Articole similare: scleroza tibie
definiție
Scleroza testiculară este un sindrom neurocutanat care afectează mai multe organe și provoacă dezvoltarea de numeroase tumori.
Originea acestei tulburări este genetică și, în principal, depinde de mutațiile care apar pe două gene supresoare tumorale, TSC1 (cromozomul 9) și TSC2 (cromozomul 16). Aceste gene codifică proteinele amino și tuberculoase, care modulează creșterea celulelor și multiplicarea și, de regulă, contribuie la suprimarea tumorilor.
Scleroza testiculară este transmisă într-o manieră autosomală dominantă; prin urmare, în cadrul aceleiași familii, în cazul în care unul dintre cei doi părinți este afectat, riscul pentru descendenții de moștenire a bolii este de 50%.
Sindromul poate apărea, de asemenea, sporadic (mutații spontane), fără a exista cazuri anterioare în familie.
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- Aritmie
- cataplexie
- convulsii
- Dificultatea învățării
- Disconfortul pielii
- dispnee
- Dureri abdominale
- febră
- Hidrocefalia
- Hidrant fetal
- insomnie
- hipertensiune
- Hipertensiunea intracraniană
- lipotimia
- macule
- Dureri de spate
- mioclonus
- nodul
- plăci
- pneumotorax
- Intarzierea mentala
- Sânge în urină
- Spasme musculare
- uremie
- Pleurezie pleurală
Direcții suplimentare
Scleroza testiculară este un sindrom multisistemic care afectează în principal pielea, creierul, inima și rinichii. În ansamblu, manifestările bolii sunt extrem de variabile.
La nivelul cutanat, boala implică leziuni congenitale clare, de tip lanceolate (în formă de frunze) sau rotunde (macule hipomelanotice) și plăci striate (leziuni marcate de consistență similare cu coaja de portocală), în general la nivelul spatelui.
Scleroza testiculară determină angiofibromii și plăcile fibrotice (de ex. Îngrășăminte circumscrisă a pielii) pe frunte și pe scalp. Mai mult, în timpul copilariei sau adolescenței târzii, pot apărea noduli subcutanat, pete cafenice și fibroame subunguale ale mâinilor și picioarelor.
Reprezentarea unui caz de scleroză tuberculoasă care prezintă angiofibromi faciali cu distribuția caracteristică fluture. Vezi mai multe imagini Scleroza tibie
Mulți copii au chisturi renale și angiomiolipoame (tumori benigne ale țesutului vascular, mușchiului neted și grăsimii), care pot provoca hipertensiune arterială, boală rinichi policistă, hematurie, uremie, febră și durere abdominală la vârsta adultă.
Unii pacienți au, de asemenea, leziuni cardiace fetale sau neonatale, cum ar fi rabdomoame (tumori benigne ale celulelor inimii), de obicei asimptomatice. La nivelul sistemului nervos, în schimb, pot fi observate tuberculi corticali (îngroșarea rotundă a convulsiilor creierului), displaziile substanței albe și tumorile cerebrale, în general astrocitomii. Tumorile scuamoase pot provoca, de asemenea, formarea de chisturi și noduli în pereții ventriculilor cerebrali.
Copiii pot prezenta convulsii în primele luni de viață sau în timpul copilariei (convulsii parțiale, absențe și convulsii mioclonice sau atonice). Epilepsia este, de fapt, cea mai frecventă manifestare neurologică a sclerozei tuberoase (și adesea dificil de controlat).
Pe măsură ce copilul crește, pot apărea modificări comportamentale asociate cu deficitele cognitive, cu dizabilități de învățare și cu tulburările de somn și, în cazuri grave, cu fenotipul autist.
Alte leziuni care pot fi găsite în contextul sindromului includ hartomatoamele retinale și anomaliile smalțului de dinți foi și foi permanenți.
La vârsta adultă, scleroza tuberculoasă poate fi asociată cu limfangioleiomiomatoza, o condiție în care masele angiolipomatoase mici, difuze, înlocuiesc treptat parenchimul pulmonar, provocând dificultăți de respirație, pneumotorax și efuziune pleurală.
Scleroza testiculară este diagnosticată prin imagistica organelor afectate (RMN sau ultrasunete) și prin teste genetice specifice. Nu toate semnele clinice ale bolii sunt prezente în același individ.
Diagnosticul prenatal prin villocentesis sau amniocenteză poate fi efectuat dacă mutația a fost deja identificată la un părinte sau la alt copil. Prognosticul depinde de severitatea simptomelor: nou-născuții cu simptome ușoare au în general un prognostic bun, în timp ce cei cu manifestări severe pot prezenta o dizabilitate importantă.
Tratamentul sclerozei tubere este simptomatic și poate include medicamente (pentru crize epileptice și probleme neuro-comportamentale), dermabraziune sau tehnici laser (pentru afecțiunile cutanate), eliminarea antihipertensivă sau chirurgicală a tumorilor în creștere, tehnicile de management comportamental și sprijinul școlar.
