hemofilie

generalitate

Hemofilia este o boală genetică ereditară care afectează procesul normal de coagulare. Ca urmare, pacientul afectat este predispus la sângerări prelungite, chiar și după traumatisme minore sau cutanate ale pielii.

A cauza hemofiliei este deficiența în sânge a unui factor indispensabil în procesul de coagulare. Această deficiență este testată printr-un test de sânge, făcând posibilă diagnosticarea.

După ce sa stabilit care este elementul deficitar, se poate proceda cu cea mai potrivită terapie. Astăzi, medicina a făcut pași importanți și a garantat tratamente eficiente și cu risc scăzut. De fapt, odată ce a fost posibil să se recurgă doar la transfuzii de sânge uman, mult mai periculoase. De asemenea, prevenirea, ca și în toate bolile, este fundamentală și contribuie la asigurarea unei bune calități a vieții pentru pacienții cu hemofilie.

Cromozomi umani

Pentru a înțelege hemofilia, avem nevoie de o premisă care să descrie trusa cromozomală umană. Fiecare celulă a unei ființe umane sănătoase conține 23 de perechi de cromozomi. Câteva dintre aceste cromozomi sunt sexuale, adică determină sexul individului; restul de 22 de perechi, pe de altă parte, sunt compuse din cromozomi autozomali . În total, prin urmare, genomul uman are 46 de cromozomi.

ALTERAȚIILE CHROMOSOME

Fiecare pereche de cromozomi conține anumite gene .

Atunci când apare o mutație într-un cromozom, o genă poate fi defectă. Această gena defectă, prin urmare, exprimă o proteină defectă.

Când, dimpotrivă, numărul de cromozomi variază, vorbim despre aneuploidie . În acest caz, în loc de două, cromozomii pot fi trei (trisomii) sau doar una (monozomie).

CHROMOSOME SEXUALE

Cromozomii sexuali sunt fundamentali în stabilirea sexului masculin sau feminin al unei persoane. Femeia posedă, în celulele corpului ei, două copii ale așa-numitului cromozom X ; dimpotrivă, omul prezintă un cromozom Xeun Y cromozom . În ceea ce privește cromozomii autozomali, cele sexuale sunt moștenite de la părinți: o copie este donată de tatăl, alta de mamă. Există mai multe boli genetice datorate cromozomilor sexuali. Ele prezintă fie modificări ale structurii cromozomiale, fie modificări ale numărului de cromozomi.

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o boală genetică care modifică procesul normal de coagulare a sângelui și provoacă sângerări prelungite .

În majoritatea cazurilor, originea hemofiliei este o mutație genetică a cromozomului X, transmisă de la părinți la copii. La fel ca distrofia musculară Duchenne sau orbirea de culoare, prin urmare, hemofilia este, de asemenea, parte a grupului de așa-numitele boli moștenite legate de cromozomii sexuali.

PROCESUL DE COAGULARE

Atunci când un individ obține o tăietură superficială a pielii, pierderea ulterioară a sângelui este limitată și temporară: de fapt, într-un timp scurt, se observă, chiar și cu ochiul liber, cum trece sângele de la starea lichidului la starea solidă. Acest proces unic, numit coagulare, este pus în practică de trombocite și de o serie de biomolecule (proteine, enzime și cofactori) ale sângelui, numite factori de coagulare, care sunt activate în cascadă. Același proces are loc atunci când există o mică traumă internă: hematomul care apare după o lovitură de exemplu este scurs de sânge și apoi solidificat.

Această capacitate de a forma un cheag de sânge este vitală, deoarece fără ea sângerarea ar fi de neoprit.

INDIVIDUALUL EMOFILIC

La persoanele care suferă de hemofilie, coagularea este deficitară și nu oprește pierderea de sânge cu aceeași eficiență și viteză. Prin urmare, o tăietură, chiar și atunci când este ușoară, cauzează hemoragie prelungită, uneori cu efecte grave.

cauze

Cauza hemofiliei este o mutație genetică, dependentă de cromozomul X, care determină lipsa unuia dintre factorii de coagulare.

FACTORI DE COAGULARE. patogeneza

Factorii de coagulare sunt funcționali scopului lor numai dacă sunt toți prezenți.

Motivul este simplu. Ele sunt activate într-un lanț ("mecanism cascadă"), unul după altul. Cu alte cuvinte, fiecare factor acționează ca un declanșator pentru cel care o urmează. Prin urmare, dacă un factor lipsește sau lipsește, cele ulterioare, în funcție de el, nu vor fi declanșate sau vor fi operate încet. Toate acestea se traduc printr-un defect de coagulare.

Factorii de coagulare sunt biomoleculele (proteine, enzime și cofactori), produse în parte de ficat și care circulă în sânge.

Mecanismul lanțului, cu care sunt activate factorii de coagulare. După cum se poate observa, prezența fiecărui factor este fundamentală pentru scopul final. De la site-ul: farmacologiaoculare.com

GENETICA

Hemofilia afectează predominant sexul masculin. Dar din ce motiv?

Mutația cromozomului X, care determină hemofilia, este recesivă . Aceasta înseamnă că femeia, prevăzută cu două cromozomi X, prezintă boala numai dacă ambii cromozomi sexuali s-au schimbat (posibilitate foarte mică); de fapt, când un singur cromozom X este mutat, celălalt sănătoasă compensează deficiențele primului și dă posibilitatea producerii factorului de coagulare dispărut.

În schimb, la om, cromozomul X este doar unul (celălalt este cromozomul Y), iar o mutație este fatală și fără alternative. Ca o consecință, procesul de coagulare lipsește, iremediabil, o componentă fundamentală.

IERDITATE ȘI TRANSMISIE

Sa spus că hemofilia este o boală genetică ereditară.

Figura: transmiterea hemofiliei, atunci când mama este un purtător sănătos al bolii. De pe site-ul: infoemofilia.it

Dar cum se transferă cromozomul X între părinți și copii? Când aceștia din urmă sunt bolnavi?

Dacă mama este un transportator sănătos.

Unirea dintre o femeie, care are un singur cromozom X mutant (pentru acest numit purtător sănătoasă ) și un bărbat sănătos poate avea următoarele consecințe:

Copiii de sex masculin sunt la fel de probabil (50%) să se nască sănătoși sau bolnavi.
Cromozomul Y provine în mod inevitabil de la tată; ca o consecință, că X provine de la mamă. Dacă este cel schimbat, copilul se va naște suferind de boală.
Femeile fiice au aceeasi probabilitate (50%) de a fi nascuti purtatori sanatosi sau complet sanatosi. De fapt, ei mostenesc cromozomul X sanatos din partea tatălui. Celălalt cromozom X, moștenit de la mamă, poate fi bolnav sau sănătos.

Dacă ambii părinți au un cromozom X mutant.

Figura: transmiterea hemofiliei, atunci când ambii părinți poartă un cromozom X mutant. Toate fiicele sunt purtători sănătoși; bărbații, pe de altă parte, se pot naște, cu aceeași probabilitate, fie sănătoși, fie bolnavi. De pe site-ul: infoemofilia.it

Deoarece hemofilia este o boală compatibilă cu viața, un bolnav poate avea copii. Unirea cu o femeie purtătoare sănătoasă poate da viață:

Fiii cu aceeasi probabilitate (50%) de a fi nascuti sanatosi sau bolnavi.
Este ca și în cazul în care a existat doar transportatorul sănătos al bolii. Este cromozomul matern X care determină starea de sănătate a copilului masculin, deoarece, din partea tatălui, moștenesc doar cromozomul Y.
Femeile fiice cu aceeasi probabilitate (50%) de a fi nascuti transportatori sanatosi sau bolnavi.
Cu siguranță, moștenesc un cromozom X modificat de tată. Celălalt cromozom, cel de origine maternă, poate fi sănătos sau mutant.

Dacă numai tatăl este bolnav.

În acest caz, uniunea sa cu o femeie sănătoasă are două consecințe:

Copiii de sex masculin s-au nascut sanatosi, deoarece componenta mutata de mama lipseste.
Fiicele de sex feminin se nasc pe toți purtătorii sănătoși, deoarece toți primesc cromozomul X modificat de la tată. Figura: transmiterea hemofiliei, când numai tatăl este bolnav: toate fiicele sunt purtători sănătoși, toți copiii sunt sănătoși. De pe site-ul: infoemofilia.it

TIPELE EMOFILIEI

Pe baza factorului de coagulare implicat, există trei tipuri de hemofilie:

Hemofilia A, în care factorul de coagulare defect este factorul VIII .
Hemofilia B, în care factorul de coagulare defect este factorul IX .
Hemofilia C, în care factorul de coagulare defect este factorul XI .

În acest moment, trebuie să facem o clarificare.

Hemofilia C, pe de altă parte, este o boală genetică autozomală, deoarece anomalia genetică se află pe cromozomul autozomal 4.

Epidemiologie

Hemofilia este o boală rară care afectează cel mai mult bărbații.

Potrivit unor statistici, aproximativ 5.000 de bărbați se nasc cu hemofilie de tip A, în timp ce un bărbat din 30.000 se naște cu hemofilie de tip B.

La femei, hemofilia, atât tip A cât și tip B, este rară, deoarece, după cum am văzut, este necesar ca ambii părinți să poarte un cromozom modificat (o circumstanță foarte îndepărtată).

Hemofilia de tip C este un caz în sine. Este chiar mai rar decât cele precedente și greve, cu probabilitate egală, atât bărbați, cât și femei.

Simptome și complicații

Pentru a aprofunda: Simptome de hemofilie

Principalul simptom al hemofiliei (de orice tip este) este pierderea de sânge prelungită, chiar și după o ușoară traumă externă (după o tăietură, o zgârietură etc.) sau internă (după o lovitură, o cădere etc.) . La aceasta se adaugă:

Hematomi extinse și profunde
Hemoragii în articulațiile mari (genunchi, șold, gleznă etc.), ducând la dureri articulare și umflături
"Hemoragii spontane" și hematoame
Sânge în urină și fecale
Sângerare prelungită după extragerea unui dinte
nas sânge
Iritabilitatea (la sugari)
oboseală

Aceste simptome nu sunt întotdeauna prezente în același mod: cu cât lipseste factorul de coagulare implicat în hemofilie (indiferent de tipul acestora), cu atât vor fi mai grave manifestările menționate mai sus. Un exemplu util pentru a înțelege ceea ce se spune este următorul: un pacient cu hemofilie A, care are un nivel foarte scăzut de factor VIII în sânge, va prezenta o imagine mai slabă decât un alt pacient cu aceeași hemofilie dar cu un nivel scăzut de factor VIII.

În lumina acestui fapt, pe baza cantității de factor de coagulare prezent, se disting o hemofilie ușoară, o hemofilie moderată și o hemofilie severă .

Gradul de severitate al hemofiliei	Procentul de factor rezidual în sânge	Caracteristici distinctive
blând	5-50%	Hemoragie prelungită în caz de traumatism sau vătămări grave
moderat	1-5%	Sângerări prelungite chiar și pentru traumatisme banale Sângerări interne, la nivelul articulațiilor
mormânt	<1%	Sângerare spontană

LYRE EMOFILIA

Persoanele cu o cantitate de factor de coagulare între 5 și 50% din normal sunt afectate de o formă ușoară de hemofilie. În aceste circumstanțe, boala nu provoacă probleme particulare, cu excepția unor ocazii. De exemplu, se constată că sângerarea are o durată mai mare decât cea obișnuită atunci când cineva este rănit grav pentru prima dată sau după prima extracție dentară (la copii).

MODEREAZĂ EMOFIL

Când hemofilia este moderată, cantitatea de factor de coagulare este foarte scăzută (între 1 și 5% față de cota normală). Consecințele acestei afecțiuni sunt evidente: pacientul arată, chiar dacă trauma este ușoară, hematoame largi, sângerări lungi și sângerări în interiorul articulațiilor. Acestea din urmă se referă în principal la genunchi și glezne și provoacă durere, umflare și un sentiment de rigiditate articulară.

EROFILIA SERIOASĂ

Figura: genunchi al unei persoane sănătoase (stânga) și genunchi al unei persoane cu hemofilie (dreapta). De pe site-ul: emofilia.it

Doza de factor de coagulare este mai mică de 1% din cota normală. Foarte similar, datorită simptomelor manifestate, la hemofilia moderată, forma severă se distinge prin predispoziția pacientului la sângerare spontană și aparent fără motiv.

Situația, în aceste cazuri, este critică.

HEMFILIE ÎN TIMPUL COPILULUI

În primii ani de viață, nu este ușor să realizăm că copilul este afectat de hemofilie. Acest lucru se datorează faptului că copilul nu se mișcă prea mult încă; Cu toate acestea, cu primii pași și primele căderi inevitabile (în jur de doi ani), aici apar apariția simptomelor clasice de hemofilie.

Când să vă adresați medicului?

În prezența sângerării prelungite
Frecvente hematoame, chiar și după traumatisme minore
Antecedente familiale de hemofilie

COMPLICAȚII

Când hemofilia provoacă sângerări interne profunde, principalele complicații se referă la mușchii, articulațiile și creierul .

Membrele se umflă, vă luptați pentru a le muta și aveți sentimentul că mușchii sunt amorți.

Articulațiile (în special genunchiul și glezna) sunt dureroase, chiar și după o mișcare minimă. Mai mult, fără nici un tratament, ele se vor deteriora treptat până la apariția osteoartritei .

În cele din urmă, creierul este mai expus la hemoragii cerebrale, după o leziune a capului chiar și trivială. Când se întâmplă acest lucru, trebuie să acționăm urgent, deoarece pacientul este în pericol de viață.

Mai jos sunt simptomele simțite în timpul unei hemoragii cerebrale.

Simptomele unei hemoragii cerebrale la pacienții cu hemofilie: