craniostenosis

generalitate

Craniostenozele sunt un grup de malformații craniene caracterizate prin fuziunea prematură a unuia sau mai multor suturi craniene.

Craniostenoza poate fi un fenomen izolat, fără cauze aparente sau consecința unor boli genetice particulare, cum ar fi, de exemplu, sindromul Crouzon sau sindromul Apert.

Copil cu închidere prematură (craniostenoză) a suturii lambdoid. Observați umflarea din partea dreaptă a capului. Imagine preluată de la wikipedia.org

Prezența craniostenozei privează structurile encefalice ale spațiului care îi servește, crescând corect. Acest lucru poate avea consecințe grave, inclusiv deficite cognitive, modificări permanente ale feței care afectează ochii și scăzut IQ.

Cu excepția unor excepții rare, episoadele de craniostenoză necesită terapie chirurgicală, care include remodelarea oaselor care formează bolta craniană.

Reamintește despre anatomia craniului uman

Cuprinde osul și cartilajul, craniul este structura scheletului capului, care formează fața și protejează creierul, cerebelul, trunchiul cerebral și majoritatea organelor senzoriale.

Craniul este structural destul de complex; de fapt, 22 - 28 de oase participă la formarea sa, unele chiar și altele inegale, care au o formă neregulată și sunt plate.

Pentru a simplifica studiul și înțelegerea craniului, anatomii s-au gândit să o împartă în două compartimente, identificate cu termenii neurocraniu și splancnocranium .

neurocraniu

Neurocraniul este regiunea superioară a craniului, în care se află creierul și ochii.

Oasele cele mai importante sunt oasele frontale, temporale, parietale și occipitate; ca un întreg, aceste elemente osoase formează așa-numita boltă craniană .

Figura: craniu uman. Sunt raportate principalele oase ale bolții craniene și subdiviziunile anatomice ale neurocraniului / splanchnocraniului (NB: linia roșie separă în mod ideal neurocraniul de splanchnocraniu).

splanchnocranium

De asemenea, cunoscut sub numele de facial masiv, splancnocranium este regiunea antero-inferioară a craniului.

Ea reprezintă structura scheletului feței, prin urmare ea conține elemente osoase cum ar fi maxilarul, maxilarul superior, pomeții, osul nazal etc.

Ce este craniostenoza?

Craniostenoza este termenul medical care indică o serie de anomalii morfologice ale craniului, datorită fuziunii prematură a unuia sau mai multor suturi craniene .

Suturile craniene sunt articulațiile fibroase, care unesc oasele bolii craniene (oasele frontale, temporale, parietale și occipitate).

"Stenoza" este cuvântul care, în jargonul medical, indică îngustarea anormală a unui organ gol, o structură osoasă golită, un vas de sânge și toate structurile anatomice tubulare (ex: uretra).

Când s-ar închide suturile craniene? De ce este important?

În condiții normale, sutura craniană este fuzionată în epoca postnatală și se termină, pentru unele oase craniene, la pragul de 20 de ani. Acest lung proces de fuziune permite creierului să crească și să se dezvolte în mod corespunzător.

Care sunt consecințele fuziunii timpurii a suturilor craniene?

Dacă, în cazul craniostenozei, fuzionarea suturilor craniene apare în timpul vieții prenatale, perinatale (*) sau timpurie a copilariei, organele encefalice cum ar fi creierul, cerebelul și trunchiul cerebral și organele de simț, cum ar fi ochii, suferă modificări atât în creștere decât în formă.

* NB: termenul "perinatal" se referă la perioada de viață a unei ființe umane începând cu a 27-a săptămână de gestație până la primele 28 de zile de la naștere.

Sinonime pentru craniostenoză

Cuvântul craniosinostoză este sinonim cu craniostenoza din medicină.

cauze

Fuziunea prematura a suturilor craniene poate fi un fenomen izolat - adică nu depinde de nici o condiție morbidă - sau o consecință a unor sindroame genetice specifice.

Pe baza celei mai populare clasificări, craniosinostoza care răspunde la prima condiție sunt exemple de craniostenoză nesandromică, în timp ce craniosinostoza care răspunde la a doua situație este un exemplu de craniostenoză sindromică .

Craniostenoza non-sindromică și craniostenoza sindromică sunt numele ales de medici pentru a distinge în două mari categorii posibila craniostenoză care poate afecta ființa umană.

Aceasta este o distincție bazată pe factorii de declanșare.

Craniostenoza non-sindromică

În prezent, cauzele exacte ale fenomenului de craniostenoză non-sindrom sunt necunoscute.

În acest sens, mai mulți medici și cercetători au propus în trecut mai multe teorii, dar acestea nu au fost confirmate în rezultatele experimentale.

Teoriile menționate anterior au luat în considerare posibila influență a factorilor de mediu sau a problemelor hormonale.

Craniostenoză sindromică

Conform ultimelor studii medicale, sindroamele genetice legate de fenomenul craniostenozei sindromice ar fi mai mult de 150 de cazuri .

Dintre toate aceste sindroame, acestea se remarcă prin importanța și notorietatea lor:

Sindromul Crouzon . Afectează un copil la fiecare 60 000;
Sindromul Apert . Afectează un copil la fiecare 100.000;
Sindromul Pfeiffer . Un interes nou născut la fiecare 100.000;
Sindromul Saethre-Chotzen . Se găsește într-un nou-născut la fiecare 50.000.

Epidemiologie

Craniostenozele sunt malformații rare; conform statisticilor, de fapt, un nou-născut ar fi purtătorii fiecare 1.800-3.000.

Din motive încă necunoscute, craniostenozele preferă sexul masculin (3 din 4 pacienți sunt bărbați).

Dintre cele două tipuri de craniostenoză recunoscută (non-sindromică și sindromică), craniostenoza non-sindromică este cu siguranță cea mai comună, cu un procent de frecvență variind între 80 și 90% (adică la 100 nou-născuți cu craniostenoză, în 80-90, fuziunea prematură a suturilor craniene nu depinde de nicio boală particulară).

Factori de risc

Printre factorii de risc ai craniostenozei se numără:

Greutate mică la naștere;
Naștere prematură;
Vârsta avansată a tatălui;
Fumatul matern în timpul sarcinii.

Simptome și complicații

Simptomele caracteristice ale craniostenozei depind de creșterea presiunii în craniu ; în medicină, această creștere se numește hipertensiune intracraniană sau hipertensiune intracraniană .

Ce cauzează hipertensiunea intracraniană?

În prezența craniostenozei, hipertensiunea intracraniană este rezultatul presiunii anormale pe care creierul creșterii îl exercită din interior, pe bolta craniană suturatasi prematur, mai restrâns decât normal și care nu mai poate fi turnat.

Pentru a înțelege, gândiți-vă să umflați o minge gimnastică într-o cutie rigidă de dimensiuni reduse: când mingea atinge anumite dimensiuni, împinge pe pereții cutiei, exercitând o anumită presiune (care, în cazul craniostenozei, este hipertensiunea intracraniană ).

Este important să se clarifice faptul că prezența hipertensiunii intracraniene are o influență decisivă asupra numărului de suturi craniene supuse fuziunii premature; medicii au observat că implicarea unei singure suturi craniene este responsabilă pentru hipertensiunea intracraniană la un procent de 15% dintre pacienți, în timp ce interesul a cel puțin două suturi craniene determină creșterea presiunii din interiorul craniului la cel puțin 60% din pacienți.

În condiții normale, suturile craniene care nu sunt încă topite împreună fac ca craniul să poată fi modelat în funcție de creșterea creierului. Din acest motiv, în astfel de circumstanțe, presiunea din interiorul craniului rămâne normală.

Simptomele hipertensiunii intracraniene

Odată ce mecanismul hipertensiunii intracraniene a fost explicat, acum este necesar să se raporteze simptomele sale tipice; acestea sunt:

Durere de cap persistentă, cu momente mai intense dimineața și seara;
Probleme de vedere (vedere dublă, vedere încețoșată, vedere încețoșată etc.);
vărsături;
iritabilitatea;
Ochi pucioși;
Dificultate în urmărirea mișcării obiectelor;
Probleme de auz;
Probleme respiratorii;
Modificări ale stării mentale;
papilledema;
Atacurile epileptice.

curiozitate

În prezența craniostenozei non-severe, hipertensiunea intracraniană începe să fie simptomatică doar în jurul a 4-8 ani de viață.

Semne de craniostenoză

Craniostenozele sunt, de asemenea, responsabile pentru semne caracteristice, cum ar fi:

Prezența coastelor rigide de-a lungul suturilor craniene;
Anomalii în fontanele craniene;
Cap cu dimensiuni care nu sunt proporționale cu restul corpului;
Cap cu o formă anormală.

Tipuri morfologice de craniostenoză

Forma capului pacienților cu craniostenoză depinde de ce suturi craniene au fost supuse topirii premature.

În funcție de forma capului - deci pe baza suturilor craniene supuse fuziunii premature - doctorii disting craniostenoza în cel puțin 4 tipuri morfologice diferite, pe care le numesc:

Dolichocefalie (sau craniostenoză sagitală ). Este craniostenoza datorată fuziunii prematură a suturilor craniene sagitale, adică suturilor craniene situate în partea anterioară a craniului, între oasele parietale.
S-a găsit în aproximativ jumătate din cazurile clinice, acesta reprezentând tipul morfologic al celei mai frecvente craniostenoze.
Brachycephaly (sau craniostenoza coronală ). Prezența sa implică fuziunea prematură a suturilor coronale, care se desfășoară între osul frontal și oasele parietale.
Găsit în aproximativ un caz clinic la fiecare 4, acesta reprezintă al doilea tip morfologic al craniostenozei mai răspândite.
Trigonocefalie (sau craniostenoză metopică ). Este rezultatul fuziunii antitempo a suturii metopice (sau frontale), care curge de la nas până la partea superioară a capului, separând osul frontal în două.
Trigonocefalia este o craniostenoză destul de rară; în fapt, ea caracterizează doar 4-10% din cazurile clinice.
Plagiocefalie (sau craniostenoză lambdoidea ). Este craniostenoza datorată fuziunii prematură a suturii lambdoid, care se află între oasele parietale și osul occipital, în partea posterioară a capului.
În doar 2-4% din cazuri clinice, plagiocefalie reprezintă cel mai rar tip morfologic de craniostenoză.

De pe site: //www.wkomsi.com/

complicaţiile

Pot apărea complicații severe de la craniostenoză severă sau inadecvată, incluzând:

Dezvoltarea redusă a facultăților cognitive și IQ scăzut;
Sindromul de apnee obstructivă de somn;
Modificări permanente ale feței, în special la nivelul ochilor și urechilor;
Deformări permanente la baza craniului (ex. Malformații sau sindromul Arnold-Chiari);
Hidrocefalia.

diagnostic

În general, diagnosticul de craniostenoză se bazează pe o examinare obiectivă precisă, pe o istorie medicală scrupuloasă și pe imagini radiologice obținute prin teste instrumentale cum ar fi raze X sau tomografie CT la cap .

În cazul în care pacientul examinat prezintă alte malformații, tipice pentru o craniosinostoză sindromică, medicul de diagnosticare prescrie, în plus față de investigațiile menționate mai sus, un test de sânge și un test genetic pentru a descoperi sindromul precis responsabil pentru întregul imagine simptomatică.

Examenele radiologice

Scanarea cu raze X și CT la cap este utilizată pentru a confirma informațiile colectate în timpul examinării obiective și a antecedentelor clinice și pentru a clarifica definitiv care suturi craniene au suferit procesul de fuziune prematură.

Cunoașterea precisă a suturilor craniene fuzionate prematur este esențială pentru planificarea terapiei.

terapie

Cu excepția situațiilor rare și numai atunci când malformațiile craniene sunt ușoare, craniostenozele necesită întotdeauna utilizarea unei proceduri chirurgicale pentru a separa suturile craniene care au suferit o fuziune timpurie.

Scopul terapeutic final al procedurii chirurgicale menționate mai sus este de a oferi structurilor creierului și organelor de simț, cum ar fi ochii, spațiul necesar creșterii și dezvoltării lor corecte.

Ce este terapia non-chirurgicală?

Tratamentul non-chirurgical al craniostenozei ușoare implică utilizarea unei căști speciale care, făcută pentru măsurarea de către pacient, permite modelarea cranianului acestuia și eliminarea deformărilor sale.

Utilizarea tratamentului non-chirurgical este rezervată pentru câteva cazuri clinice și numai atunci când craniosinostoza este ușoară; în plus, trebuie să apară în primii ani de viață, când olibilitatea oaselor craniene este mai mare.

Care este cel mai bun moment pentru a interveni chirurgical?

Cel mai bun moment pentru a efectua intervenții chirurgicale de craniostenoză a fost întotdeauna subiectul dezbaterilor și discuțiilor.

Potrivit unor experți, perioada ideală pentru operație ar fi copilăria târzie (6-12 luni de viață), datorită unui risc mai scăzut de complicații chirurgicale; conform altor experți, perioada cea mai potrivită pentru intervenție ar fi copilăria timpurie (4-6 luni de viață), din motive legate de o mai mare plasticitate a oaselor craniului.

În orice caz, întreaga comunitate medicală este de acord să nu amâne terapia chirurgicală după anul de viață, deoarece de acum încolo riscul de eșec al intervenției este în creștere.

Posibile abordări chirurgicale

Există două abordări chirurgicale diferite: chirurgia tradițională, denumită și "aer liber", și chirurgie endoscopică.

Abordarea "aer liber" este o practică invazivă, dar foarte eficientă; abordarea chirurgicală endoscopică este, în schimb, un tratament minim invaziv, dar cu un risc concret de eșec

Abordarea "aer liber" este indicată pentru copiii de peste 6 luni, în timp ce abordarea chirurgicală endoscopică este practicabilă numai pentru copiii cu vârsta sub 6 luni.

Admiterea post-spital

Indiferent de abordarea chirurgicală utilizată, operația de eliminare a craniostenozei prevede întotdeauna, la încheierea acesteia, o admitere la spital de 4-5 zile . În acest timp, personalul medical monitorizează periodic parametrii vitali ai pacientului și asigură, cu diverse examinări, că intervenția a avut rezultatele dorite.

Ce se întâmplă după demisie?

După descărcarea de gestiune, un pacient care urmează o intervenție chirurgicală pentru corectarea unei craniostenoze trebuie supus unei serii de verificări periodice ale stării sale, la nivelul cranian.

Inițial, controalele sunt semestriale; după care, ele devin anuale.

prognoză

Prognoza în cazul craniostenozei depinde de diferiți factori, printre care:

Cauza craniostenozei. Unele boli genetice care cauzează craniosinostoză sunt foarte grave, uneori incompatibile cu viața.
Poziția fuselului cranian se sutură prematur. Dacă suturile craniene care fac obiectul fuziunii premature ocupă o poziție dificil de realizat de către chirurg, operația chirurgicală este complexă și poate să nu ofere rezultatele dorite.