Atrofia multi-sistemică

generalitate

Atrofia multi-sistemică ( AMS ) este o boală progresivă neurodegenerativă care poate afecta diferite zone ale creierului și măduvei spinării.

În general, simptomatologia include probleme de mișcare, care amintește de cele ale bolii Parkinson, tulburări ale echilibrului (datorită implicării cerebelului) și insuficiența controlului funcțiilor automate (incontinență urinară, hipotensiune ortostatică, disfuncție erectilă etc.).

Cauzele precise ale atrofiei multi-sistem nu sunt încă cunoscute. Studiile au arătat prezența clusterelor anormale de proteine, constând în principal din alfa-synuclein și numite corpuri Lewy. Ceea ce rămâne nerezolvat este modul în care corpurile lui Lewy provoacă boala.

Diagnosticarea atrofiei multi-sistem nu este ușoară. Din acest motiv, sunt necesare mai multe examene.

Din păcate, chiar și astăzi nu există nici un tratament special, capabil să regreseze (sau cel puțin să oprească) procesul de neurodegenerare.

Ce este atrofia multi-sistemică

Atrofia multi-sistemică ( AMS ) este o boală a sistemului nervos, caracterizată prin degenerarea progresivă - care se termină cu moartea - a neuronilor prezenți în unele zone ale creierului și măduvei spinării.

De obicei, această boală acționează pe trei nivele, compromițând mișcările corpului, echilibrul și funcțiile automate (controlul vezicii urinare și altele asemenea).

Înțelesul cuvintelor atrofie și multi-sistemic

În medicină, termenul atrofie indică o reducere a masei unui țesut sau a unui organ; această reducere se datorează morții sau micșorării celulelor care o compun.

În cazul în cauză, atrofia se referă la degenerarea, care culminează cu moartea, a celulelor nervoase din creier și din măduva osoasă.

Cuvântul multi-sistemic se referă la faptul că sunt implicate mai multe zone ale sistemului nervos central (adică creierul și măduva spinării); în special așa-numitele ganglioni bazali, cerebelul și trunchiul cerebral sunt implicate .

Epidemiologie

Atrofia multi-sistemică este o boală foarte rară. De fapt, aceasta are o incidență egală cu aproximativ 5 cazuri la 100.000 de persoane.

Aceasta afectează în special indivizii cu vârsta cuprinsă între 50 și 60 de ani, dar poate apărea și la tineri sau vârstnici, deși acest lucru este un eveniment foarte neobișnuit.

Unele statistici arată că AMS afectează în mod egal bărbații și femeile; altele, pe de altă parte, au relevat o predispoziție la boală de către bărbați (55% în favoarea lor).

Pe baza celei mai recente cercetări genetice, se pare că nu există forme moștenite de atrofie multi-sistem.

cauze

Cauzele precise ale atrofiei multi-sistemice nu au fost încă clarificate pe deplin.

Conform ipotezelor cercetătorilor, degenerarea progresivă a neuronilor encefalici și medulari se datorează acumulării în agregate a unei proteine numite alfa-synuclein .

De fapt, bazându-se pe aceleași teorii, aceste agregate - numite corpuri Lewy și localizate în citoplasma celulară - ar interfera cu eliberarea celulelor nervoase a unor neurotransmițători fundamentali pentru supraviețuirea și buna funcționare a acelorași celule nervoase .

Ce sunt corpurile lui Lewy?

Compus din alfa-synuclein (în mare măsură) și alte proteine (urme), corpurile lui Lewy sunt mase în formă rotunjită formate în citoplasma neuronilor cerebrale ai persoanelor cu boală Parkinson, demența corpurilor Lewy și tocmai o atrofie multi-sistem.

Simptome și complicații

Atrofia multi-sistem produce o simptomatologie largă și variată.

De fapt, aceasta modifică capacitatea de mișcare, funcțiile coordonate de cerebel și capacitatea de a controla funcțiile automate.

PROBLEMELE DE PROMOVARE

Problemele de mișcare ale persoanelor cu atrofie multi-sistem sunt foarte reminiscente de simptomele bolii Parkinson.

Mai mult, pacienții evidențiază:

O încetinire puternică a mișcărilor ( bradykinesia )
O dificultate din ce în ce mai mare de a începe să se miște
tremors
Un ritm de mișcare și un mers curbat în mers
Rigiditatea și tensiunea musculară, atât de mult încât este dificil să se facă chiar și cele mai simple mișcări
Crampe dureroase din mușchii rigidi

PROBLEME DE BALANȚĂ, COORDONARE ȘI LIMBĂ

Implicarea cerebelului duce la apariția unor tulburări de echilibru, coordonare și limbă.

Figura: probleme de mișcare, tipice de atrofie multi-sistem și boala Parkinson

Prin urmare, pacienții au dificultăți de a sta în picioare (căderile devin frecvente), mersul corect, efectuând chiar și cele mai simple activități fizice și formulând discursuri fluente și gramaticale corecte.

În ansamblu, toate aceste tulburări sunt grupate în termenul medical de ataxie cerebeloasă .

ALTERĂRI ALE FUNCȚIILOR AUTOMATE

Funcțiile automate includ, de exemplu, controlul vezicii urinare, controlul tensiunii arteriale, capacitatea de montare etc.

Prin urmare, în cazul atrofiei multi-sistem, simptomele care diferențiază modificările funcțiilor automate constau în:

Incontinența urinară (pierderea urinei nedorite), retenția urinară (exact opusul incontinenței), necesită urinare frecventă și incapacitatea de a goli complet vezica urinară.
Probleme de erecție la subiecții de sex masculin. Aceste tulburări, care sunt identificate cu disfuncția erectilă a termenului medical, constau în incapacitatea de a avea și / sau de a menține o erecție.
Hipotensiunea ortostatică (sau posturală). Este condiția clinică pentru care presiunea arterială suferă o scădere bruscă de fiecare dată când trecem de la poziția culcat sau ședinței în poziția erectă. În momentele în care are loc acest fenomen, cei care sunt protagoniștii pot suferi de vertij sau se pot simți ușor.
Constipație .
Paralizie mai mult sau mai puțin severă a corzilor vocale .
Incapacitatea de ajustare fină a temperaturii corpului . Această incapacitate se datorează unor probleme de control al transpirației.
Tendința la sforăit, respirație anormală și stridor nocturn (NB: stridorul nocturn este o colecție de zgomote anormale pe care pacientul le emite în timpul somnului).
Tulburări de somn, incluzând insomnia, sindromul de apnee în somn și problemele de comportament în timpul fazei REM.

SIMPTOMATOLOGIE LA EXOȚII

La începutul atrofiei multi-sistem, cele mai frecvent întâlnite semne sunt încetinirea în mișcare, rigiditatea musculară și dificultățile de inițiere a mișcării. Din punct de vedere statistic, aceste tulburări apar în stadiile incipiente ale bolii la puțin peste 60% dintre pacienți.

Un alt semn destul de comun la început este dificultatea de echilibru; de fapt, prezența sa poate fi găsită în aproximativ 22% din cazuri.

Mai puțin frecvente, totuși, este o simptomatologie inițială caracterizată prin probleme urinare (incontinență, necesitatea urinării de multe ori etc.) și tulburări de erecție. În termeni numerici, aceste simptome apar doar la 9 din 100 de pacienți.

ALTE SEMNELE SI SIMPTOME

Pe lângă simptomele și semnele tipice descrise mai sus, atrofia multi-sistem poate provoca, la unii subiecți, apariția:

Durerea în umăr și gât
Mâini și picioare reci
Slăbiciune musculară localizată la extremitățile membrelor
Sânii necontrolate și / sau râsete
Dim. Voce
Probleme de înghițire
Vedere încețoșată
depresiune

diagnostic

Diagnosticarea atrofiei multi-sistem este destul de complexă, din cel puțin două motive.

În primul rând, nu există un test specific capabil să definească cu certitudine prezența bolii pe pacienți vii.

În al doilea rând, atrofia multi-sistem seamănă cu alte boli - în special boala Parkinson și demența corpului Lewy - astfel încât aceasta poate fi confundată cu una dintre acestea.

EXAMENE DE DIAGNOSTIC EXECUTIV

Confruntat cu un caz suspect de atrofie multi-sistem, medicul are următoarele teste diagnostice:

Examinarea obiectivă exactă, în timpul căreia simptomatologia este evaluată în detaliu. Poate fi deosebit de semnificativă.
Analiza istoricului clinic al pacientului . Înseamnă a reveni la apariția primelor simptome, de a investiga patologiile suferite în trecut de către pacient, de a clarifica dacă ia anumite medicamente etc.
Examen neurologic, pentru evaluarea reflexelor tendonului, a abilităților motorii (echilibru, coordonare etc.) și a abilităților senzoriale.
Evaluare cognitivă . Este de fapt o analiză a capacităților mentale și intelectuale (raționament, judecată, limbă) ale pacientului. Este deosebit de util dacă medicul are îndoieli că poate fi o demență a corpului Lewy.
Teste de laborator (teste de sânge, teste de urină etc.). Acestea sunt folosite mai ales pentru a exclude patologii cu simptome similare cu atrofia multi-sistemică și care prezintă anomalii care pot fi verificate prin teste de sânge sau prin test de urină (de exemplu, un deficit de vitamină).
Teste de diagnosticare a imaginii, cum ar fi rezonanța magnetică nucleară și scanarea CT a creierului. Ele ne permit să înțelegem dacă un proces de neurodegenerare este în desfășurare la nivel encefalic.

INDICAȚII PENTRU O DIAGNOSTICĂ CORECTĂ

Dintre cele propuse, studiul atent al simptomatologiei (prin urmare examinarea obiectivă) este probabil unul dintre cele mai importante teste pentru diagnosticul corect.

De fapt, observând că pacientul, pe lângă simptomele clasice ale Parkinsonului, suferă, de asemenea, de hipotensiune ortostatică și / sau probleme urinare este destul de semnificativ, deoarece acestea din urmă sunt două tulburări tipice ale atrofiei multi-sistem.

tratament

Din nefericire, în prezent, atrofia multi-sistem poate fi tratată doar în termeni de simptome ( terapie simptomatică ).

De fapt, nu există încă un tratament specific care să poată fi vindecat de boală și nici să-și înceteze progresul inexorabil.

TERAPII SIMPTOMICE: DROGURI

Printre medicamentele prescrise pentru pacienții cu atrofie multi-sistem se numără: medicamente pentru tratamentul hipotensiunii ortostatice (cum ar fi fludrocortizona sau midodrină), medicamente anti-constipație și medicamente pentru incontinența urinară .

Studiile privind levodopa și efectele acesteia asupra simptomelor bolii au dat un rezultat negativ.

De fapt, spre deosebire de ceea ce se întâmplă la mai mulți pacienți cu boala Parkinson, levodopa administrat pacienților cu atrofie multi-sistem sa dovedit a fi complet ineficientă .

TERAPIE SUPORT

Terapiile de susținere simptomatice, prevăzute cu atrofie multi-sistemică, sunt:

Fizioterapie . Acesta este folosit pentru a îmbunătăți problemele motorii și probleme de echilibru și pentru a preveni contracțiile musculare (care sunt foarte frecvente).
Terapia ocupationala . Obiectivul său principal este de a face pacientul cât mai independent și de a îl reintroduce într-un context social.
Terapia lingvistică . Poate atenua tulburările de vorbire (care afectează abilitățile de comunicare) și îmbunătățește capacitatea de înghițire a alimentelor (care ar putea provoca sufocarea).

Terapeutica ocupationala si mobilier de casa

Experții în terapia ocupațională recomandă rudelor persoanelor cu atrofie multi-sistem pentru a schimba mobilierul casei în care trăiesc și pentru a crea un mediu de acasă la un risc minim.

Prin urmare, este o idee bună să îndepărtați covoarele vechi și să adăugați bare sau balustrade unde se pot sprijini bolnavii.