Probabilitatea transmiterii toxoplasmozei la făt variază în funcție de perioada de gestație în care mama a contractat infecția: riscul este scăzut la începutul sarcinii și crește odată cu trecerea timpului. Dimpotrivă, severitatea daunelor raportate de copil este mai mare, cu atât mai devreme se produce transmisia maternă-fetală. În cazurile de infecție contractate în cursul celei de-a șasea luni de gestație, pot apărea avort spontan, o naștere prematură sau fătul la naștere pot prezenta corioretinită, hidrocefalie (sau microcefalie) și calcificări intracraniene. Aceste semne neurologice pot fi asociate cu erupții cutanate, atrofie nervoasă optică, nistagmus, icter, miocardită și pneumonie.
În cazul unei toxoplasmoze probabile probabile și verificate prin testul Toxo, pentru a ști dacă Toxoplasma gondii a trecut de fapt bariera placentară și a infectat copilul, este indicată efectuarea unei amniocenteze (nu înainte de săptămâna a 15-a de sarcină). Eșantionul de lichid amniotic luat în timpul anchetei și supus PCR (reacția în lanț a polimerazei) permite confirmarea prezenței ADN-ului parazit, diagnosticând astfel contagiunea fetală. Pe de altă parte, monitorizarea cu ultrasunete poate prezenta semne de afectare fetală (calcificări intracraniene, hidrocefalie, hepatomegalie, retard de creștere intrauterină). După naștere, suspiciunea de toxoplasmoză congenitală este în esență confirmată de investigațiile serologice și de prezența semnelor de boală care pot apărea chiar și după mulți ani, mai ales în absența terapiei.
