Brachydactyly de A.Griguolo

generalitate

Brachydactyly este numele malformației congenitale caracterizate printr-o scurtă durată neobișnuită a degetelor și degetelor de la picioare.

Brachydactyly poate fi un defect anatomic moștenit, care nu este asociat cu anumite stări morbide sau consecința unor sindroame genetice specifice. În primul caz (cu excepția celor mai grave circumstanțe), nu există simptomatologie reală; în cel de-al doilea caz, aceasta este aproape întotdeauna responsabilă pentru diverse probleme (de exemplu, durere, dificultăți de folosire a mâinilor, dificultăți la mers, etc.).

Diagnosticat prin examinarea obiectivă, brachydactyly necesită tratament numai atunci când cauzează simptome și compromite în mod serios calitatea vieții purtătorului.

Ce este Brachydactyly?

Brachydactyly este malformația congenitală caracterizată prin anomalia scurtă a falangelor mâinilor sau picioarelor și prin prezența consecutivă a unor degete neobișnuit de scurte .

Cu alte cuvinte, medicii vorbesc despre brachydactyly atunci când degetele și / sau picioarele unui individ sunt mai scurte decât ar trebui să fie.

Este important de subliniat faptul că scurta degete, care caracterizează brachydactyly, este legată de lungimea membrelor superioare sau inferioare și, în general, cu dimensiunea corpului (adică, de exemplu, degetele scurte la un copil mic constituie normal) .

Originea numelui

Cuvântul "brachydactyly" derivă din uniunea termenilor greci " brakus " și " daxtylos " (" δάκτυλος "), care înseamnă "scurt" și "deget".

Astfel, sensul literal al "brachydactyly" este "degetul scurt".

cauze

Brachydactyly este rezultatul mutațiilor specifice în unele gene care controlează dezvoltarea corectă a degetelor și degetelor de la picioare. Astfel, cauzele brachydactyly sunt genetice.

Clarificat acest aspect foarte important, în conformitate cu cele mai recente studii brachydactyly poate fi:

O malformație ereditară izolată ( brachydactyly izolată sau nesistemică );
Rezultatul unor circumstanțe speciale care au loc în timpul sarcinii ;
Unul dintre posibilele semne clinice ale unui sindrom genetic ( brachydactyly syndromic ).

Dacă genele implicate în brachydactyly servesc la dezvoltarea corectă a degetelor și degetelor de la picioare, înseamnă că orice mutații împotriva lor afectează dezvoltarea corespunzătoare a mecanismului de dezvoltare menționat mai sus.

Brachydactyly izolate sau ne-sindromice

Izolată brachydactyly (sau non-sindromic) este cea mai comună formă de brachydactyly; termenii "izolat" și "non-sindrom" specifică faptul că nu este asociat cu boala sau că nu este semnul unei stări morbide deosebite.

Brachydactyly izolate are, așa cum sa spus deja, o natură ereditară; aceasta înseamnă că este o condiție transmisă prin mijloace părintești (de exemplu, de către părinți).

Pe baza celor mai recente investigații genetice legate de transmisia parentală a brachydactyly, se pare că aceasta din urmă are toate trăsăturile condițiilor autosomale dominante de moștenire .

Cu excepția cazurilor rare, brachydactyly izolată nu este foarte relevantă din punct de vedere clinic, deoarece nu reprezintă un obstacol în calea folosirii mâinilor sau picioarelor.

Izolarea brachydactyly poate fi considerată un fel de stare familială, deoarece este o malformație care apare în cadrul membrilor aceleiași familii.

Pentru a înțelege pe scurt ...

Fiecare genă umană este prezentă în două exemplare, numite alele, una de origine maternă și una de origine paternă.
O afecțiune sau o boală moștenită este o trăsătură dominantă autosomală, când mutația unei singure copii a genei care o provoacă este suficientă să apară.

Brachydactyly legate de probleme în timpul sarcinii

Conform unor studii medicale, la unele persoane brachydactyly se datorează:

Consumul de anumite medicamente de către mamă în timpul sarcinii;
O modificare a fluxului de sânge îndreptat spre degete și degetele picioarelor în timpul dezvoltării embrionare.

Deși nu are o natură ereditară, această formă de brachydactyly poate totuși să se încadreze sub titlul "brachydactyly izolat sau nesistemic", deoarece, la fel ca și cele din urmă, nu face parte dintr-o boală care include alte simptome și semne.

Sindromul brachydactyly

Așa cum a fost anticipat, brachydactyly se numește sindrom, atunci când face parte din tabloul simptomatic al unui anumit sindrom genetic

Printre sindroamele genetice responsabile pentru brachydactyly se numără: sindromul Down , sindromul Osebold-Remondini , sindromul Ballard și disostoza cu brachydactyly .

Adesea, sindroamele genetice, care printre alte simptome și semne, de asemenea, cauzează brachydactyly, cauzează alte malformații fizice.

Simptome și complicații

În general, atunci când nu este asociat cu un sindrom genetic, brachydactyly este asimptomatic - adică lipsește simptomele - iar purtătorul este în stare de sănătate perfectă și este capabil să efectueze orice activitate.

Singurele circumstanțe în care formele non-sindromice ale tulburărilor cauzate de brachydactyly sunt cele mai severe, adică cele caracterizate prin degetele extrem de scurte, incompatibile cu anumite activități.

Simptomatologia în cazurile severe și non-sindromice și în cazurile de sindrom

În mâini, boala brachydactyly severă ne-sindromică și brachydactyly sindromică pot determina simptome precum:

Durerea în mâini;
Dificultate luând obiecte cu mâinile;
Dificultate aderarea la suprafețe de mâini;
Dificultate în desfășurarea unor activități manuale simple, cum ar fi spălarea vesela, conducerea etc.

Cu toate acestea, în picioare, aceleași condiții pot provoca:

Durerea în picioare e
Dificultate de mers corect, alergare, sărituri etc.

Practic, prin urmare, un brachydactyly simptomatic poate compromite funcționalitatea mâinilor sau a picioarelor, uneori afectând semnificativ calitatea vieții purtătorului.

Este important să reamintim cititorilor că, în cazurile de brachydactyly sindrom, în plus față de simptomele menționate mai sus, sunt prezente toate simptomele și semnele asociate cu sindromul genetic genetic.

Tipuri de brachydactyly

Brachydactyly poate rezulta din scurtarea generalizată a unei anumite categorii de falangi sau din scurtarea numai a anumitor falangi în anumite anumite degete; în plus, poate proveni și dintr-o coincidență neobișnuită a oaselor metacarpale sau metatarsale.

Având în vedere enorma diversitate a degetelor / oaselor potențial implicate, experții au făcut, pentru scopuri pur simple, să efectueze o clasificare tipologică a lui brachydactyly, conform căreia există 5 variante ale acesteia, numite prin primele 5 litere litere ale alfabet (apoi A, B, C, D și E).

TIPUL A

Brachydactyly de tip A afectează brachydacty falangele intermediare (sau a doua falangă) a mâinilor și a picioarelor.

Brachydactyly de tip A pot include:

Toate degetele. În acest caz se numește brachydactyly de tip A1;
Numai al doilea și al cincilea degete (în mână sunt, respectiv, indicele și degetul mic). În aceste condiții, este mai bine numit brachydactyly de tip A2;
Numai cel de-al cincilea deget. În acest moment, vorbim mai corect despre brachydactyly de tip A3.

TIPUL B

Brachydactyly de tip B afectează brachydacty falangii distal (de exemplu, ultimul tract al fiecărui deget) de mâini și picioare.

Brachydactyly B afectează în general toate degetele și implică absența cuiului.

TIP C

Brachydactyly de tip C este brachydactyly care are ca obiect falangele intermediare ale degetelor a doua, a treia și a cincea a mâinilor și picioarelor.

Din aceasta rezultă că tipul de brachydactyly tip C prezintă cel de-al patrulea deget al lungimii normale.

TIP D

Brachydactyly de tip D este brachydactyly, care afectează numai falangele distal ale primelor degete (în mâini, ele corespund degetelor).

TIPUL E

Brachydactyly de tip E se caracterizează brachydacty prin scurtarea oaselor metacarpiale ale mâinilor sau a oaselor metatarzale ale picioarelor. Este foarte rar și reprezintă o formă particulară de brachydactyly, deoarece falangii nu sunt obiectul interesului, ci oasele anterioare.

Persoanele cu tip E brachydactyly au mâini sau picioare foarte mici.

De când este vizibil brachydactyly?

La persoanele cu predispoziție ereditară la brachydactyly, acesta din urmă este detectabil de la primii ani de viață.

În orice caz, creșterea și dezvoltarea accentuează doar scurta degetelor în comparație cu restul membrelor și corpul în general.

Când să vă adresați medicului?

Brachydactyly este o problemă care trebuie pusă în atenția medicului, atunci când, în persoana care este purtătorul, este responsabilă de durere sau previne desfășurarea activităților manuale zilnice.

important

Dacă precondițiile de a crede că observația brachydactyly la un nou-născut este o malformație izolată a unei naturi moștenite, este o idee bună să supuneți imediat subiectul în cauză la un test genetic, să înțelegeți dacă există modificări ale ADN datorate unei cunoscut sindrom genetic.

Estetice complicații

Pentru cineva, brachydactyly poate fi un defect dificil din punct de vedere estetic.

diagnostic

Pentru a diagnostica brachydactyly, examinarea obiectivă este suficientă.

În medicină, examinarea obiectivă este observația medicală a simptomelor și a semnelor expuse de pacient.

Cum să înțelegeți cauzele brachydactyly

Pentru a identifica cauzele brachydactyly, anamneza este fundamentală; acesta din urmă permite, de fapt, să se stabilească dacă anomalia scurtă a degetelor depinde de o malformație moștenită, decuplată de alte boli sau, dimpotrivă, derivă dintr-o stare morbidă caracterizată prin alte simptome și cu mult mai multe implicații ale unei simple anomalii. fizica izolată.

În cazul în care brachydactyly este sindromic, este necesar un test genetic pentru a clarifica ce este responsabil pentru sindromul genetic.

Cum să înțelegeți tipul de brachydactyly

Pentru a înțelege tipul de brachydactyly prezent, aveți nevoie de o examinare cu raze X a degetelor sau degetelor de la picioare.

Știai că ...

Formele mai blânde de brachydactyly sunt greu de detectat cu ochiul liber.

Pentru a le diagnostica, aveți nevoie de o examinare cu raze X, urmată de o comparație între lungimea degetelor și măsurătorile relative la celelalte părți ale corpului.

terapie

Dacă nu există simptome asociate, brachydactyly nu necesită tratament; dimpotrivă, dacă este responsabilă de tulburări, poate necesita fizioterapie sau chiar intervenții chirurgicale .

fizioterapie

Fizioterapia este utilă pacienților brachydactyly care suferă de ușoare dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor și / sau care au dificultăți în apucarea obiectelor sau mersul pe jos.

Într-un context de brachydactyly, fizioterapia implică exerciții care vizează întărirea mușchilor și îmbunătățirea mobilității articulare a degetelor sau degetelor de la picioare.

chirurgie

Brachydactyly necesită utilizarea unei intervenții chirurgicale, când simptomatologia asociată cu aceasta din urmă este severă. Chirurgia pentru brachydactyly își propune să restabilească cel puțin o parte din funcția mâinilor sau picioarelor și să anuleze o posibilă senzație dureroasă.

Este posibil să recurge la o intervenție chirurgicală chiar și atunci când brachydactyly este doar un defect estetic pur. În aceste situații, însă, operația chirurgicală nu mai are scopuri terapeutice, ci estetice .

prognoză

Cu excepția celor mai severe cazuri de sindrom și sindrom, prognosticul în prezența brachydactyly este, în general, benevolent. Cu excepția circumstanțelor specificate mai sus, de fapt, brachydactyly nu are niciun impact asupra speranței de viață sau asupra calității acesteia din urmă.