Ce este sindromul Gilbert?
Sindromul Gilbert este o tulburare moștenită a metabolismului bilirubinei, un pigment galben-portocaliu derivat din catabolismul celulelor roșii din sânge învechite sau deteriorate. Această condiție, descrisă pentru prima dată de Gilbert și Lereboullet în 1901, este destul de larg răspândită, astfel încât să afecteze 5-8% din populația caucaziană.
Apare în general după pubertate și este mai frecventă la bărbați decât la femei; de cele mai multe ori este inofensivă și fără simptome, în timp ce speranța de viață este absolut normală.
La persoanele care suferă de sindromul Gilbert, prin urmare, există o ușoară hiperbilirubinemie indirectă (vezi articolul despre bilirubină pentru a aprofunda metabolismul substanței).
Cauze și transmitere
Modalitățile de origine a sindromului Gilbert nu sunt încă clare. În acest sens, au fost sugerate transmisii autosomale dominante și autosomale recesive; această ultimă ipoteză este în prezent mai plauzibilă.
La pacienții cu sindrom Gilbert, datorită mutațiilor genetice ale genei UGT1A1, există o sinteză și / sau activitate inadecvată a enzimei "uridină difosfogluconat glucuroniltransferază - izoform 1A1" implicată în metabolizarea bilirubinei.
simptomele
Sindromul Gilbert este caracterizat prin hiperbilirubinemie cronică indirectă și un icter moderat intermitent; toate fără nici o cauză clinică identificabilă de boală hepatică morfologică sau funcțională.
Testele de sânge arată niveluri serice de bilirubină indirectă doar puțin mai ridicate decât în mod normal. Cu toate acestea, aceiasi factori care produc o usoara crestere a acestor valori la persoanele sanatoase la pacientii cu sindromul Gilbert provoaca cresteri anormale. Acești factori includ stresul, infecțiile, postul prelungit, anumite medicamente, deshidratarea, menstruația și efortul fizic intens.
Atunci când este prezent, cele mai frecvente simptome ale bolii Gilbert includ oboseala, slăbiciunea, durerea abdominală vagă, dispepsia, anorexia (dezamăgirea) și îngălbenirea ușoară a sclerei oculare și a pielii (icter). Este important de observat că aceste simptome sunt comune altor boli și mult mai grave, cum ar fi hepatita, ciroza, obstrucțiile ductului biliar și tumorile hepatice sau pancreasului; prin urmare, în caz contrar, este bine să le raportați imediat medicului dumneavoastră. La aproximativ 40% dintre subiecții cu sindrom Gilbert există, de asemenea, o reducere a duratei medii a eritrocitelor.
Din cauza asimptomaticității care o însoțește adesea, în multe cazuri sindromul Gilbert este diagnosticat ocazional în timpul examinărilor de rutină, efectuate pentru a investiga prezența altor afecțiuni sau boli.
Diagnosticul se efectuează printr-un test simplu de sânge, care, în cazul pozitivității, arată o creștere ușoară a nivelului bilirubinei indirecte, când ceilalți markeri ai funcției hepatice rămân normali. Deoarece bilirubinemia indirectă variază în raport cu factorii de mai sus la persoanele cu sindrom Gilbert, testul poate fi repetat de mai multe ori sau poate fi efectuat după un post de 24 de ore. Orice ultrasunete hepatic va exclude orice altă boală, tractul hepatocelular sau biliar, potențial responsabil pentru simptomele pe care le simte pacientul.
Tratament, îngrijire și măsuri de precauție
Fiind o boală genetică, sindromul Gilbert nu cunoaște încă îngrijiri adecvate; cu toate acestea, deoarece în majoritatea cazurilor nu provoacă probleme, în general nu necesită nici un tratament. Pacientul cu sindromul Gilbert este încă invitat să urmeze un stil de viață mai atent la starea de sănătate a ficatului, evitând apa fluorurată (fluorura este un inhibitor al enzimei) și anumite excese alimentare (alcool, cartofi prăjiți, alimente și suplimente de proteine). și alimente bogate în grăsimi, mai ales dacă sunt gătite); este, de asemenea, util să învățați cum să gestionați stresul și să încercați să preveniți infecțiile, chiar și cele cele mai banale (de exemplu spălați frecvent mâinile). Mai mult, în prezența sindromului Gilbert este deosebit de important să informați medicul sau farmacistul înainte de a lua orice medicament; deficitul enzimatic poate, de fapt, să-și amplifice efectele secundare, inclusiv cele ale paracetamolului comun (tahipirina). Inductorii de enzime, cum ar fi fenobarbitalul, pot fi administrați pentru a promova regresia icterului atunci când provoacă preocupări cosmetice sau repercusiuni psihologice importante pentru pacientul cu sindromul Gilbert.
