Ce este Cordocentesis?
Cordocentesisul, mai bine cunoscut sub numele de funicolocentesis, este o procedură de diagnostic invazivă, bazată pe îndepărtarea a aproximativ 1-3 ml de sânge fetal prin puncția cordonului ombilical.
În comparație cu alte tehnici prenatale invazive, vizând întotdeauna colectarea probelor biologice fetale (vezi amniocenteza și prelevarea de probe de vierii corionice), funicolocenteza prezintă o serie de limitări care limitează foarte mult domeniul său de utilizare. În general, totuși, acest examen permite efectuarea unor analize utile pentru diagnosticul prenatal și este un instrument valoros pentru a face terapii intravasculare fetusului.
Cum se face
Examinarea începe cu o verificare preliminară cu ultrasunete, necesară pentru a stabili vitalitatea fetală, vârsta gestațională și cea mai bună cale de acces la cordonul ombilical.
Independent de calea de acces, cordocentesa se efectuează sub control stricat cu ultrasunete de înaltă rezoluție, utilizând un ac de calibru 20-22 inserat în cavitatea uterină prin trasamblul transabdominal (puncția abdomenului maternal, dezinfectată anterior, uneori sub anestezie locală).
Punctul, indiferent de locul în care se desfășoară, se efectuează de preferință pe vena ombilicală, cu atât este mai mare riscul de bradicardie fetală asociată cu retragerea din arterele funiculare.
După încheierea colectării, fătul este supus unui control ultraviolet și inofensiv, pentru a se constata absența sângerării importante în locul puncției, formarea hematoamelor sau a trombilor (foarte rar) și a activității cardiace fetale. La femeile Rh neimunizate cu partener Rh pozitiv (vezi Testul Coombs în timpul sarcinii) este necesară efectuarea unei seroprofilaxii cu imunoglobulină anti-D, pentru a evita fenomenele incompatibilității fetale materne.
Invazia mai mare a cordocentezei comparativ cu alte metode de diagnostic prenatal direct, recomandă executarea ei într-un regim de zi-spital; în mod alternativ, procedura poate fi de asemenea efectuată pe bază de ambulatoriu, cu condiția ca medicamentele complexe terapeutice să fie disponibile imediat.
indicaţii
Când este efectuată?
Funicolocenteza se efectuează după a 18-a săptămână de sarcină, de obicei între săptămâna 20 și cea de-a 22-a, termenul limită permis de legea 194/78 pentru întreruperea voluntară a sarcinii (cu condiția ca continuarea sarcinii să fie o amenințare gravă la adresa sănătății mintale a femeii însărcinate).
Rata de avort ușor mai mare decât celelalte metode invazive de diagnostic prenatal limitează utilizarea cordocentezei la cazurile în care riscul bolii este mai mare decât riscul de avort legat de metodă. În particular, indicațiile tipice pentru cordocenteză sunt reprezentate de:
- suspectarea ultrasonică a anomaliilor cromozomiale găsite cu ultrasunetele morfologice din săptămâna a 20-a;
- necesitatea unei evaluări rapide a setului cromozomal fetal (5-7 zile) pentru a continua o eventuală întrerupere a sarcinii în condițiile prevăzute de lege;
- utilizarea recenta a diagnosticului prenatal invaziv la pacientii cu riscuri specifice;
- eșecul culturii de amniocenteză, care apare în medie în 2 cazuri la fiecare 1000 de probe (amintiți-vă că amniocenteza se efectuează de obicei între săptămâna 15 și 18 și necesită până la trei săptămâni pentru raportarea la laborator);
- prezența unor mozaicuri adevărate cu amniocenteză sau cu luarea vililor corionici (adică prezența liniilor celulare cu diferite materiale cromozomiale în aceeași probă, deci potențial în același individ: de exemplu 46, XX / 47, XX +21, ceea ce ar putea indica o trisomia 21 în mozaic, vezi sindromul Down).
- diagnosticul de anemie fetală (inclusiv cea pentru incompatibilitatea materno-fetală), tulburări trombocite, hemoglobinopatii și coagulopatii ereditare; prin cordocenteză este de asemenea posibil să se efectueze transfuzii in utero și să se administreze medicamente și substanțe nutritive la fetușii hiposultimiți;
- diagnosticul unor infecții congenitale (indicație mai puțin valabilă decât în trecut, dată fiind rezultatele obținute prin tehnici de biologie moleculară asupra lichidului amniotic).
Cordocentesisul este un test gratuit, dacă este efectuat pentru riscul genetic documentat sau pentru vârsta maternă de peste 35 de ani.
| CVS | amniocenteza | funiculocentesis | |
| Perioada (săptămâni) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| regim | ambulatoriu | ambulatoriu | Scurt, zi de spital |
| Pregatirea pacientului | Nici una. Grupul de sânge este necesar. | Nici una. Grupul de sânge este necesar. | Nici una. Grupul de sânge este necesar. |
| Materialul analizat | trofoblast | Lichid amniotic | sânge |
| Tehnica de laborator | 1) Investigații citogenetice: direct și după cultura celulară 2) analiza ADN | Investigațiile citogenetice după cultura celulară | 1) Investigațiile citogenetice după cultura limfocitelor 2) Analize serologice și hematologice etc. (cazuri specifice) |
| Timpul mediu de răspuns | 1) Investigațiile citogenetice: 3 zile cu tehnica directă; 3 săptămâni cu cultură 2) ADN: 2-3 săptămâni | 3 săptămâni (posibil rezultat parțial în 2-3 zile cu FISH) | 1) Investigațiile citogenetice: 3-5 zile 2) Alte analize: variabile în raport cu tipul |
| Riscuri de avort (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
riscuri
Pericole pentru făt
În mod normal, cordocentesisul nu necesită anestezie locală și, în general, nu implică dureri gestative.
După colectare este posibilă observarea cu ultrasunete a unei picături de sânge endoamniotic care durează doar câteva secunde (35-40% din cazuri), fără ca acest lucru să presupună riscuri pentru făt. În mod similar, bradicardia tranzitorie poate fi observată în 4, 3% din cazuri, fără consecințe asupra fătului.
Nu există riscuri materne legate de procedură. Interpretarea riscului de deces cauzat de cordocentesă este dificilă; datele statistice, care arată procentaje de risc în jur de 3%, sunt de fapt luate cu forcepsul, deoarece sunt afectate de avortul legat nu atât de procedeul de diagnosticare în sine, ci mai degrabă de patologia fetală care stau la baza (în cazurile cu risc scăzut, de exemplu, incidența pierderilor fetale este de aproximativ 2%). În plus față de vârsta gestațională (riscul scade semnificativ dacă funicolocenteza se efectuează după săptămâna a 24-a), riscul depinde de gradul de experiență și de calificare al operatorului, ceea ce necesită alegerea medicilor cu experiență dovedită în efectuarea cordocentesisului în centre specificații de referință.
