Ce este leucemia mieloidă cronică?
Leucemia mieloidă cronică este o tulburare mieloproliferativă clonală, care rezultă din transformarea neoplazică a celulei stem hematopoietice. Neoplasmul se caracterizează printr-o proliferare predominantă în sens granulocitar: în sângele periferic și în măduva osoasă se găsește, alături de celulele normale, un număr crescut de granulocite mutate și din toți precursorii lor. Leucemia mieloidă cronică este caracterizată printr-o modificare specifică cromozomială, translocație (9; 22), care determină formarea cromozomului Philadelphia și a genei de fuziune BCR / ABL. Faceți clic aici pentru a afla mai multe.
Analiza sângelui
Concentrația sanguină și examinarea morfologică (prin frotiu de sânge) sunt fundamentale pentru orientarea diagnosticului. Eșantionul de sânge periferic este preluat de la pacient și trimis la analiza de laborator, unde este supus numărului de celule: în cazul leucemiei mieloide cronice, aceasta arată prezența numeroaselor elemente ale liniei mieloide în diferitele etape de maturizare, cu o creștere specială a blaștilor . Formula leucocitelor este caracteristică prevalenței tuturor celulelor din linia de granulocite, de la mieloblast până la granulocitele mature. În plus față de creșterea numărului de celule albe din sânge, testele de laborator pot uneori să determine creșterea numărului de trombocite sau a anemiei ușoare.
Analiza măduvei osoase
În cazul diagnosticului suspect, este necesar să se efectueze o examinare hematologică specializată și să se efectueze, la indicație, o colectare a măduvei osoase. Aspirația medulară a acului (examinarea citologică a măduvei osoase) relevă o proliferare marcată a celulelor cu hiperplazie a seriei de granulocite și de multe ori a megacariocitelor. Biopsia osteomidulară (examinarea histologică) confirmă aceleași aspecte, pe lângă faptul că subliniază o reducere semnificativă a elementelor eritroide.
Analiza cilogenetică și moleculară
Aspectele medulare ale leucemiei mieloide cronice, deși caracteristice, nu sunt niciodată absolut diagnostice. Diagnosticul trebuie confirmat prin dovada pozitivității pentru cromozomul Philadelphia, un marker citogenetic al patologiei:
- Analiza cariotipului permite identificarea prezenței produsului morfologic al translocării t (9; 22). Analiza citogenetică (reconstrucția cariotipului) se efectuează asupra măduvei osoase sau celulelor sanguine periferice.
- Tehnicile de biologie moleculară (FISH și RT-PCR) tind să demonstreze prezența rearanjamentului BCR-ABL (prin urmare a genei de fuziune).
Analizele citogenetice și investigațiile biologice moleculare reprezintă metode foarte sensibile, capabile să dezvăluie chiar și o mică proporție de celule leucemice. Aceleași teste sunt utilizate, de asemenea, pentru a evalua gradul de răspuns la terapie și a sublinia posibila persistență a bolii după tratament.
