Rinichi polichistic

generalitate

Rinichiul policictic este o tulburare genetică în care țesutul renal normal este înlocuit cu numeroase chisturi. Există două forme diferite: unul afectează adulții, celălalt nou-născuți.

La pacienții cu rinichi polichistici, afectarea renală compromite funcția normală a acestor organe.

Ce este rinichiul polichistic

Rinichiul polichistic este o boală ereditară caracterizată prin apariția numeroaselor chisturi la ambii rinichi.

Formarea chisturilor compromite funcția renală, conducând la o afecțiune patologică numită insuficiență renală . Termenul medical "insuficiență renală" indică defecte ale:

• Glomerular filtrare.
• Concentrația urinară.
• Excreția urinară.

Anatomia patologică

Chisturile sunt saculete acoperite cu epiteliu renal și conțin lichid. În cazul rinichilor polichistici, prezența acestora mărește greutatea și dimensiunea organului (chiar și de trei sau patru ori dimensiunea normală). Medicul poate observa aceste modificări anatomice palpând zonele corespunzătoare rinichilor.

Dimensiunea chisturilor este variabilă: ele pot măsura câteva zeci de milimetri sau chiar 4-5 centimetri. Invada zonele ocupate de glomerul și tubulii proximali și distal. Aceasta explică de ce sunt umplute cu lichid, în special pre-urină, care conține:

• Uree.
• Sodiu.
• Clor.
• Potasiu.
• Fosfați.
• Creatinina.
• Glucoză.

Chisturile apar pe ambii rinichi și pot fi câteva zeci, chiar și o sută.

clasificare

Rinichiul polichistic este o boală genetică. În funcție de gena implicată, se disting două forme:

• Autozomal dominant rinichi polichistice . Acronimul englezesc este ADPKD . Este prezent de la naștere, dar se manifestă cu simptome la vârsta adultă, începând cu 30-40 de ani.
• Autozomal renal polichistic renal . Acronimul englezesc este ARPKD . Se manifestă în primele luni de viață. De multe ori copilul moare după naștere sau în primul an de viață. Copilul dezvoltă primele chisturi renale deja în uterul matern.

Epidemiologie

cauze

A cauza rinichi polichistice este o mutație genetică .

Forma dominantă, ADPKD, poate fi cauzată de două gene diferite: PKD 1 și PKD 2 . PKD 1 se află în cromozomul 16, în timp ce PKD 2 se găsește pe cromozomul 4. În ciuda acestui fapt, ele determină aceeași patologie, cu aceleași simptome.

Forma recesivă, ARPKD, este cauzată de o singură genă: PKHD 1 . PKHD 1 este localizat pe cromozomul 6.

patogeneza

Mecanismul este foarte complex și prevede pentru mulți actori.

Genele PKD 1, PKD 2 și PKHD 1 codifică proteinele numite polistini . Policistinele constituie un canal pentru trecerea ionului de calciu prin membranele celulare. Ionul de calciu este, pentru celulă, un mesager important al semnalelor. Cu alte cuvinte, calciul, atunci când intră într-o celulă, dă naștere la numeroase modificări celulare. Atunci când polistirenele sunt mutate, canalul nu funcționează corect și semnalul indus de calciu este modificat. Toate acestea se traduc în formarea chisturilor.

Moștenirea rinichiului polichistic

Premisă: fiecare genă de ADN uman este prezentă în două exemplare. O copie vine de la mamă, o copie de la tatăl. Aceste copii sunt numite alele .

În toate bolile dominante autosomale moștenite, este suficient ca o alelă să fie mutată, deoarece gena nu funcționează. Alela mutantă, de fapt, are mai multă putere decât sănătoasă ( dominația ). Pentru transmiterea alelei, este suficient doar un părinte cu o alelă mutantă.

În schimb, în ​​toate bolile ereditare autozomale recesive, ambele alele trebuie schimbate, deoarece se manifestă patologia. Alela mutantă, de fapt, are mai puțină putere decât cea sănătoasă și prezența ei într-o singură copie nu are efect ( recesivitate ). Pentru transmiterea acestor boli, ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei alele mutante (purtători sănătoși).

Boli ereditare de tip autozomal sunt cele în care mutațiile genetice se găsesc în cromozomi non-sexuali. După cum sa observat, rinichii polichistici sunt o boală ereditară autozomală, care există în două forme, dominantă (debut târziu) și recesivă (mai severă).

Simptome și complicații

• Forma dominantă ADPKD nu manifestă simptome până la maturitate. Între 30 și 50 de ani, în general, apar primele tulburări de rinichi. Aceasta este, prin urmare, o degenerare lentă .
• Forma recesivă ARPKD are loc imediat după naștere și are un curs rapid și fatal.

Diferitele etape inițiale și tardive ale bolii sunt caracterizate de următoarele simptome:

Durerea în zonele corespunzătoare celor două rinichi se datorează extinderii lor, care comprima părțile anatomice din jur.

Pietrele la rinichi apar la o persoană la fiecare 5 ani cu rinichi ADPKD polichistic. În unele cazuri, ele nu provoacă durere; în altele, blochează ureterul și provoacă durere acută (colică renală).

Diagnosticul tardiv și eșecul tratamentului acestor simptome pot complica imaginea patologică a pacientului afectat de policictoza renală. Cele mai grave complicații sunt:

• Insuficiență renală cronică.
• Hipertensiune arterială cronică.
• Chisturi în alte părți ale corpului.
• boala valvulara.
• Anevrism cerebral.
• Durere cronică în rinichi.
• Boala diverticulară a colonului.
• Probleme în timpul sarcinii.

Insuficiență renală

Aceasta este cea mai frecventă complicație la pacienții cu rinichi policizi.

La un pacient cu insuficiență renală, funcțiile principale ale rinichilor sunt afectate.

Tulburările renale pot fi mai mult sau mai puțin profunde. Testul de evaluare a filtrației glomerulare permite, de fapt, evaluarea stadiului insuficienței renale . S-au distins cinci etape, de la cel mai puțin sever la cel mai sever.

Ultima etapă necesită tratamente terapeutice, cum ar fi dializa și transplantul renal.

Hipertensiune arterială cronică

Prin excreția urinară, rinichii reglează tensiunea arterială ; dauna lor, pe de altă parte, își mărește valoarea. Hipertensiunea nu este o patologie per se, ci este un factor care contribuie la bolile de inima si accident vascular cerebral.

Chisturi în alte părți ale corpului

Chisturile se dezvoltă, de asemenea, în alte organe, cum ar fi ficatul. Ele nu provoacă tulburări hepatice, ci cauzează durere. Chisturile hepatice sunt tipice vârstei avansate.

Alte chisturi pot apărea în pancreas, în vezica seminară și în membrana arahnoidă.

Anevrism cerebral

Termenul anevrism indică dilatarea unei porțiuni a vasului de sânge. Unul din 10 persoane cu ADPKD la rinichii polichistice dezvoltă un anevrism într-o arteră cerebrală. De obicei, această condiție nu creează nici o perturbare a pacientului, dar riscul ca anevrismul să se rupă nu trebuie subestimat. Ruptura vasului afectat provoacă, de fapt, sângerare, cu invazia zonelor înconjurătoare până la punctul de evacuare (vezi mai multe informații despre hemoragia cerebrală). O atenție deosebită trebuie acordată acelora care, cu ADPKD, au de asemenea un istoric familial de anevrism. De fapt, anevrismul are adesea un caracter ereditar.

valvulopatii

Prolapsul valvei mitrale are loc la unul din 5 pacienți cu ADPKD.

Durerea cronică

Rinichiul polichistic poate prezenta și o sută de chisturi. În astfel de condiții, rinichiul este, de asemenea, de 3 sau 4 ori mai mare decât normal și împinge în zonele înconjurătoare. Aceasta provoacă o durere cronică.

sarcină

Femeile gravide cu ADKPD pot dezvolta preeclampsie (toxemie gravidă). Aceasta este o posibilitate îndepărtată, dar totuși verificabilă.

diagnostic

Anamneza reprezintă un instrument bun de investigare. De fapt, cunoașterea istoricului familial al unui individ poate fi utilă pentru diagnosticarea precoce, chiar și în absența simptomelor evidente.

Palparea celor două zone care corespund rinichilor reprezintă un alt test fiabil: o suprafață neregulată a celor două indică boala.

Pentru o diagnosticare completă și sigură, pot fi efectuate următoarele teste:

• Ecografia rinichilor.
• TAC.
• Rezonanță magnetică nucleară.
• Testarea urinei.
• Teste de sânge.

Ultrasunete

Este examenul electoral. Este neinvazivă, arată creșterea volumului rinichilor și prezența chisturilor care conțin lichid.

TAC și rezonanța magnetică nucleară

Acestea oferă mai multe detalii despre afecțiunile renale. Ultrasonografia este adesea suficientă. În plus, TAC este un test (ușor) invaziv, deoarece utilizează radiații ionizante.

Testarea urinei

Este un test important pentru a testa funcția renală. Prezența sângelui și a proteinelor în urină este tipică pentru rinichi polichistice.

Teste de sânge

Ele sunt utile pentru măsurarea concentrației de eritropoietină (EPO) produsă de rinichi. Insuficiența renală datorată rinichilor polichistici determină o scădere a producției EPO; ca urmare, pacientul suferă de anemie.

terapie

Astăzi, nu există tratamente specifice pentru a opri formarea și creșterea chisturilor.

În plus, medicii sunt de acord că operația este periculoasă. Atât transplantul de rinichi cât și golirea chisturilor sunt operațiuni delicate, riscante și nu întotdeauna decisive. Venim la acestea în cazuri extreme.

Cu toate acestea, există diferite abordări terapeutice pentru atenuarea anumitor simptome sau încetinirea progresiei inevitabile. Tulburările care necesită tratament sunt:

• Hipertensiune.
• Insuficiență renală.
• Durere lombară și abdominală.
• Infecțiile urinare și renale.
• Chisturile diseminate în alte organe.

Tratamentul hipertensiunii arteriale

Menținerea tensiunii arteriale în limitele normale este esențială pentru a nu agrava sănătatea pacientului și starea rinichilor. Hipertensiunea, de fapt, este un factor de risc pentru multe alte boli, cum ar fi accidentul vascular cerebral și bolile cardiovasculare .

Medicamentele recomandate sunt:

• Inhibitori ACE.
• Blocante pentru receptorul angiotensinei, ARB.

În plus, se recomandă o dietă hipododică.

Diureticele trebuie evitate în schimb. De fapt, aportul lor crește cantitatea de urină care trece prin glomerul și tubulii renale. Această prelungire, la pacienții cu rinichi polichistici, în loc să fie excretată, pare să se acumuleze în chisturi. Prin urmare, chisturile ar crește și mai mult.

Tratamentul insuficienței renale

Insuficiența renală, așa cum am văzut, este sinonimă cu leziuni renale mai mult sau mai puțin profunde. În plus, ca hipertensiunea arterială, este un teren de reproducere pentru bolile cardiovasculare.

Deoarece nu există o terapie specifică pentru rinichii polichistici, aceasta poate încetini doar degenerarea renală cu un stil de viață sănătos :

• Dieta cu conținut scăzut de grăsimi, pentru scăderea nivelului de colesterol.
• Nu fumați.
• Faceți o activitate fizică regulată.
• Reduceți sau evitați consumul de alcool.

Pacienții cu vârstă înaintată sau cu funcții renale compromise necesită:

• Dializa.
• Transplantul renal.

Alte tratamente

• Tratamentul infecțiilor urinare și renale se bazează pe aportul de antibiotice .
• Tratamentul cu medicamente analgezice se efectuează împotriva durerii abdominale și lombare datorate rinichilor mărită. Paracetamolul este medicamentul anti-durere cel mai frecvent utilizat.
• În cele din urmă, dacă chisturile sunt prezente în alte organe, cum ar fi ficatul, drenajul lor este util pentru a le elimina.

profilaxie

Premisa: nu toți cei cu ADPKD la rinichii polichistici sunt conștienți că sunt bolnavi, deoarece boala rămâne asimptomatică până la 30-40 de ani de viață.

Când să bănuiți rinichiul polichistic?

Cei cu antecedente familiale de rinichi polichistici trebuie supuși controalelor necesare. La cei mai tineri, chisturile nu sunt încă evidente la examenul cu ultrasunete; prin urmare, trebuie efectuat un test genetic special pentru a afla dacă genele PKD pentru policiști sunt mutate sau nu.

Măsuri preventive

Până când apar primele simptome, persoanele cu rinichi polichistice nu au nevoie de tratament.

Cu toate acestea, pentru a face față mai bine viitoarelor leziuni la rinichi, ar trebui să se efectueze controale regulate. De fapt, se recomandă să se ruleze o dată pe an:

• O examinare cu ultrasunete a rinichilor.
• Măsurarea tensiunii arteriale.
• Teste de sânge.
• Verificarea funcțiilor renale.

Este la fel de important, de asemenea:

• Nu practicați sporturile de contact, cum ar fi rugby sau box. De fapt, există riscul de a rupe chisturile renale și de a crea hemoragie internă.
• Contactați medicul înainte de a lua anumite medicamente. Ipotezele prelungite pot avea efecte secundare asupra rinichilor.

Aceste măsuri de contracarare nu ar trebui să fie trecute cu vederea, deoarece acestea sporesc și îmbunătățesc calitatea vieții pacienților cu boală renală polichistică.