articol preluat din teza dr. Boscariol Lorenzo
Dopajul genetic
În prezent, terapia genică se administrează pacienților în medii bine controlate, iar vectorii utilizați pentru transferul de gene sunt produși în laboratoare certificate unde sunt testate extensiv. Dacă terapia genică a fost utilizată pentru a îmbunătăți performanțele atletice, este foarte probabil ca aceste medii (controlate) să nu existe, deci riscurile ar crește considerabil.
Utilizați medicamente sau gene care pot îmbunătăți performanța, prezintă întotdeauna un anumit risc, deoarece acestea sunt concepute pentru a trata persoanele bolnave și nu pentru a mări performanța persoanelor sănătoase, cum ar fi sportivii.
Până în prezent, cercetarea clinică a fost relativ sigură [Kimmelman J, 2005]. Mai mult de 3.000 de pacienți au fost tratați și doar unul dintre ei a decedat de boală hepatică cronică și supradozaj vectorial [Raper SE et al., 2003]. La alți trei pacienți tratați pentru sindromul imunodeficienței, s-au dezvoltat simptome asemănătoare leucemiei [Hacein-Bey-Abina S și colab., 2002] și unul dintre aceștia a decedat. De atunci, alte grupuri de cercetare au tratat pacienți similari cu rezultate terapeutice similare, fără efecte secundare [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. În acest caz, cercetarea vizează tratarea pacienților cu vectori care nu pot fi utilizați niciodată pentru a crește performanța.
Oamenii care încearcă să-și mărească nivelurile EPO într-un mod nenatural cresc, de asemenea, probabilitatea de a suferi un atac de cord sau episoade acute de creier. Creșterea globulelor roșii determină, de asemenea, o creștere a densității sângelui care poate provoca trombi; Prin urmare, nu este greșit să credem că reacțiile adverse evidențiate la pacienți pot apărea, de asemenea, la sportivi sănătoși [Lage JM et al., 2002].
Dacă EPO ar fi fost introduse genetic, nivelul și durata producției de eritropoietină ar fi mai puțin controlabile, astfel încât hematocritul să avanseze aproape nelimitat până la atingerea nivelurilor patologice.
Se presupune că tratamentul cu IGF-1 poate duce la creșterea tumorilor dependente de hormoni.
Prin urmare, este extrem de important ca utilizarea vectorilor selectați farmacogenetic să aibă un model bine exprimat și controlat al genei de expresie.
Metodele de detectare a dopajului genetic nu au fost încă stabilite tocmai pentru că ADN-ul transferat cu terapia genică este de origine umană, deci nu este diferit de cel al sportivilor care îl folosesc.
Terapiile musculare se limitează la locul injectării sau la țesutul din imediata vecinătate, prin urmare, majoritatea tehnologiilor genetice pe mușchi nu pot fi detectate prin teste clasice anti-doping ale probelor de urină sau de sânge; o biopsie musculară ar fi necesară, dar este prea invaziv pentru a fi conceput ca un control normal anti-doping.
Multe forme de dopaj genetic nu necesită introducerea directă a genelor în organul dorit; gena EPO, de exemplu, poate fi injectată în orice parte a corpului și produce în mod local proteina care intră în circulație. Căutarea punctului de injectare EPO ar fi ca și cum ai căuta un ac în carul de fan!
În majoritatea cazurilor, totuși, dopajul genetic va duce la introducerea unei copii genetice exacte a genei endogene și poate duce la o proteină complet identică cu cea endogenă în modificările sale post-translaționale.
O publicație recentă indică faptul că este posibil să se detecteze o diferență între proteina înnăscută și produsul de terapie genică pe baza modelului de glicozilare diferit în diferitele tipuri de celule. Rămâne de văzut dacă acesta este cazul tuturor tipurilor de dopaj genetic [ Lasne F și colab., 2004].
Autoritățile publice și organizațiile sportive, inclusiv Comitetul Olimpic Internațional, au condamnat dopajul din anii 1960. Progresele recente făcute cu medicamente biologice vor avea un impact major asupra naturii medicamentelor prescrise la pacienți și vor schimba, de asemenea, alegerea medicamentelor utilizate pentru îmbunătățirea performanțelor atletice.
Terapia genică este autorizată exclusiv pentru studiul clinic al produselor de terapie genică somatică la om, excluzând cu strictețe posibilitatea de a considera că orice tip de terapie genică a liniei germene umane este considerat fezabil.
Interzicerea dopajului genetic de către Agenția Mondială Anti-Doping (WADA) și federațiile sportive internaționale oferă o bază solidă pentru eliminarea sa în sport, dar va depinde și de modul în care diferitele reglementări vor fi acceptate de sportivi.
Majoritatea sportivilor nu au suficiente cunoștințe pentru a înțelege pe deplin efectul potențial negativ al dopajului genetic. Din acest motiv, va fi foarte important ca ei și personalul lor de sprijin să fie bine instruiți, pentru a preveni utilizarea acestora. Atleții trebuie, de asemenea, să fie conștienți de riscurile asociate utilizării dopajului genetic atunci când sunt utilizate în structuri necontrolate, fără a compromite potențialul infinit oferit de terapia genică oficială pentru tratamentul bolilor grave.
Industria farmaceutică este conștientă de posibilitățile și riscurile care decurg din utilizarea dopajului genetic și dorește să colaboreze în dezvoltarea cercetării pentru detectarea produselor genetice prezente în drogurile sale. Ar trebui să semneze, de preferință, un cod în care se angajează să nu producă sau să vândă, din nici un motiv, produse genetice pentru utilizare non-terapeutică.
Au fost intervievați un număr limitat de persoane din diferite discipline ale științei și sportului, pentru a obține o idee despre noțiunea și impactul posibil al dopajului genetic asupra lor. Printre respondenți s-au numărat trei medici sportivi, un farmacist, patru sportivi de elită și cinci oameni de știință din academie și din industria farmaceutică; aici sunt întrebările:
- Sunteți familiarizați cu termenul de dopaj genetic?
- Ce înseamnă acest termen pentru tine?
- Credeți că ați îmbunătățit performanța prin utilizarea dopajului genetic?
- Ce credeți că sunt riscurile pentru sănătate asociate cu utilizarea dopajului genetic?
- Este dopajul genetic deja folosit sau va fi numai în viitor?
- Va fi ușor să detectați dopajul genetic?
Din diferitele răspunsuri, este clar că persoanele care nu provin din comunitatea științifică au puține cunoștințe despre utilizarea acestei terapii; o teama comuna este ca terapia genica poate influenta descendentii, sau poate cauza tumori. Oamenii cred că detectarea dopajului genetic va fi o măsură complexă și dificilă de prevenire. Pe de altă parte, toată lumea insistă asupra faptului că dopajul genetic va fi folosit de sportivi imediat ce acestea sunt disponibile și că acest lucru se va întâmpla în următorii câțiva ani.
Profesioniștii din jurul sportivilor de elită sunt foarte preocupați de posibila utilizare a dopajului genetic și recomandă educarea sportivilor și a personalului lor medical, în sprijinul dezvoltării cercetării preventive anti-doping. Acești profesioniști sunt convinși că problema aplicării dopajului genetic la sportivi va avea loc în următorii câțiva ani și că detectarea acestuia va fi foarte dificilă.
Lumea sportivă se va confrunta, mai devreme sau mai târziu, cu fenomenul dopajului genetic; este dificil de estimat numărul exact de ani care va trebui să treacă pentru ca acest lucru să se întâmple, dar putem presupune că acest lucru se va întâmpla în curând, în următorii ani (Jocurile Olimpice de la Beijing 2008 sau cel mult în cele ulterioare).
De la ciclism la lifting, înot la fotbal și schi, toate sporturile ar putea beneficia de manipularea genetică: alegeți doar gena care îmbunătățește tipul de performanță necesar! [Bernardini B., 2006].
Editat de : Lorenzo Boscariol
