definiție
Sindromul Turner conturează o afecțiune genetică complexă, a cărei țintă unică este sexul feminin: machiajul genetic al femeii afectate nu prezintă asocierea normală a celor două cromozomi X. Doar pentru modificarea specifică a setului cromozomial, sindromul Turner este definit de asemenea, "monozomia X".
cauze
La femeile cu sindrom Turner, celulele sunt lipsite - complet sau parțial - de un cromozom X.
Pentru a înțelege: femeile sănătoase mostenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată; astfel, fiecare celulă din corpul uman este alcătuită din două cromozomi XX. Pe de altă parte, femeile cu sindrom Turner prezintă un singur cromozom X care funcționează prin celulă.
simptomele
Sindromul Turner modifică evoluția normală a subiectului, atât înainte, cât și după naștere: în cele mai multe femei afectate, se observă caracteristici specifice și comune, cum ar fi statutul scăzut, deficitul de învățare și insuficiența ovariană. Celelalte semne care sunt comune majorității femelelor afectate de sindromul Turner sunt: amenoree, gât mare, durere în timpul actului sexual, umflarea mâinilor și a picioarelor, lipsa creșterii părului pubian, ochi uscați, uscăciunea vaginală, sânii mici sau toracele plate.
- Complicații: diabet, tulburări auditive, hipertensiune arterială, osteoporoză, reducerea duratei de viață
Informațiile despre sindromul Turner - sindromul Turner Care Medicines nu este destinat să înlocuiască relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Sindromul Turner - Medicamente de îngrijire a sindromului Turner.
medicamente
Cele mai multe fete cu sindrom Turner au nevoie de medicamente specifice și de controale regulate pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții: numai prin luarea de medicamente vizate și în mod regulat în curs de analiză de rutină, femeile afectate se pot bucura de o anumită independență.
Administrarea medicamentelor formulate cu hormon de creștere poate promova dezvoltarea copilului care suferă de sindromul Turner în timpul adolescenței; de asemenea, terapia de substituție hormonală - care va fi începută la vârsta de 12-13 ani a fetei - poate îmbunătăți cu siguranță prezența fizică a pacientului, favorizând creșterea sânului, părului pubian și a tuturor celorlalte caracteristici sexuale care marchează dezvoltarea unei femei. Terapia hormonală de substituție (cu estrogen și progesteron) trebuie monitorizată pe tot parcursul vieții până la atingerea vîrstei aproximative a menopauzei.
Pe lângă tratamentele farmacologice, sunt disponibile și alte terapii paralele:
- Educație sexuală: Se estimează că unele femei cu sindrom Turner pot concepe un copil (sănătos) într-un mod natural. În acest sens, informațiile despre practicile de contracepție sunt importante
- Terapii psihologice: Multe femei cu sindrom Turner, conștiente de tulburarea lor, tind să aibă stima de sine scăzută și suferă de depresie. Administrarea medicamentelor pentru tratamentul anxietății și pentru tratamentul depresiei poate fi uneori un ajutor valoros pentru îmbunătățirea calității vieții și a relațiilor interpersonale.
- Fertilizarea asistată: unele femei cu sindrom Turner nu pot concepe copii, cu excepția fertilizării asistate
- Fizioterapie și ciorapi elastici: se observă că o bună parte din pacienții cu sindrom Turner se plânge de glezne și picioare umflate. În acest caz, recomandăm utilizarea ciorapilor elastici pentru a administra limfedemul
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): medicamentul este formulat cu hormon de creștere: doza exactă trebuie adaptată de medic pe baza greutății corporale și a severității sindromului. Somatropina se administrează o dată pe zi (de preferință seara) subcutanat: se recomandă schimbarea frecventă a locului de injectare, pentru a se evita lipoatrofia. Se pare că aportul regulat al medicamentului poate promova creșterea femelelor până la 10 cm. Aproximativ aproximativ 12-24 luni de vârstă trebuie tratate la fete cu un diagnostic de sindrom Turner. Medicamentul este adesea utilizat în asociere cu steroizi anabolizanți.
- Oxandrolon (de exemplu, Anavar): medicamentul - utilizat, de asemenea, în terapia pentru tratamentul hepatitei alcoolice - aparține clasei farmacologice de androgeni și steroizi anabolizanți. Estrogenii sunt foarte importanți pentru asigurarea integrității osoase la pacienții cu sindrom Turner. Femeile cu sindrom Turner care nu aveau pubertate spontană sau nu au fost tratate cu estrogeni prezintă un risc foarte mare de contractare a osteoporozei. Oxandrolona are proprietăți androgenice slabe, dar are o capacitate anabolică marcată: se recomandă începerea tratamentului pentru sindromul Turner cu o doză (aproximativă) de 0, 125 mg / kg pe zi; continuați succesiv cu 0, 0625 mg / kg pe zi. Se crede că asocierea oxandrolonei cu hormonul de creștere (GH) favorizează o creștere mai rapidă, estimată în jur de 7-10 cm pe an: din statisticile medicale rezultă că monoterapia cu GH favorizează o creștere de 2-4 cm mai puțin decât terapia asociată cu oxandrolonă. Mai mult, trebuie remarcat faptul că utilizarea de medicamente, cum ar fi oxandrolona, favorizează, de asemenea, dezvoltarea unor caracteristici sexuale secundare la femeile afectate de sindromul Turner.
