Articole similare: scleroza laterală amiotrofică
definiție
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală neurodegenerativă care afectează neuronii motori (celulele nervoase care permit mișcările mușchilor scheletici). Această degenerare implică atrofie musculară și o paralizie progresivă a corpului, cu efecte dramatice asupra pacientului.
Boala, în general, începe după vârsta de 50 de ani și poate afecta indivizii de ambele sexe.
Dinamica cu care motoneuronii încep să-și piardă funcționalitatea sunt încă neclare. Cu toate acestea, se crede că scleroza laterală amiotrofică poate avea o origine multifactorială. Printre cauzele contributive ar fi predispoziția genetică, lipsa unor factori de creștere neuronali și expunerea la agenți toxici (inclusiv pesticide și metale grele).
În cele mai multe cazuri, scleroza laterală amiotrofică este sporadică, în timp ce 5-10% dintre pacienți sunt familiarizați cu boala. O parte din acești pacienți au mutații ale genei SOD1 (care codifică superoxid dismutaza-1) și a genei TARDBP (care codifică proteina TDP-43 sau proteina 43 care leagă ADN-ul TAR).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- astenie
- ataxie
- Atrofia și paralizia musculară
- Atrofia musculară
- Crampe musculare
- Dificultatea limbajului
- dizartria
- disfagie
- disfonia
- Disfuncții ale vezicii urinare
- dispnee
- Fascinație musculară
- Dificultăți de respirație
- Picioare picioare obosite, grele
- hiperreflexie
- hypomimia
- slăbiciune
- Hipotrofia musculară
- Pierderea coordonării mișcărilor
- Pierderea soldului
- Pierdere în greutate
- răgușeală
- Rigiditatea articulațiilor
- Salivație intensă
- Sense de sufocare
- Spasme musculare
- Intrarea nazală
Direcții suplimentare
Scleroza laterală amiotrofică este caracterizată de degenerarea progresivă a neuronilor motori ai creierului și măduvei spinării. La început, acest proces duce la slăbiciune și pierdere a forței musculare. Simptomele sunt asimetrice, randomizate, dar mâinile sunt, în general, primele care sunt afectate de procesul bolii.
Ulterior, slăbiciunea progresează până la antebrațele, umerii și membrele inferioare. Pacienții prezintă rigiditate în mișcări, spasticitate, fasciculări (contracții involuntare ale mușchilor vizibile sub piele) și crampe dureroase. În plus, poate fi găsită hiperreflexia osteotindină și reflexul planar în extensie (semnul Babinski: degetele în loc de a se extinde, se deschid ca un ventilator).
În timp, ALS conduce la atrofie musculară și paralizie, cu repercusiuni asupra motilității și mersului. Alte simptome ale sclerozei laterale amiotrofice includ scăderea în greutate, disfonia, dificultate în vorbire și înghițire și tendința de sufocare cu lichide. În ALS bulbar, implicarea neuronilor motorului nervului cranial cauzează de asemenea dificultăți în controlul expresiilor faciale și al mișcărilor linguale. Pe de altă parte, abilitățile cognitive nu sunt afectate de procesul neurodegenerativ.
Atunci când sunt implicați mușchii respiratori, poate apare scurtarea respirației după eforturile ușoare și dificultatea tusei, în timp ce paralizia lor duce progresiv la insuficiență respiratorie. Acest ultim eveniment este cauza principală a decesului pacienților cu SLA, care are loc de obicei în decurs de 3-10 ani.
Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice este formulat printr-o examinare clinică atentă efectuată de un neurolog experimentat și efectuarea unor examinări instrumentale, cum ar fi electromiografia și rezonanța magnetică.
Încă nu există o terapie specifică capabilă să încetinească procesul neurodegenerativ al ALS. Prin urmare, pentru a limita efectele bolii, tratamentul este în principal simptomatic și suportiv. În stadii avansate, se poate utiliza ventilația asistată și gastrostomia endoscopică percutană (PEG). În prezent, riluzolul este singurul medicament eficient în prelungirea supraviețuirii pacienților cu aproximativ 3-6 luni.
