Simptome Osteogenesis imperfecta

Articole corelate: Osteogenesis imperfecta

definiție

Osteogeneza imperfectă include un grup de boli genetice caracterizate prin fragilitate osoasă și deformare scheletică la diferite severități. În prezent, pe baza caracteristicilor radiografice și a analizei genetice moleculare, se disting cincisprezece tipuri diferite.

Principalele forme de osteogenesis imperfecta sunt 4 (tipurile I-IV); tipurile I și IV sunt transmise într-o manieră autosomală dominantă, în timp ce tipurile II și III sunt transmise într-o manieră autosomală recesivă. Celelalte forme sunt destul de rare.

În 95% din cazuri, originea se datorează mutațiilor genelor COL1A1 și COL1A2 (care codifică, respectiv, lanțurile alfa-1 și alfa-2 ale colagenului de tip I).

Simptomele și cele mai frecvente semne *

Durerea osoasă
Dureri ale articulațiilor
Creșterea durerilor
Dureri musculare
Vânătăi
Fracturi osoase
Hidrant fetal
hyperkyphosis
hiperlordoză
Hipermobilitatea articulară
pierderea auzului
macrocefalie
Moartea fetală
osteopenia
Pieptul aprins
Întârziere de creștere
Pistă de pumn

Direcții suplimentare

Osteogeneza imperfectă prezintă imagini clinice extrem de variabile.

În general, această afecțiune este caracterizată de o creștere a fragilității osoase, o scădere a masei osoase și o predispoziție la multiple fracturi osoase, chiar și în absența traumei.

În unele cazuri, osteogeneza imperfectă este fatală în timpul vieții intrauterine sau în perioada perinatală (în primele zile sau în primele săptămâni de viață).

De altfel, boala este asociată cu pierderea auzului, dentinogeneza imperfectă (caracterizată de dinți cenușiu brun, care tind să se rupă ușor) și sclera albastră (datorită unei deficiențe a țesutului conjunctiv care permite vizibilitatea vaselor subiacente). în transparență).

Simptomele la unii pacienți includ durerea musculoscheletală, hipermobilitatea articulară, curbura coloanei vertebrale (cifoza și scolioza), întârzierea creșterii, deformarea progresivă a membrelor și statura scurtă. În plus, sunt posibile macrocefalie cu faciesuri triunghiulare, scăderea densității craniene și deformarea toracelui.

Diagnosticul este de obicei clinic, însă nu există criterii standardizate. Atunci când condiția nu este clară, este posibil să se recurgă la trăsăturile radiografice și la analiza genetică moleculară, cercetând mutațiile genelor asociate cu osteogenesis imperfecta, identificate până acum.

În funcție de caz, tratamentul poate include administrarea hormonului de creștere și utilizarea bifosfonaților cu proprietăți puternice de contrast asupra absorbției osoase. Chirurgia ortopedică și fizioterapia ajută la prevenirea fracturilor și îmbunătățirea funcției motorii.