Spina Bifida

Puncte cheie

Spina bifida este o malformație genetică incurabilă care afectează coloana vertebrală: este o boală a sistemului nervos central în care unele vertebre, care nu își finalizează propria dezvoltare, favorizează evadarea meningelor și / sau măduvei spinării dintr-o fisură a rachisului.

Spina bifida: cauze

Cauza spinei bifida se află într-un defect de închidere a tubului neural, structura din care provine CNS. Spina bifida este o anomalie genetică, probabil influențată de: deficitul de acid folic în timpul sarcinii, tulburările metabolice ale folatului, alcoolismul, obezitatea, diabetul pre-gestațional.

Spina bifida: clasificare și simptome

OCCULT BIFIDA: o formă ușoară de spina bifida, adesea asimptomatică. Unii pacienți au o ușoară asimetrie a picioarelor.
MENINGOCELE: meningele sunt înglobate în spațiul intravertebral. Aceasta spina bifida provoaca: hernia sacului dural, paralizia flasca, deformarea rachisului, hidrocefalie, convulsiile.
MIELOMENINGOCELE: formă mai severă de spina bifida, care implică și măduva spinării. Cele mai frecvente simptome sunt: modificări ale vezicii urinare / intestinale, convulsii, slăbiciune musculară, paralizie, deformare a membrelor, deficite de mers pe jos, scolioză.

Spina bifida: diagnostic

Diagnosticul precoce este esențial pentru intervenția imediată. Cele mai utilizate teste de diagnostic sunt: amniocenteză, ultrasunete cu ultrasunete, test de sânge și test alfafetoproteină.

Spina bifida: tratamente și tratamente

Nu există nici un remediu complet rezolutiv pentru spina bifida. Mai multe tratamente chirurgicale pot atenua problema. Cea mai bună terapie este prevenirea: înainte și în timpul sarcinii, mama viitoare trebuie să completeze dieta cu un supliment de acid folic.

Spina bifida: definiție

Spina bifida este o malformație congenitală severă a coloanei vertebrale și a măduvei spinării, din păcate incurabilă. Tipic de stadii incipiente ale dezvoltării embrionare, spina bifida este expresia unui defect de închidere a tubului neural, structura din care provine sistemul nervos central.

Copiii cu spina bifida au o anomalie evidentă în arcul vertebral: unele vertebre nu își finalizează dezvoltarea; prin urmare, o coloană (cleft) este creată din coloana vertebrală, din care meningele, măduva spinării sau ambele pot scăpa. Cele două vertebre care nu sunt "sudate" cu grijă împiedică dezvoltarea coloanei vertebrale într-o manieră adecvată și completă: vizibil, forma anatomică particulară dă impresia că arcul vertebral este bifid.

Spina bifida poate apărea oriunde în coloană vertebrală, de la baza craniului până la sacrum; în ciuda a ceea ce sa spus, în majoritatea cazurilor diagnosticate, afectează segmentul lombar.

În acest articol, vom încerca să aruncăm o privire asupra caracteristicilor generale ale acestei patologii complexe și multifactoriale, răspunzând la întrebări frecvente care îngrijorează multe femei gravide: "Este spina bifida o anomalie frecventă? Care sunt cauzele care apar la origini? Are un subiect afectat? Se poate recupera din spina bifida?

incidență

Din ceea ce sa raportat în revista științifică The Lancet, se pare că prevalează spina bifida în rândul sexului feminin. Într-un studiu realizat în 2008 în Marea Britanie, au fost diagnosticate 32 de cazuri de spina bifida. Este important de subliniat faptul că incidența bolii este extrem de variabilă, în special în funcție de țară și rasă. Revista JAMA, de exemplu, raportează câteva date foarte interesante:

Franța: 0, 7 copii la 10.000 de nașteri sănătoși sunt afectați de spina bifida
Canada: 0, 9 copii la 10.000 de persoane sănătoase sunt afectate de spina bifida
Norvegia, Ungaria, Cehoslovacia, Japonia: 1-6 cazuri de copii cu spina bifida la 10.000 de nascuti vii
Emiratele Arabe Unite: 7, 7 copii la 10.000 de nașteri sunt afectați de spina bifida
America de Sud: 11, 7 copii la 10.000 de nașteri sunt afectați de spina bifida
Irlanda și Țara Galilor: rata de incidență a spinei bifida este extrem de ridicată. Se estimează că 3-4 copii la 1.000 de nașteri sănătoși dezvoltă cea mai severă variantă de spina bifida, cu proeminența meningelor și măduvei spinării (mielomeningocele).

În general, boala se manifestă la 1, 3 copii pentru fiecare 10.000 de nașteri.

În ultimii ani, rata de incidență a spina bifida a scăzut semnificativ datorită campaniei de sensibilizare a bolii, care vizează promovarea suplimentelor de acid folic în timpul sarcinii ca fiind cel mai eficient tratament capabil să prevină în mod eficient spina bifida.

Cauze și factori de risc

Deoarece acesta este un defect genetic, nu este posibil să se verifice cu certitudine absolută cauza cauzată de originea spinei bifida. Se presupune că o intercalare a elementelor de mediu și genetice poate predispune fetusul la spina bifida:

În primul rând, FUSIA ACIDULUI FOLIC în părinți (de asemenea, și mai ales în timpul perioadei de preconcepție aproape de fertilizare) pare a fi decisivă în declanșarea complicațiilor legate de dezvoltarea coloanei vertebrale fetale.
Prezența anomaliilor METABOLICE ale FOLATI în făt poate afecta grav formarea spinei bifida.
Probabil, unele anomalii cromozomice pot, de asemenea, predispune fetusul la spina bifida. În mod ideal, bolile imputate sunt: sindromul Patau (sau trisomia 13, boală genetică rară în care subiectul afectat are trei copii ale cromozomului 13 în loc de 2), sindromul Edwards (pacientul afectat are 3 cromozomi 18 în loc de 2) și sindromul Down .
Un alt element posibil de predispoziție este spina bifida DIABETUL mamei. Se estimează că riscul de a naște un copil cu spina bifida este de 2-10 ori mai mare la femeile cu diabet zaharat pre-gestațional decât la femeile sănătoase.
De asemenea, ALCOOLISMUL și administrarea FARMACI, cum ar fi valproatul de sodiu (medicamentul utilizat pentru tratamentul convulsiilor) și carbamazepinele (utilizate în special pentru tratamentul epilepsiei) par să crească riscul de spina bifida la copilul nenăscut.
Dacă fructul primei sarcini este un copil cu spina bifida, probabil fratele va fi, de asemenea, afectat de aceeași tulburare.
Obezitatea maternă și bolile caracterizate prin FEB înalt și pentru o lungă perioadă de timp pot predispune fetusul la spina bifida. Se pare că utilizarea frecventă a mamei de saune, băi turcești, bazine cu apă fierbinte și paturi de bronzare pot, într-un fel, să pregătească fetusul pentru bifida ghimpei. Cu toate acestea, nu este posibil să oferim o explicație sigură și incontestabilă acestei corelații. HYPOTEZIE: UVA, care au o putere mare de penetrare și căldură distrug folații prezenți în sânge, compromitând reproducerea speciei (reducerea fertilității masculine, risc mai mare de spina bifida) → pielea întunecată împiedică distrugerea folat cauzat de UV și este, prin urmare, o caracteristică benefică pentru populațiile ecuatoriale.

O geneză multifactorială este, prin urmare, atribuită spinei bifida, care nu a fost încă demonstrată pe deplin. Ceea ce este sigur este că, în ciuda majorității covârșitoare a copiilor cu spina bifida născuți din părinți sănătoși, componenta ereditară joacă un rol principal.