Fără variabilitatea genetică, toate ființele vii ar trebui să fie egale cu cele dintâi (prin moștenire). Pentru a avea ființe ne-egale, singurele explicații ar fi cele legate de creațiile unice. Dar știm că structura ADN-ului, care stă la baza transmiterii trasaturilor ereditare, are o stabilitate relativă și nu absolută. În timp ce stabilitatea garantează păstrarea informațiilor inițiale, instabilitatea determină modificările sau mai bine (pentru a folosi termenul specific) mutațiile.
Mutațiile se pot distinge în 3 grupe mari:
- mutații genetice;
- mutații cromozomiale;
- mutații genomice.
În acest moment, este bine să adăugăm pe scurt două concepte: una este cea de "reparare", iar cealaltă este aceea a mutației "favorabilă" sau "nefavorabilă".
Repararea, un termen englezesc care înseamnă reparare, se referă la existența în celule a unor procese enzimatice specifice destinate să verifice conservarea informațiilor, eliminarea sau corectarea caracteristicilor ADN care nu sunt conforme cu originalul.
Conceptul de mutație "favorabilă" sau "nefavorabilă" exprimă comparația dintre eficiența genei originale ("sălbatică", adică "sălbatică", primitivă) și a genei mutante pentru organism și specie.
Este bine de precizat că avantajul și dezavantajul se referă întotdeauna la anumite condiții de mediu; o mutație dezavantajoasă într-un anumit mediu poate deveni favorabilă în condiții diferite.
Consecințele acestui principiu sunt enorme în genetica populației, deoarece ele pot demonstra deja diferitele eficiențe, pentru supraviețuire, ale variantelor de hemoglobină în medii normale sau malarale. Dar acest subiect ar trebui să se refere la articole mai detaliate despre genetica generală, umană sau medicală.
Totuși, este necesară o distincție (în special pentru mutațiile genetice) între mutațiile somatice și mutațiile germline. Toate celulele organismului nostru multicelulular derivă, după cum se știe, dintr-un singur zigot, dar foarte devreme ele diferă într-o linie somatică, de unde se dezvoltă întregul corp, și o linie germinală destinată formării gonadelor și, pentru meiozei terminale, gameți. Este clar că, în afară de interacțiunile dintre cele două populații celulare, o mutație a liniei somatice se va manifesta în organismul unic, dar nu va avea reflecții asupra descendenților, în timp ce o mutație în linia germinativă se va manifesta numai la descendenți.
În ceea ce privește diferitele tipuri de mutații și consecințele lor relative, este bine să menționăm o clasificare a cauzelor mutației. Aceste cauze se numesc mutageni, care sunt folosiți pentru a se distinge în principal în mutageni fizici și chimici. Diferitele modificări ale mediului fizic pot duce la mutații, însă mutagenele fizice principale sunt radiații. Acesta este motivul pentru care substanțele radioactive sunt periculoase și sunt, mai presus de toate, cele mai grele particule radioactive care tind să provoace mutații prin defecțiune, cu cele mai grave consecințe.
Mutagenele chimice pot funcționa fie prin modificarea structurii ordonate a acizilor nucleici, fie prin introducerea unor substanțe analoge bazelor azotate normale în celule, care pot concura cu ele în sinteza acizilor nucleici, provocând mutații prin substituție.
MUTAȚII GENEICE
Mutațiile genetice afectează una sau mai multe gene, adică o cantitate limitată de ADN. Deoarece informația este stocată într-o secvență de perechi de nucleotide, cea mai mică unitate de mutație (un muton) cuprinde doar o pereche complementară de baze. Fără a intra în detaliile diferitelor mecanisme de mutație la nivelul genelor, ne putem limita la două: una pentru substituția de bază și una pentru re-selecție (sau inserție). În mutații prin substituție de bază, una sau mai multe nucleotide ale ADN sunt înlocuite cu altele. Dacă eroarea nu este reparată în timp, în momentul transcrierii va rezulta o secvență modificată și în ARN. Dacă modificarea tripletului nu este limitată la un sinonim (vezi codul genetic), aceasta va duce la înlocuirea unuia sau mai multor aminoacizi în secvența polipeptidică. Substituția unui aminoacid poate fi mai mult sau mai puțin critică pentru determinarea structurii proteinei și a funcției acesteia.
În mutații prin re-selecție sau prin inserție, una sau mai multe nucleotide sunt îndepărtate sau adăugate în secvența ADN. Aceste mutații sunt, în general, foarte grave, deoarece (cu excepția cazului în care sunt tripleți întregi care adaugă sau elimină aminoacizi individuali) toate tripletele care urmează în ordinea de citire sunt modificate.
Mutațiile genetice sunt cele mai frecvente și sunt la originea majorității variabilității trăsăturilor moștenite dintre indivizi.
CHIMOZOMICI MUTAȚII
Acestea sunt mutații care afectează fragmente relativ lungi ale unui cromozom. Se folosește pentru a le clasifica mai ales în:
- mutații cromozomiale pentru realegere;
- mutații cromozomiale prin duplicare;
- mutații cromozomiale datorate translocării.
Mutațiile datorate defecțiunii apar datorită ruperii și pierderii unui fragment mai mult sau mai puțin lung al cromozomului. Mai ales în meioze, acest tip de mutație este adesea letală, datorită pierderii totale a unui număr de gene, mai mult sau mai puțin indispensabilă.
În mutațiile de duplicare, după o ruptură, barele cromatice tind să se sudeze.
În eliminarea ulterioară a centromerilor, cromozomul, care a devenit dicentric, se descompune în părți care sunt uneori inegale: după cum vedem, rezultatul este re-selecția pe de o parte și duplicarea pe cealaltă.
O pauză cromozomală poate fi urmată de o inversiune. Materialul genetic total este neschimbat, dar secvența de gene de pe cromozom este modificată.
Cazul unei translocatii este similar, dar se refera la sudarea unui fragment al unui cromozom pe un cromozom neomolog. Un cromozom este amputat, iar celălalt este alungit; totalitatea informațiilor genetice ale celulei este încă neschimbată, dar efectul poziției este și mai pronunțat. Este ușor de reprezentat un efect de poziție referitor la conceptul de reglare a acțiunii genelor: prin schimbarea poziției pe cromozomi, o genă poate părăsi cu ușurință un operon și poate fi inserată în altul, ducând la o activare sau represiune modificată.
Se spune, totuși, că o translocație este echilibrată (sau echilibrată) atunci când există o reciprocitate a translocării între două perechi de cromozomi, păstrând neschimbată suma informațiilor genetice. Forma încrucișată în diakinia meiotică corespunde, în general, translocării echilibrate.
MUTAȚII GENOMICE
Amintim că genomul este patrimoniul genetic individual, ordonat în cromozomi, se poate specifica că vorbim de mutații genomice atunci când cromozomii se prezintă cu o distribuție diferită de cea a speciei.
Genomicele mutații pot fi clasificate în principal în mutații pentru poliploidia, aploidia și aneuploidia.
Mutațiile de poliploidie apar atunci când diviziunea nu urmează reduplicarea; ele apar mai ușor în plante, unde sunt folosite pentru a îmbunătăți producția.
Dacă lipsa diviziunii celulare are loc în meioze, se pot obține gameți diploizi; dacă un astfel de gamete reușește să fuzioneze cu un gamete normal, zigotul rezultat din această fertilizare va fi triploid. Un astfel de zigot poate reuși uneori să provoace un întreg organism, deoarece reduplicarea și mitoza nu necesită un număr par de cromozomi. Cu toate acestea, în timpul meiozei, cuplarea regulată a cromozomilor omologi va fi imposibilă.
Genomice mutații pentru aploidie pot apărea atunci când, într-o specie diploidă în mod normal, un gamete este activat de un alt gamete fără material nuclear, sau chiar în absența fertilizare: un individ haploid va rezulta.
În timp ce tipurile anterioare de mutații genomice se referă întotdeauna la suma sau scăderea numerelor întregi de cromozomi, mutațiile pentru aneuploidie se referă la excesul sau defectul cromozomilor individuali (aberații cromozomiale).
Kitul euploid cromozomial al unei specii este definit drept cariotipul său normal sau idiotip.
Editat de: Lorenzo Boscariol
