definiție
Sindromul Marfan este o afecțiune dominantă autozomală (prin urmare, este o boală genetică) care afectează țesutul conjunctiv și afectează mai presus de toate sistemul cardiovascular, sistemul musculo-scheletal, ochii și plămânii.
Cu toate acestea, deoarece țesutul conjunctiv este omniprezent în corpul nostru, sindromul Marfan poate afecta și alte zone ale corpului.
cauze
După cum sa menționat, sindromul Marfan este o tulburare genetică dominantă autosomală. Prin urmare, cauza declanșatoare este o modificare genetică. Mai mult, în detaliu, gena modificată este FBN1, localizată pe cromozomul 15. Această genă codifică o proteină fundamentală pentru țesutul conjunctiv: fibrillin-1.
simptomele
Persoanele care suferă de sindromul Marfan sunt, de obicei, foarte înalte și subțiri, cu membrele superioare și inferioare excesiv de lungi în comparație cu trunchiul. Chiar și degetele sunt prea lungi în comparație cu palma (în acest caz, vorbim despre arachnodactyly).
Sindromul Marfan - care afectează în principal sistemul ocular și pulmonar cardiovascular, poate provoca: prolapsul valvei mitrale, insuficiența valvei mitrale, dilatarea buclei aortice și disecția aortică, angină pectorală, aritmii cardiace și alte boli cardiovasculare, vederea, glaucomul, detașarea retinei, scolioza, picioarele plate și alte tulburări musculo-scheletice, dispnee și boala obstructivă pulmonară idiopatică.
Mai mult, sindromul Marfan poate afecta, de asemenea, pielea, fața, palatul și sistemul nervos central, provocând, de asemenea, dificultăți lingvistice.
Informațiile despre sindromul Marfan - Droguri și îngrijire nu sunt destinate să înlocuiască relația directă dintre profesionistul medical și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Sindromul Marfan - Medicamente și îngrijire.
medicamente
Deoarece este o boală genetică, nu există medicamente reale pentru a trata sindromul Marfan. Tratamentul farmacologic are drept scop reducerea simptomelor și încetinirea cursului, în încercarea de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților care suferă de acesta și astfel încât să se evite posibilele complicații, în special cele de tip cardiac. În acest sens, terapiile bazate pe medicamente antihipertensive pot fi prescrise, în special, pe bază de sartani, inhibitori ai ACE și beta-blocante.
Pacienții care dezvoltă probleme musculo-scheletice (cum ar fi scolioza) vor trebui apoi supuși unui tratament specific. Un discurs analogic poate fi făcut pentru tulburările care apar în piele, ochi și plămâni.
În cazurile foarte severe de sindrom Marfan, medicul poate decide să corecteze dilatarea aortică excesivă prin intervenție chirurgicală.
Mână în poziție deschisă și închisă: Normal (stânga) și într-o persoană cu sindrom Marfan (dreapta)
Sartani
Sartanii sunt antihipertensive aparținând clasei de antagoniști ai receptorilor angiotensinei II (un hormon peptidic care promovează și stimulează vasoconstricția).
Sartanii sunt cele mai utilizate medicamente în tratamentul sindromului Marfan pentru a preveni dilatarea aortică. Dintre acestea, menționăm:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartanul este disponibil pentru administrare orală. Doza uzuală activă a ingredientului activ variază de la 12, 5 mg până la 100 mg pe zi. Doza exactă de medicament trebuie stabilită de medic.
- Valsartan (Tareg ®): cantitatea de valsartan administrată pe cale orală este de 80-320 mg de medicament pe zi, administrată într-o singură doză sau în doze divizate. Cu toate acestea, medicul trebuie să determine cât de mult va lua valsartanul și cât de des.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): doza de telmisartan utilizată în mod obișnuit în terapie este de 20-80 mg de substanță activă pe zi, administrată pe cale orală. Din nou, cantitatea de medicament care trebuie luată trebuie să fie stabilită de medic în mod individual.
Inhibitori ACE
Inhibitorii ACE sunt medicamente antihipertensive care își exercită acțiunea prin inhibarea enzimei de conversie a angiotensinei (enzima de conversie a angiotensinei sau ACE).
Dintre diferitele tipuri de inhibitori ECA care pot fi utilizați, amintim:
- Perindopril (Coversyl®): doza de perindopril administrat în mod obișnuit este de 2, 5-10 mg de medicamente pe zi, care trebuie administrată pe cale orală. Cantitatea de medicament care trebuie utilizată trebuie stabilită de medic în funcție de starea pacientului.
- Lisinopril (Zestril ®): cantitatea de lisinopril administrată oral este de 5-20 mg de medicamente pe zi. De asemenea, în acest caz, medicul trebuie să stabilească doza exactă de medicament care trebuie administrat.
- Ramipril (Triatec®): ramiprilul este de asemenea disponibil pentru administrare orală. Doza inițială uzuală a medicamentului este de obicei de 1, 25-2, 5 mg pe zi. Ulterior, medicul dumneavoastră poate decide să crească doza până la maxim 10 mg ramipril pe zi.
Beta-blocante
Beta-blocantele sunt medicamente antihipertensive care își desfășoară activitatea acționând asupra receptorilor β-adrenergici.
Dintre beta-blocantele care pot fi utilizate în acest scop, menționăm atenololul (Atenol®, Tenormin®). Acest medicament blochează selectiv receptorii β1-adrenergici localizați la nivelul cardiac. Se administrează pe cale orală la doza obișnuită de 100 mg pe zi.
