Termenul policitemie identifică orice creștere generică a numărului de globule roșii din sânge, un eveniment care, în practica clinică, are ca rezultat, în mod normal, o creștere a hemoglobinei plasmatice și a hematocritului (vâscozitatea sângelui).
Policemie secundară
Policemiile secundare sunt în mare parte legate de hipoxemia cronică, adică o lipsă de oxigen în sânge. Această afecțiune induce un răspuns fiziologic adaptabil care - mediată de creșterea sintezei eritropoietinei la nivelul renal - conduce la o creștere a sintezei celulelor roșii din sânge. În acest fel, organismul reușește să captureze mai mult oxigen din aerul atmosferic și să umple deficiențele în anumite limite. Nu este o coincidență faptul că policitemia este o caracteristică tipică a multor grupuri etnice de înaltă altitudine, care pot fi, de asemenea, apreciate de cei care stau pe o perioadă de câteva săptămâni pe teren înalt; așa cum a fost anticipat, este un răspuns adaptiv la presiunea parțială redusă a oxigenului care caracterizează aceste medii. Policemia fiziologică de la altitudine mare explică de ce diferiți sportivi, în special cei care practică sporturi de tip cross-country (alergare, ciclism etc.), se antrenează pentru anumite perioade de înălțime: creșterea numărului de globule roșii va asigura o îmbunătățire a performanțelor sportive.
Cauze ale policitemiei secundare:
Din sinteza crescută a eritropoetinei ca răspuns la hipoxemia arterială
- sejur prelungit în munții înalți
- boli respiratorii cu hipoventilație alveolară (de exemplu, BPOC)
- boli cardiace congenitale cu manevră dreaptă spre stânga
- methemoglobinemie
- carboxyhemoglobinemia
- somn apnea în timpul obezității excesive
De la secreția inadecvată de eritropoietină
- hipernefrom
- chisturi renale (rinichi policicli)
- fibromul uterin
- hepatice neoplasme
- feocromocitom
Aportul crescut de eritropoietină sau alte medicamente cu acțiune similară (epoetină), atât pentru scopuri terapeutice, cât și pentru dopaj
Ca rezultat, policitemia secundară este un fenomen reversibil: în momentul în care individul cade la altitudine mică sau cauza de hipoxie dispare, numărul de celule roșii se restabilește treptat.
Policemia primară
Pentru a aprofunda: Simptomele policitemiei
De asemenea, cunoscut ca boala primară sau eritremia / Vaquez-Oslere, policitemia vera este o boală mieloproliferativă autonomă, caracterizată printr-o proliferare anormală a celulelor hemocitare pe bază genetică [mutație a tirozin kinazei JAK2 în celulele stem din 90% dintre pacienții cu policitemie vera ].
Se exprimă printr-o sinteză ridicată de celule roșii din sânge, de obicei însoțită de o sinteză exaltată de celule albe din sânge și de trombocite. Aceasta determină o creștere a hematocritului și a volumului total de sânge (hiperviscozitatea plasmatică și hipervolemia); creșterea vâscozității sângelui și a tensiunii arteriale pe pereții vaselor poate determina schimbări semnificative în fluxul sanguin și poate determina consecințe destul de periculoase pentru sănătatea pacientului care suferă de policitemie vera: capilarele se înfundă datorită vâscozității excesive a sângelui, fenomenelor trombotice (risc de accident vascular cerebral, angina pectorală, infarct miocardic, tromboflebită superficială și profundă și, mai rar, embolie pulmonară). În general, sunt prezente amețeli, dureri de cap, hipertensiune arterială ușoară, hepatomegalie, splenomegalie și fenomene hemoragice (sângerări nazale, pierderi de sânge din gingii și echimoze); pielea are nuanțe roșiatice (datorită prezenței crescute a hemoglobinei oxigenate) și albastru - cianotic (datorită prezenței crescute a hemoglobinei deoxigenate) și este adesea obiectul mâncării după baie.
Diagnosticul de policitemie vera se bazează pe studiul numărului de sânge:
- valorile hemoglobinei și hematocritului, mai mari decât cele normale, pot ajunge, respectiv, la 22-24 g / dl și 55-60%, în timp ce descoperirea leucocitozei neutrofile și a trombocitelor este obișnuită
și alți parametri bio-orali:
- creșterea nivelului sanguin de colesterol, acid uric, vitamina B12, LDH, ALP intralukocite
Pe biopsia măduvei osoase și examinarea morfologică ulterioară a măduvei osoase, este înregistrată hiperplazia eritroidă; este de asemenea posibil să se demonstreze prezența mutației JAK2 V617F menționate mai sus. Ultrasonografia și evaluarea obiectivă pot prezenta o creștere a dimensiunii ficatului și a splinei.
Terapia, inițial bazată pe flebotomie sau flebotomie - adică pe eliminarea a 300-500 ml de sânge la fiecare 2-3 zile până când hematocritul se situează sub pragul de 50%, eventual compensat prin reinfuzia plasmei sau prin administrarea de substituenți - pot utiliza medicamente citotoxice / chimioterapeutice (busulfan, hidroxiuree, ciclofosfamidă, clorambucil, citozină arabinozidă, melfalan) sau radioterapie. Aceste intervenții ultime au scopul de a suprima activitatea proliferativă anormală a măduvei osoase, în care policitemia vera își recunoaște propriul centru patogenetic. Dezvoltarea și testarea medicamentelor de nouă generație capabile să inhibe activitatea tirozin kinazei proteice anormale (JAK2) responsabilă de boală.
