Ce este Aniridia
Aniridia este o boală congenitală caracterizată prin absența completă sau parțială a irisului. Starea poate fi ereditară, sporadică sau parte a unui sindrom.
Aniridia nu se limitează la un defect al dezvoltării irisului, ci este adesea asociată cu o serie de complicații oculare prezente la naștere sau debut tardiv: reducerea acuității vizuale, hipoplazia maculară și nervul optic, nistagmus, ambliopia, cataracta și modificări ale corneei.
cauze
Aniridia este cauzată de o modificare genetică care afectează regiunea AN2 a brațului scurt al cromozomului 11 (11p13), care include gena PAX6 sau prin ștergerea secvențelor care îi controlează expresia. PAX6 oferă instrucțiuni care reglementează o cascadă a altor evenimente implicate în dezvoltarea timpurie a ochiului și a altor structuri non-oculare cum ar fi creierul, măduva spinării și pancreasul.
Expresia clinică a bolii este variabilă și depinde de tipul de modificare care afectează regiunea 11p13 (mutație, ștergere, translocare, inserție etc.). Unele defecte par a inhiba mai mult funcția produselor proteice PAX6, în timp ce altele garantează expresia genetică suficientă pentru a produce un fenotip slab.
Aniridia izolată. Boala se poate manifesta, pentru prima dată, într-un copil născut din părinți care nu sunt purtători. Mutațiile sporadice care provoacă apariția de aniridii pot să apară fără implicarea sistemică datorată delețiilor de novo de pe cromozomul 11p13.
Sindromul aniridiei sindromice. Într-o mică parte a cazurilor, dacă defectul genetic afectează regiunea WT1, adiacentă regiunii AN2, boala poate începe în cadrul unui sindrom și este asociată cu alte anomalii non-oculare, cum ar fi nefroblastomul (tumora Wilms) sau alte defecte de dezvoltare.
Consecințe asupra viziunii
Aniridia are un grad variabil de hipoplazie (dezvoltare incompletă), până la absența irisului la ambii ochi, asociată cu alte caracteristici oculare mai mult sau mai puțin severe:
- Elevul, foarte mare sau deformat, provoacă hipersensibilitate la lumină și strălucire.
- Vascularizarea și opacitatea corneei pot cauza defecte în reflexia luminii.
- Cataracta (opacitatea lentilei) apare la 50-80% dintre pacienți și poate afecta vederea.
- Lentila cristalină poate fi subluxată (mutată de la locul normal).
- Dezvoltarea slabă a foveei (zona centrală a retinei a acuității vizuale maxime) sau a nervului optic poate provoca nistagmus și reducerea vederii.
- Peste 50% dintre persoanele cu anorexie dezvoltă glaucom (presiune intraoculară ridicată, care poate provoca leziuni permanente retinei și nervului optic).
Alte probleme de sănătate
Aniridia poate să apară fără implicații pentru alte sisteme ale corpului sau ca parte a unui sindrom (un grup de semne care apar în mod constant împreună).
- În sindromul lui Miller, aniridia este asociată cu o neoplasmă malignă a tumorii renale: tumora Wilms (nefroblastom).
- Sindromul Gillespie este o combinație între aniridia, tulburări mentale și probleme de echilibru (ataxie cerebeloasă).
- Sindromul WAGR se manifestă cu aniridia, anomalii genitale, retard mintal și tumora Wilms.
Diagnostic și tratament
Caracteristica principală de diagnosticare a aniridiei este lipsa parțială sau totală a irisului; Hipoplazia Fovea, cu acuitate vizuală redusă, este aproape întotdeauna prezentă și este asociată cu debutul precoce al nistagmusului. Alte anomalii oculare, în general cu debut târziu, duc la o reducere suplimentară a funcției vizuale și ar trebui monitorizate cu atenție. Aceste condiții includ: cataracta, glaucomul și opacifierea corneei. Odată ce boala a fost diagnosticată, sunt necesare examene periodice de ochi, adesea de-a lungul vieții. Frecvența vizitelor depinde de expresia clinică și de amploarea tulburării. Monitorizarea funcției renale și frecvența ultrasunetelor este recomandată copiilor cu ștergere cu PAX6.
Abordarea terapeutică are drept scop îmbunătățirea acuității vizuale și gestionarea farmacologicului sau a intervenției chirurgicale a oricăror complicații asociate cu aniridia. Prevederea de ochelari poate corecta erorile de refracție. Utilizarea lentilelor colorate sau fotochromice este utilă pentru evitarea orbirii și pentru reducerea hipersensibilității la lumină.
