definiție
Boala Creutzfeldt-Jakob este o formă de encefalopatie spongiformă umană, care duce la o demență rapidă progresivă și fatală.
Boala depinde de acumularea unei forme misfoldate și agregate a unei anumite proteine, numită PrP (proteină prionică).
PrP se găsește în mod normal pe suprafața exterioară a membranei plasmatice, în special a neuronilor, și are caracterul nefericit de a fi convertibil într-o izoformă foarte anormală. Această conformație modificată nu este numai rezistentă la proteoliză și tinde să se acumuleze cu ușurință, dar demonstrează și capacitatea infecțioasă deoarece convertește moleculele PrP în mod normal pliate în aceeași formă modificată. Această proprietate creează un cerc vicios care determină propagarea formei anormale a PrP și îi permite să se răspândească de la o celulă la alta a creierului.
Proteinele modificate (prioni) conduc la pierderea progresivă a neuronilor și, în timpul bolii, conduc la formarea de agregate proteice (depozite amorfe și plăci amiloide) și microvacularii țesutului cerebral, care are o structură spongioasă.
Majoritatea cazurilor sunt sporadice; înseamnă că boala Creutzfeldt-Jakob apare pentru prima dată la pacient, de obicei peste vârsta de 40 de ani (în medie, afectează subiecții cu vârsta de 60 de ani), din motive care nu sunt încă cunoscute.
Pe de altă parte, 5-15% dintre cazuri au o origine familială. De fapt, boala Creutzfeldt-Jakob poate fi obținută cu transmisie dominantă autosomală, printr-o mutație a genei care codifică proteina prionică (PRNP). În forma familială, vârsta de debut este mai devreme, iar cursul clinic este mai lung.
Există, de asemenea, o formă iatrogenică a bolii Creutzfeldt-Jakob, asociată cu contactul accidental cu material biologic contaminat. Forma iatrogenă poate apărea după proceduri chirurgicale speciale, după transplant corneal sau dural din cadavre, utilizarea instrumentelor neurochirurgicale contaminate și utilizarea electrozilor stereotaxici intracerebrali. O altă cauză iatrogenă recunoscută este consumul de hormon de creștere preparat prin hipofiză umană, care este acum dezamăgit datorită apariției tehnologiei recombinante.
De asemenea, omul poate contracta boala consumând porțiuni brute sau neacoperite de animale infectate cu forma variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob, cunoscută ca encefalopatia spongiformă bovină (sau boala vacii nebune ).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- afazie
- agnozie
- halucinaţii
- apraxia
- astenie
- ataxie
- Atrofia și paralizia musculară
- Atrofia musculară
- convulsii
- Coreea
- demență
- depresiune
- Dificultatea de concentrare
- Dificultatea limbajului
- dizartria
- disfagie
- Dezorientarea temporară și spațială
- Tulburări de dispoziție
- insomnie
- hipokinezie
- mioclonus
- nistagmus
- Pierderea memoriei
- Pierderea coordonării mișcărilor
- Pierderea soldului
- somnolență
- Starea de confuzie
- tremors
- amețeală
- Viziune dublă
- Vedere încețoșată
Direcții suplimentare
Demența, ataxia și mioclonul sunt cele mai caracteristice simptome ale bolii Creutzfeldt-Jakob.
După o perioadă lungă de incubație complet asimptomatică, boala arată amețeli, vedere încețoșată sau diplopie, care se agravează rapid pe o perioadă de zile. În stadiile incipiente, apar pierderi de memorie, modificări comportamentale, iritabilitate, depresie, oboseală și tulburări de somn.
În stadiile intermediare ale bolii Creutzfeldt-Jakob apar apatie, confuzie, tulburări de limbă, rigiditate posturală, disfuncție de echilibru și coordonare (ataxie). Mioclonul reflex, cauzat de zgomot sau de alți stimuli senzoriali, se dezvoltă în primele 6 luni și rămâne până la boala avansată Creutzfeldt-Jakob. Alte deficite ale SNC se manifestă prin convulsii, agnosie vizuală, halucinații și diverse tulburări motorii (de exemplu, hipokinezie, posturi distonice, mișcări choreo-atetotice și tremor).
Moartea are loc de obicei în 1 sau 2 ani, datorită unor complicații cum ar fi pneumonia ab ingestis.
Diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob poate fi dificil. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului poate demonstra prezența anomaliilor în ganglionii și cortexul bazal, în plus față de atrofia cerebrală. Analiza lichidelor cerebrospinale este de obicei normală, dar proteina caracteristică 14-3-3 este adesea identificată. Electroencefalograma este atipică și poate prezenta vârfuri trifazice caracteristice.
În prezent, nu există un tratament eficace pentru tratarea bolii Creutzfeldt-Jakob.
