generalitate
Sindromul Down este o tulburare genetică cunoscută și sub numele de "trisomia 21". Acest nume derivă din faptul că persoanele afectate de această boală posedă un cromozom în plus, prin urmare, în loc de perechea normală de cromozomi, au trei.
Trei tipuri de sindrom Down se pot distinge: trisomia 21 din non-disjuncție, trisomia 21 de la translocare și trisomia 21 până la mozaicism.
cauze
Cauzele care duc la această modificare genetică, din păcate, rămân necunoscute. Cu toate acestea, se pare că există o anumită corelație între incidența acestei anomalii genetice și vârsta mamei. Mai exact, se pare că probabilitatea modificării genetice a copilului crește odată cu creșterea vârstei mamei.
simptomele
Prezența materialului genetic mai mult decât în mod normal cauzează probleme serioase dezvoltării fizice, motorii și mentale a nou-născutului. De aceea, copiii cu sindrom Down pot prezenta întârzieri mentale, motorii și lingvistice, comportament autist și tulburări de atenție.
Persoanele cu sindrom Down au și caracteristici anatomice particulare, cum ar fi: microcefalie, statură scurtă, profil facial plat și amplu, urechi mici rotunjite, mâini scurte, drepte.
În plus, pacienții se pot dezvolta: hipotonie musculară, tulburări cardiace (cele mai frecvente sunt defectele septale inter-ventriculare), malformații intestinale, modificări vizuale (inclusiv cataractă congenitală, glaucom și strabism), pierderea auzului, diabet, obezitate și hipotiroidism.
În cele din urmă, nu este neobișnuit ca pacienții (atât copii și adulți) cu această boală să fie afectați de depresie.
Informații despre sindromul Down - Tratamentul sindromului Down Drogurile nu sunt destinate să înlocuiască relația directă dintre medicul de familie și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Sindromul Down - Sindromul Down Droguri.
medicamente
Din păcate, nu există medicamente pentru tratamentul sindromului Down și strategiile terapeutice care pot fi luate depind de manifestările clinice care apar în fiecare individ.
Cu toate acestea, indiferent de simptomele manifestate, tratamentul cu sindrom Down trebuie să includă un program educațional care promovează dezvoltarea, creșterea și adaptarea socială a pacienților afectați de boală.
Tratamentul farmacologic al sindromului Down, pe de altă parte, vizează reducerea manifestărilor clinice și contracararea tulburărilor asociate, cum ar fi glaucomul, diabetul zaharat de tip 1, depresia și hipotiroidismul.
Levotiroxină
Levothyroxina (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) este un medicament care poate fi utilizat pentru a trata hipotiroidismul asociat adesea cu sindromul Down. Hipotiroidismul, de fapt, este o condiție destul de comună la persoanele cu sindrom, atât de mult încât apare în aproape o treime din pacienți.
Levothyroxina este disponibilă pentru administrare orală sub formă de tablete, picături sau soluții orale. Doza de medicament care trebuie luată poate varia de la 25 micrograme până la maxim 200 micrograme de substanță activă pe zi, în funcție de severitatea hipotiroidismului. Prin urmare, medicul va stabili doza cea mai potrivită pentru fiecare persoană pe o bază strict individuală.
Pentru mai multe informații despre terapia farmacologică a hipotiroidismului, vă recomandăm să consultați articolul dedicat "Medicamente pentru tratamentul hipotiroidismului".
fluoxetina
Fluoxetina (Prozac®) este doar unul dintre medicamentele antidepresive care pot fi utilizate pentru a trata depresia care apare adesea la pacienții cu sindrom Down.
Fluoxetina este un antidepresiv aparținând clasei de inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (sau SSRI) și poate fi utilizat pentru tratamentul depresiei atât la adulți cât și la copii cu vârsta de 8 ani și peste.
Doza de fluoxetină administrată în mod obișnuit la pacienții adulți este de 20 mg pe zi, administrată pe cale orală.
La copii, pe de altă parte, doza de fluoxetină administrată oral este de 10 mg pe zi.
În orice caz, medicul determină cea mai potrivită doză pentru fiecare pacient, prin urmare este esențial să urmați instrucțiunile acestuia.
Pentru informații mai detaliate despre diferitele tipuri de antidepresive utilizate în terapie, consultați articolul "Droguri pentru îngrijirea depresiei".
insulină
Insulina este medicamentul utilizat în tratamentul diabetului zaharat de tip 1, o boală metabolică care se poate dezvolta la pacienții cu sindrom Down.
Insulina se administrează prin injecție subcutanată. Există diferite tipuri de insulină (ultra rapid, rapid, intermediar, lent etc.) care pot fi utilizate în funcție de necesități. Pentru mai multe informații, consultați articolul specific "Droguri de îngrijire a diabetului zaharat tip 1".
Beta-blocante
Medicamentele beta-blocante pot fi utilizate pentru tratamentul glaucomului care apare foarte des în asociere cu sindromul Down. Această patologie, de fapt, este una dintre cele mai frecvente tulburări de vedere care apar la pacienții afectați de trisomie 21.
Dintre diferitele tipuri de beta-blocante care pot fi utilizate în tratamentul glaucomului, amintim timololul (Droptimol®) care se utilizează sub formă de picături oftalmice. De obicei, se recomandă inițierea terapiei prin insuflarea unei picături de picături oftalmice sau în ochi afectate de boală. Cu toate acestea, cantitatea exactă de timolol care trebuie utilizată, frecvența dozelor și durata tratamentului trebuie să fie stabilite de către medic pe bază individuală pentru fiecare pacient.
Pentru informații mai detaliate despre tratamentul glaucomului, vezi articolul dedicat "Glaucoma Care Drugs".
