Articole corelate: hemocromatoză primară și secundară
definiție
Hemocromatoza este o afecțiune patologică caracterizată prin acumularea excesivă de fier. Acest proces este în general sistemic (implică întregul organism) și are ca rezultat afectarea țesutului.
De regulă, conținutul total de fier din corpul uman este de aproximativ 2, 5 g la femei și de 3, 5 g la bărbați.
Manifestările clinice ale hemocromatozelor pot să nu fie evidente până când concentrația de fier a corpului este mai mare de 10g. La femei, simptomele sunt rare înainte de menopauză, deoarece pierderea de sânge datorată ciclului menstrual tinde să compenseze acumularea de fier.
La baza hemocromatozelor poate exista o absorbție sporită a metalelor în tractul gastro-intestinal, ceea ce duce la o depunere cronică de fier în țesuturi.
Mai mult, la subiecții normali, un hormon peptidic de origine hepatică, hepcidin, acționează ca regulator principal al homeostaziei de fier. Când producția acestei peptide este redusă în comparație cu cantitatea de minerale, activitatea sa este compromisă, astfel încât nu poate împiedica absorbția și depozitarea excesivă a acesteia.
Cauze hemocromatoză primară
Hemocromatoza primitivă este o boală moștenită în care apare o modificare a metabolismului fierului. Cauzele tulburării pot fi atribuite diferitelor aberații genetice, incluzând mutația genei HFE. Transmiterea acestor anomalii are loc într-o manieră autosomală recesivă.
Hemocromatoza primară afectează mai frecvent populațiile de origine nord-europeană, în timp ce boala este mai puțin frecventă la subiecții negri și la grupurile etnice.
Cauze de hemocromatoză secundară
Hemocromatoza secundară se poate datora absorbției crescute a fierului sau aportului oral excesiv. Această afecțiune patologică poate apărea, de asemenea, pentru administrarea de fier exogen ca terapie pentru anemie sau pentru transfuzii sanguine repetate, de obicei la pacienți cu tulburări de eritropoieză (de exemplu, hemoglobinopatii cum ar fi boala celulară, talasemie, anemie sideroblastică, anemie hemolitic congenital și mielodisplasie).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- amenoree
- anemie
- anorexie
- Aritmie
- ascita
- astenie
- Atrofia testiculară
- Drop în dorința sexuală
- cardiomegalie
- Disconfortul pielii
- Disfuncție erectilă
- Dureri abdominale
- Durere în mână și pe încheietura mâinii
- Dureri ale articulațiilor
- hepatită
- hepatomegalie
- glicozurie
- Rezistența la insulină
- Hiperglicemia
- icter
- letargie
- greață
- Pierdere în greutate
- Pruritul
- Reținerea apei
- somnolență
- splenomegalie
Direcții suplimentare
Consecințele clinice ale supraîncărcării cu fier sunt similare indiferent de etiologie și fiziopatologie.
Hemocromatoza provoacă simptome sistemice și nespecifice timpurii, în principal datorită acumulării mineralelor în organele endocrine (în special pancreasul, gonadele și hipofiza), în ficat și în inimă. În orice caz, apariția leziunilor grave ale țesuturilor este lentă și insidioasă.
În primele etape de hemocromatoză, apar slăbiciuni și letargie. La bărbați, simptomele inițiale pot fi hipogonadismul și disfuncția erectilă cauzate de depunerea de fier gonadal. Intoleranța la glucoză sau diabetul zaharat sunt de asemenea frecvente manifestări timpurii. Alte manifestări clinice frecvente includ hiperpigmentarea cutanată (diabetul bronzino), artropatia, durerea abdominală, pierderea libidoului și amenoreea.
Infectarea hepatică este cea mai frecventă complicație și poate evolua în ciroză; în plus, aproximativ 20-30% dintre pacienți dezvoltă carcinom hepatocelular. Imaginea hepatică este cea mai frecventă complicație letală, urmată de cardiomiopatie cu insuficiență cardiacă.
Hemocromatoza primitiva - Diagnostic si tratament
Diagnosticul se bazează pe istoricul familial pozitiv, pe doza de feritină serică și pe rezultatul analizei genetice. Suspiciunea hemocromatozelor primare poate fi avansată atunci când combinațiile manifestărilor clinice rămân inexplicabile după evaluările de rutină.
În general, tratamentul implică efectuarea de hemoragii periodice pentru a elimina excesul de fier și monitorizarea clinică cu detectarea saturației de fier, feritină și transferină.
Evenimentele secundare sunt tratate după cum este necesar. În plus, pacienții cu hemocromatoză primară trebuie să urmeze o dietă echilibrată; nu este necesar să se limiteze consumul de alimente care conțin fier (de exemplu, carne roșie, ficat etc.). Alcoolul trebuie administrat în mod moderat, deoarece poate crește absorbția mineralelor și, în cantități mari, riscul de ciroză.
Hemocromatoza secundară - diagnostic și tratament
Diagnosticul de hemocromatoză secundară apare prin analiza feritinei serice, sideremiei și saturației transferinei.
Terapia implică, în general, utilizarea de agenți de chelare a fierului (cum ar fi deferasirox sau deferoxamină). Unele cazuri pot fi tratate cu flebotomie și eritropoietină, totuși salasoterapia nu este recomandată pentru mulți pacienți, având în vedere faptul că poate agrava starea anemică deja existentă.
