini evoluția leziunilor hepatice); în același timp, va favoriza consumul de alimente și legume integrale, care - datorită conținutului ridicat de fibre și fitate - reduc absorbția fierului în intestin.
