Cerebellar ataxie: definiție
Ataxiile cerebeloase reprezintă un grup eterogen de boli care identifică sindroame cerebrale precise: formele cerebellar, ca și toate atacurile ataxice, cauzează tulburări neurodegenerative, responsabile nu numai de coordonarea motorie progresivă a membrelor inferioare și superioare, ci și de mișcările oculare involuntare. (defecte oculomotorii) și dificultăți în articularea cuvântului (disartrie). Ataxiile cerebeloase sunt transmise genetic, într-un mod autozomal-dominant, autozomal-recesiv sau X-legat; acestea sunt clasificate în funcție de gena mutantă, locusul cromozomial afectat sau, din nou, în funcție de modalitatea genetică de transmitere a sindromului ataxic.
incidență
Statisticile medicale prezintă date interesante privind incidența ataxiei cerebeloase. Distingând formele de transmitere dominante de cele de tip recesiv, acestea din urmă par a fi mult mai frecvente; în fapt, ataxia cerebeloasă dominantă autosomală afectează 0, 8-3, 5 subiecți la 100000 de persoane sănătoase, în timp ce ataxia cerebellară autosomal-recesivă apare în aproximativ 7 cazuri la 100.000. O altă diferență între cele două forme de transmitere genetică este declanșarea bolii: formele dominante autozomale tind să se prezinte târziu, în jur de 30-50 sau chiar 60 de ani. Pe de altă parte, atacurile cerebellar autosomal-recesive au tendința de a începe în jurul vârstei de 20 de ani.
simptomele
Boala începe cu deficite ambulatorii și posturale și cu dificultate în coordonarea mișcărilor comune; ulterior, ataxia cerebelară evoluează într-un sens negativ, provocând leziuni grave nivelului ocular, cum ar fi atrofia optică, nistagmusul, anomaliile pupilei, pigmentarea retinitei (începe mai întâi cu reducerea vederii, apoi creează orbirea pe timp de noapte în formele de gravitate) și oftalmoplegia (paralizia musculaturii globului ocular). Alte simptome care pot fi găsite includ: hipoplazia cerebelului, hiporeflexia, astmul, emfizemul, spasticitatea musculară, diabetul, tulburările de limbă și tulburările comportamentale. [luate de la www.atassia.it/]
Cu toate acestea, aceste simptome nu sunt prezente întotdeauna la toți pacienții cu ataxie cerebeloasă; în unele cazuri, tulburările oculare sunt absente, în altele leziunea degenerativă implică numai cerebelul, în altele leziunile pot afecta, de asemenea, retina, nervul optic, ganglionii bazali, cerebelul etc. Imaginea simptomatică poate fi uneori confundată cu ataxia lui Friedreich; Din acest motiv, diagnosticul trebuie să fie corect și atent.
cauze
Cauzele transmiterii ataxiei cerebeloase se găsesc în genetică și mutație genetică:
- Instabilitatea alelelor expandate, care determină apariția precoce a ataxiei cerebeloase;
- Extinderea anormală a tripletelor nucleotidice repetate (în special pentru formele autosomal-dominante de transmisie);
- Mutația de apratasin sau frataxin.
De asemenea, s-a observat o anumită corelație între ataxia cerebeloasă și deficitul de vitamina E. Unele forme de ataxie cerebeloasă sunt, de asemenea, asociate cu hipogonadismul hipogonadotropic, boala celiacă, neoplasmele, leziunile inflamatorii și vasculare ale cerebelului.
Diagnostic și tratament
Examinarea neurologică este, cu siguranță, cea mai eficientă metodă de diagnostic pentru detectarea simptomelor de ataxie cerebeloasă; testul neurologic trebuie, de asemenea, să fie însoțit de o rezonanță magnetică cerebrală. De asemenea, teste de sânge recomandate, pentru a stabili forma ereditară. Testele moleculare sunt utile pentru recunoașterea genei mutante.
Din păcate, deși cercetarea științifică a făcut pași importanți în domeniul molecular, terapia care vizează combaterea ataxiei cerebeloase nu a fost încă identificată. Cu toate acestea, există terapii paliative, capabile să atenueze simptomele: fizioterapia ajută, de fapt, la atenuarea durerii și îmbunătățirea calității vieții pacientului ataxic [de la www.telethon.it]
